Autosomy: cechy, części, funkcje i zmiany

Autosomy, chromosomy autosomalne lub chromosomy somatyczne są chromosomami nieseksualnymi. Liczba, kształty i rozmiary autosomów tworzących kariotyp są unikalne dla każdego gatunku.

Oznacza to, że każda z tych struktur zawiera informacje genetyczne każdej osoby. W tym sensie grupa 22 par autosomów plus 1 para chromosomów płciowych stanowią kompletny ludzki kariotyp.

To odkrycie zostało dokonane przez Tijio i Levana w 1956 roku. Od tego momentu aż do teraz poczyniono ważne postępy w badaniu ludzkich chromosomów, od ich identyfikacji w kariotypie do lokalizacji genów.

Badania te mają ogromne znaczenie, zwłaszcza w dziedzinie biologii molekularnej i medycyny. Od czasu odkrycia Lejeune i Cols budzi się duże zainteresowanie dziedziną cytogenetyki.

Badacze ci opisali aberrację chromosomową charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu zwanego trisonomią 21, którego pacjenci manifestują zespół Downa.

Obecnie znanych jest wiele chorób i wrodzonych zespołów z powodu aberracji chromosomowych.

Funkcje

Autosomy lub chromosomy autosomalne zostały uporządkowane zgodnie z posiadaną morfologią. W tym sensie mogą być metacentryczne, submetacentryczne, telocentryczne i subtelocentryczne lub akrocentryczne.

Chromosomy są obecne w chromatynie nukleacji komórek eukariotycznych. Każda para chromosomów jest homologiczna, to znaczy zawiera identyczne geny o tej samej lokalizacji wzdłuż każdego chromosomu ( locus ). Oba kody dla tych samych cech genetycznych.

Chromosom jest dostarczany przez progenitor (jajeczko), a drugi jest dostarczany przez progenitora (spermę).

Poniżej przedstawiono sposób tworzenia autosomu.

Części autosomu lub chromosomu

Chromatida

Każdy chromosom jest tworzony przez dwie siostrzane nici położone równolegle zwane chromatydami, połączone centromerem.

Obie nici zawierają podobną informację genetyczną. Zostały one utworzone przez duplikację cząsteczki DNA. Każda chromatyda ma długie ramię i krótkie ramię.

Długość i morfologia różnią się w zależności od chromosomu.

Centromere

Jest to część, w której łączą się dwie chromatydy. Opisywany jest jako najwęższa część chromosomu, zwana także pierwotnym zwężeniem. Związek między długością ramion długich i krótkich określa tak zwany indeks centromerowy (r), który określa położenie centromeru.

Na podstawie tego środka można podzielić na:

• Metacentryczny : położenie centromeru dzieli każde ramię na dwie równe części (r = 1 do 1500).
• Submetacentryczne : mają dolne ramiona dłuższe niż górne (r => 1500 - 2000).
• Akocentryczne lub subtelocentryczne : pokazują niższe chromatydy i pewne typowe składniki morfologiczne, takie jak wtórne zwężenie i satelity (r => 2000).
• Telocentryczny : to te chromosomy, które pokazują tylko dolne ramiona.

Krótkie ramię

Są to chromatydy, które rodzą się z centromeru i mają mniejszą długość. Jest reprezentowany przez literę p. Są chromatydami znajdującymi się powyżej centromeru.

Długie ramię

Są to chromatydy, które rodzą się z centromeru, które mają większą długość. Jest reprezentowany literą q. Są chromatydami znajdującymi się w centromerach.

Film

To membrana pokrywa chromosom, oddzielając go od zewnątrz.

Matryca

Znajduje się pod filmem i składa się z lepkiego i gęstego materiału, otaczającego kromonemę i materię achromatyczną.

Cromonema

Składa się z dwóch włókien spiralnych, które znajdują się wewnątrz matrycy. Obie są sobie równe. To tam zlokalizowane są geny. Jest to najważniejsza strefa chromosomów.

Chronometry

Tworzy chromatyd obok chromonem. Są bardziej widoczne na etapie podziału komórki. Są to zawiłe stężenia kromonemy, które są obserwowane jako granulki w chromosomach.

Telomery

Jest to część, w której kończy się każde ramię chromosomu, złożone z niekodujących i powtarzających się regionów DNA, które zapewniają stabilność chromosomu, zapobiegając łączeniu końców ramion.

Ograniczenie wtórne

Nie występują we wszystkich chromosomach. Niektórzy mogą mieć zwężenie lub szypułkę na końcu ramion. W tym miejscu znajdują się geny transkrybowane na RNA.

Satelita

Są obecne w chromosomach, które mają wtórne zwężenie. Są częścią chromosomu o zaokrąglonym kształcie, który jest oddzielony od reszty chromosomu strukturą zwaną szypułką.

Funkcja

Funkcja autosomów polega na przechowywaniu i przekazywaniu informacji genetycznej potomstwu.

Zmiany

Znane nieprawidłowości ludzkich chromosomów odpowiadają zmianom ich liczby, zwanym aneuploidiami (monosomami i trisonomiami), lub zmianom w ich strukturze zwanym aberracjami strukturalnymi (translokacje, braki, duplikacje, inwersja i inne bardziej złożone).

Każda z tych zmian powoduje konsekwencje genetyczne.

-Aneuploidia

Aneuploidia jest spowodowana niepowodzeniem w oddzieleniu chromosomów, zwanym nieodłączeniem. Powoduje błędy w liczbie chromosomów.

Wśród nich można wymienić trisonomię pary 21 (zespół Downa), monosomię pary 21, trisonomię pary 18, monosomię pary 18 lub trisonomię pary 13 (zespół Patau).

Monosomie

U osobników monosomicznych występuje utrata jednego z chromosomów kariotypu, która jest niekompletna.

Trisonomie

W osobach trisomicznych występuje dodatkowy chromosom. Zamiast pary jest trio.

- Względy strukturalne

Aberracje strukturalne mogą pojawiać się spontanicznie lub być spowodowane działaniem promieniowania jonizującego lub substancji chemicznych.

Wśród nich jest zespół płaczący kota; Całkowite lub częściowe usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 5.

Translokacje

Wada ta polega na wymianie segmentów między niehomologicznymi chromosomami. Mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Braki lub usunięcia

Obejmuje utratę materiału chromosomalnego i może być końcowy (na jednym końcu) lub śródmiąższowy (wewnątrz chromosomu).

Powielanie

Występuje, gdy segment chromosomu jest reprezentowany dwa lub więcej razy. Zduplikowany fragment może być wolny lub może być włączony do segmentu chromosomalnego normalnego dopełniacza.

Inwestycja

W tej aberracji segment jest odwrócony o 180 °. Mogą być pericentryczne, gdy obejmują kinetochore i paracentryczne, gdy ich nie obejmują.

Izochromosomy

Przez zerwanie centromeru (nieudany podział) można utworzyć nowy typ chromosomu.

Różnice autosomów z chromosomami płci

Jedną z różnic jest to, że autosomy są takie same u kobiet i mężczyzn, a członkowie pary chromosomów somatycznych mają tę samą morfologię, podczas gdy para chromosomów płciowych może być inna.

W przypadku mężczyzn prezentują jeden chromosom X i inny Y (XY), podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X (XX).

Autosomy zawierają informację genetyczną o cechach osobnika, ale mogą również zawierać aspekty związane z płcią (geny determinacji seksualnej), podczas gdy chromosomy płci są zaangażowane jedynie w określanie płci danej osoby.

Autosomy są oznaczone kolejnymi numerami od liczby 1 do 22, podczas gdy chromosomy płci są oznaczone literami X i Y.

Aberracje chromosomów płciowych powodują zespoły inne niż te wymienione w chromosomach autosomalnych. Wśród nich jest zespół Klinefeltera, zespół XYY lub zespół Turnera (dysgeneza gonad).