Co studiuje genetyka?

Genetyka bada dziedziczenie z naukowego punktu widzenia. Genetyka jest nierozerwalnie związana z istotami ludzkimi i innymi żywymi organizmami, w ten sposób naukę tę można podzielić na wiele kategorii, które różnią się w zależności od rodzaju badanych gatunków.

W ten sposób istnieje genetyka istot ludzkich, kolejna z roślin, inna z owoców i tak dalej.

Dziedziczenie to proces biologiczny, w którym rodzice przekazują pewne geny swoim dzieciom lub potomstwu. Każdy członek potomstwa dziedziczy geny od obu biologicznych rodziców, a geny te przejawiają się w specyficznych cechach.

Niektóre z tych cech mogą być fizyczne (na przykład kolor włosów, oczu i skóry), z drugiej strony niektóre geny mogą również nieść ze sobą ryzyko przenoszenia pewnych chorób, takich jak rak i zaburzenia, które mogą przechodzić od rodziców do jego potomstwo.

Badania genetyki można podzielić na trzy podstawowe i interdyscyplinarne dziedziny: transmisja genów, genetyka molekularna i genetyka populacji. Pierwszy typ jest znany jako genetyka klasyczna, ponieważ bada sposób, w jaki geny przechodzą z pokolenia na pokolenie.

Z drugiej strony, genetyka molekularna skupia się na składzie chemicznym genów i na tym, jak ta kompozycja zmienia się w zależności od gatunku i upływu czasu.

Wreszcie, genetyka populacji bada skład genów w określonych grupach populacji (Knoji, 2017).

Dziedziny badań nad genetyką

Badanie genetyki obejmuje obecnie wiele dziedzin, które mogą być ze sobą powiązane. Należą do nich:

• Genetyka klasyczna lub formalna : bada indywidualną transmisję genów między rodzinami i analizuje bardziej złożone formy dziedziczenia.

• Genetyka kliniczna : to diagnoza, rokowanie, aw niektórych przypadkach leczenie chorób genetycznych.

• Poradnictwo genetyczne : jest ważnym obszarem genetyki klinicznej, który obejmuje diagnozę, obliczenia i komunikację interpersonalną w leczeniu niektórych chorób genetycznych.

• Genetyka raka : badanie dziedzicznych czynników genetycznych i raka sporadycznego (MedicineNet, 2013).

• Cytogenetyka : jest badaniem chromosomów w zdrowiu i chorobach.

• Genetyka biochemiczna : to badanie biochemii kwasów nukleinowych i białek, w tym enzymów.

• Genetyka narkotykowa : to sposób, w jaki geny regulują wchłanianie, metabolizm i rozmieszczenie leków oraz ich nieprzyjemną reakcję na nie.

• Genetyka molekularna : jest molekularnym badaniem genetyki, w tym zwłaszcza DNA i RNA.

• Immunogenetyka : badanie genetyki związane z układem odpornościowym, w tym grupy krwi i immunoglobuliny.

• Genetyka behawioralna : to badanie czynników genetycznych, które wpływają na zachowanie, w tym choroby i stany psychiczne, takie jak opóźnienia.

• Genetyka populacji : jest badaniem genów w obrębie grup populacji, w tym częstotliwości genetycznej, alleli obecnych tylko w grupie osób i ewolucji (Hedrick, 2011).

• Genetyka reprodukcyjna : obejmuje badanie genów i chromosomów w komórkach ciążowych i zarodkach.

• Genetyka rozwoju : bada normalny lub nieprawidłowy rozwój człowieka, w tym wady rozwojowe (wady wrodzone) i czynniki dziedziczne.

• Ekogenetyka : badanie genów i ich interakcji ze środowiskiem.

• Genetyka sądowa : to zastosowanie wiedzy genetycznej, w tym kodów DNA, do kwestii prawnych (Biology-Online, 2016).

DNA

Geny w komórce

Informacja genetyczna jest zakodowana w jądrze komórek wszystkich żywych organizmów.

Informacje genetyczne można uznać za zapis informacji pochodzących od rodziców, które są przechowywane w książce rejestracyjnej, aby później dostarczyć je potomstwu (Mandal, 2013).

Chromosomy

Geny zależą od chromosomów. Każdy organizm ma inną liczbę chromosomów. W przypadku ludzi mamy 23 pary tych małych struktur z wyglądem sznurów, które zamieszkują jądro wszystkich komórek.

Mówi się, że są 23 parami chromosomów, ponieważ w sumie tworzą grupę 46 jednostek, z których 23 pochodzi od ojca, a 23 od matki.

Chromosomy zawierają geny, ponieważ książka zawiera informacje na jej stronach. Niektóre chromosomy mogą zawierać tysiące ważnych genów, podczas gdy inne mogą zawierać tylko kilka.

Chromosomy, a zatem geny, są zbudowane z substancji chemicznej znanej jako DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowy. Chromosomy to długie nici ściśle związanych nici DNA (Hartl i Ruvolo, 2011).

W jednym miejscu jej rozszerzenia każdy chromosom ma punkt konstrukcyjny, zwany centromerem. Centromer dzieli chromosomy na dwa ramiona: jedno ramię jest długie, a drugie krótkie.

Chromosomy są ponumerowane od 1 do 22, a te wspólne dla obu płci są znane jako autosomy.

Są też chromosomy, do których przypisane są litery X i Y, aby odróżnić płeć osobnika, który je nosi. Chromosomy X są większe niż chromosomy Y.

Może zainteresuje Cię 5 najczęstszych chorób chromosomalnych.

Podstawy chemiczne

Geny są tworzone przez unikalne kody podstaw chemicznych, które zawierają substancje A, T, C i G (adenina, tymina, cytozyna i guanina). Te zasady chemiczne tworzą kombinacje i permutacje między chromosomami.

Mówiąc metaforycznie, podstawy te są jak słowa w książce, działające jako niezależne jednostki, które składają się na cały tekst.

Te zasady chemiczne są częścią DNA. Podobnie jak w książce, kiedy słowa są zjednoczone, tekst ma znaczenie, podstawy DNA działają w ten sam sposób, wskazując na ciało, kiedy i jak powinno rosnąć, dojrzewać i wykonywać pewne funkcje.

Przez lata można wpływać na geny, a wiele z nich może powodować uszkodzenia i uszkodzenia spowodowane czynnikami środowiskowymi i endogennymi toksynami (Claybourne, 2006).

Mężczyzna i kobieta

Kobiety mają 46 chromosomów (44 autosomy i dwie kopie chromosomu X) kodowanych w komórkach ich ciał. W ten sposób przenoszą połowę tych chromosomów do swoich zalążków.

Mężczyźni mają również 46 chromosomów (44 autosomy, jeden chromosom X i jeden chromosom Y) kodowanych we wszystkich komórkach ich ciał.

W ten sposób są nosicielami 22 autosomów i chromosomu X lub Y w komórkach ich plemników.

Gdy jajeczko kobiety łączy się z plemnikiem, skutkuje to ciążą 46-chromosomowego dziecka (z mieszanką XX, jeśli jest to kobieta lub XY, jeśli jest mężczyzną).

Geny

Każdy gen jest fragmentem informacji genetycznej. Całe DNA komórek jest częścią ludzkiego genomu. W jednej z 23 par chromosomów znajdujących się w jądrze komórek znajduje się około 20 000 genów.

Do tej pory 12 800 genów zostało przebadanych w określonych miejscach na każdym chromosomie. Ta baza danych zaczęła być rozwijana w ramach projektu Human Genome.

Projekt ten został oficjalnie zakończony w kwietniu 2003 r., Bez rzucenia ostatecznej liczby chromosomów w ludzkim genomie.