Zespół XYY: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół XYY jest chorobą pochodzenia genetycznego, która jest jedną z najczęstszych zmian chromosomalnych u mężczyzn (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).
Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się nadmiernym wzrostem wzrostu fizycznego (makrocefalia, wysoki wzrost i masa ciała itp.), Uogólnionym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i trudnościami w nabywaniu umiejętności językowych (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
Zespół XYY występuje w wyniku anomalii genetycznej, która powoduje wzrost liczby chromosomów płciowych. Oznacza to, że składa się z obecności dodatkowego chromosomu Y (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).
Jeśli chodzi o diagnozę, chociaż objawy w większości przypadków nie są zwykle klinicznie oczywiste, zazwyczaj opierają się na identyfikacji zmian związanych z nauką i zachowaniem. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia jego obecności (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).
Z drugiej strony, obecnie nie ma lekarstwa na tego typu zmiany, jednak wszystkie interwencje są skierowane głównie na kształcenie specjalne, fizykoterapię lub leczenie komplikacji medycznych.
Charakterystyka zespołu XYY
Zespół XYY jest patologią pochodzenia genetycznego charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii chromosomu płci Y u mężczyzn (Genetics Home Reference, 2016).
W tym sensie istoty ludzkie mają w sumie 46 chromosomów zorganizowanych w pary, czyli 23 pary. Wewnątrz nich jedna z par określa biologiczną płeć jednostki.
Konkretnie, para chromosomów płciowych, które definiują embrion jako kobieta, składa się z dwóch chromosomów X, podczas gdy para chromosomów płciowych, które różnicują embrion jako samiec, jest utworzona przez jeden chromosom X i jeden Y.
Zatem podział i kombinacja wszystkich informacji genetycznych, oprócz płci, określi wszystkie cechy poznawcze i fizyczne (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations, 2012).
Jednak podczas rozwoju prenatalnego częstość występowania różnych czynników patologicznych lub obecność nieprawidłowych mechanizmów może prowadzić do niepowodzenia w organizacji chromosomalnej, powodując obecność dodatkowego chromosomu seksualnego. (Association of Dentofacial Malformation and Abnormalities, 2012).
W tym przypadku, w zespole XYY, zmiana chromosomów wpływa na liczbę chromosomów płci Y, generując dodatkową (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).
Ta patologia została początkowo opisana przez Jacobsa w 1960 r., Który interesował się głównie cechami behawioralnymi osób dotkniętych chorobą, określonych przez skłonność do przemocy i przestępczości (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).
Po odkryciu DNA i opracowaniu metod i narzędzi badawczych, w ciągu dekady lat 60. i 70., eksploracja tej patologii skupiała się głównie na identyfikacji jej najczęstszych cech fenotypowych (Re i Birkhoff, 2015),
W szczególności większość badań skupiała się na analizie możliwego związku między anomaliami chromosomowymi płci a obecnością zaburzeń rozwojowych lub zachowań społecznie dewiacyjnych (Re i Birkhoff, 2015).
Historycznie, zespół XYY był związany z agresywnym i gwałtownym fenotypem behawioralnym (Re i Birkhoff, 2015).
Ponadto w wielu przypadkach choroba ta była błędnie określana jako zaburzenie „super-męskie”, ponieważ dodatkowa kopia chromosomu płci męskiej była związana z rozwojem cech fizycznych i bardziej zaakcentowanych zachowań w tej płci (National Organizacja dla rzadkich niepracujących, 2016).
Jednakże obecnie patologia ta jest określona klinicznie przez wzrost rozwoju fizycznego i obecność zaburzeń psychomotorycznych lub innych problemów z uczeniem się (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Czy to często?
Anomalie i zmiany związane z chromosomami należą do najczęstszych wśród tych, które wpływają na tę strukturę genetyczną (Alonso, Fernández García i Muñoz Torres, 2005).
W tym sensie zespół XYY jest jedną z najczęstszych zmian chromosomalnych w populacji mężczyzn (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).
Z drugiej strony, różne analizy epidemiologiczne wykazały, że zespół XYY ma przybliżoną częstość występowania 1 przypadku na 1000 noworodków (Genetics Home Reference, 2016).
W przypadku Stanów Zjednoczonych patologia ta może dotyczyć około 5-10 noworodków dziennie (Genetics Home Reference, 2016).
Wreszcie, jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne związane z częstością tej patologii, jak wskazaliśmy, jest to choroba, która dotyczy wyłącznie płci męskiej (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Ponadto nie zidentyfikowano innych rodzajów wzorów związanych z położeniem geograficznym i pochodzeniem lub należących do poszczególnych grup etnicznych i rasowych.
Objawy i objawy
Anomalie genetyczne związane z zespołem XYY spowodują szereg objawów klinicznych. Jednak u wielu osób dotkniętych tym schorzeniem nie przedstawiono w odpowiedni sposób, więc może on pozostać nierozpoznany przez całe życie (Understanding Chromosome Disorders, 2016).
Dlatego też, chociaż konfiguracja chromosomu XYY zazwyczaj nie powoduje niezwykłych lub znacząco patologicznych cech fizycznych, możliwe jest częste identyfikowanie pewnych objawów i symptomów wśród dotkniętych osób:
Rozwój fizyczny
Jedną z podstawowych cech zespołu XYY jest przebieg rozwoju fizycznego, który jest bardziej zaakcentowany lub przesadzony niż oczekiwano dla płci i wieku biologicznego osoby dotkniętej chorobą (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).
Od wczesnego dzieciństwa można zidentyfikować znaczny wzrost szybkości wzrostu i rozwoju fizycznego (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).
Zatem zarówno wzrost w dzieciństwie, jak i końcowy wzrost dorosłych są zwykle wyższe niż średnia populacji ogólnej (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), około 7 cm powyżej (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).
Zazwyczaj w dorosłym życiu osoby dotknięte chorobą zwykle przekraczają 180 cm wzrostu (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Ponadto rozwój fizyczny zazwyczaj obejmuje inne rodzaje cech, takie jak znaczny wzrost ogólnej konfiguracji kaporalnej lub rozwój ogólnej makrocefalii (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
W tym sensie makrocefalię definiuje się jako rodzaj zaburzenia neurologicznego, w którym możliwe jest zidentyfikowanie nieprawidłowego lub przesadnego wzrostu całkowitej wielkości głowy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Tak więc u osób cierpiących na zespół XYY może rozwinąć się obwód czaszki większy niż oczekiwany ze względu na ich wiek biologiczny i płeć (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Chociaż makrocefalia zwykle nie powoduje poważnych powikłań medycznych, w większości przypadków może być związana z rozwojem epizodów drgawkowych, dysfunkcji korowo-rdzeniowych lub zaburzeń rozwojowych, wśród innych typów zmian (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015),
Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe
Nieprawidłowości związane ze strukturą kości i mięśni są głównie związane z przyspieszonym tempem wzrostu fizycznego (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).
Zatem jednym z najważniejszych odkryć fizycznych w zespole XYY jest identyfikacja wyraźnej hipotonii mięśniowej (Centrum informacji genetycznych i rzadkich chorób, 2016).
Hipotonia mięśni jest definiowana przez obecność nieprawidłowo obniżonego napięcia mięśniowego. Na poziomie wizualnym ta zmiana może zmaterializować się w przesadnej wiotkości kończyn lub stawów (National Institutes of Health, 2016).
Ogólnie rzecz biorąc, hipotonia mięśniowa spowoduje inne rodzaje powikłań, takie jak niezdolność koordynacji mięśniowej i ruchowej, słaba kontrola kończyn lub głowy itp. (National Institutes of Health, 2016).
Zmiany neurologiczne
Oprócz anomalii opisanych powyżej, możliwe jest, że pojawią się inne rodzaje zmian związanych ze sferą neurologiczną i obecność patologii związanych z układem nerwowym jednostki.
W tym sensie obecność drżenia jest kolejnym charakterystycznym objawem zespołu XYY (Genetics Home Reference, 2016).
Drżenie można określić jako obecność mimowolnego ruchu mięśniowego o charakterze rytmicznym. Zwykle ma to wpływ na ręce i ramiona, chociaż możliwe jest również, że rozwija się ono na głowę lub głos (Labiano-Foncubierta i Benito-León, 2013).
Chociaż to odkrycie kliniczne nie jest poważnym objawem, może powodować wtórne powikłania związane z nabyciem umiejętności ruchowych lub wykonywaniem czynności codziennego życia.
Z drugiej strony u wielu osób dotkniętych zespołem XYY możliwe jest również rozpoznanie obecności tików ruchowych (Genetics Home Reference, 2016).
Tiki ruchowe obejmują rozwój nagłych ruchów w niekontrolowanych określonych grupach mięśni. Niektóre z nich są najczęściej związane z mruganiem, mimiką lub nieprawidłowymi ruchami rąk lub nóg (National Institutes of Health, 2016).
Ponadto genotyp genetyczny może powodować zmiany związane z układem nerwowym, prowadząc do anomalii związanych z sferą poznawczą, które zostaną opisane poniżej.
Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
W sposób uogólniony rozwój ruchowy chorych osobników jest zwykle niedobór od pierwszych etapów życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Zatem zmiany ruchowe, takie jak hipotonia mięśniowa lub obecność drżenia, znacznie utrudnią nabycie różnych podstawowych umiejętności, takich jak zdolność do chodzenia lub przyjmowania postawy (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).
Problemy z nauką
Na poziomie poznawczym kolejną charakterystyczną cechą osób cierpiących na zespół XYY jest obecność zmian związanych z nauką (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).
W tej dziedzinie najczęstsze anomalie są związane z językiem, to znaczy, że można zaobserwować znaczną trudność w nabywaniu umiejętności związanych z komunikacją i opanowaniem języka (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).
Zwykle ponad 50% dotkniętych chorobą ma zaburzenia uczenia się. W tym sensie dysleksja jest jedną z najczęstszych (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Zmiany behawioralne i emocjonalne
W wielu przypadkach opisanych w literaturze klinicznej opisano zaburzenia behawioralne związane z zaburzeniami ze spektrum autystycznego (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).
Ponadto pod względem specyficznych cech często mają wybuchowy temperament, impulsywne i wymagające zachowania, nadpobudliwość lub zachowania antyspołeczne (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Przyczyny
Jak wskazaliśmy w początkowym opisie, zespół ten jest wynikiem zmiany genetycznej związanej ze strukturą chromosomową.
Zatem charakterystyka kliniczna zespołu XYY jest wytwarzana przez obecność dodatkowego chromosomu Y. W konsekwencji osoba dotknięta chorobą przedstawia łącznie 47 chromosomów zamiast 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Chociaż zazwyczaj wpływa to na wszystkie komórki ciała w sposób uogólniony, wielu dotkniętych tą anomalią genetyczną prezentuje tylko niektóre z nich, znając to zjawisko jako mozaikowość (Genetics Home Reference, 2016).
Na określonym poziomie nie są jeszcze znane wszystkie indywidualne geny, które mogą być zaangażowane w tę patologię.
Diagnoza
Oznaki i objawy charakterystyczne dla zespołu XYY są zwykle widoczne w okresie dzieciństwa, ponieważ nauka i inne problemy związane ze sferą poznawczą osiągają poziom oczywistej złożoności.
Jednak niektórzy pacjenci mogą mieć bezobjawowy stan kliniczny, więc diagnoza nigdy nie zostanie postawiona.
W zwykłych przypadkach podejrzenie diagnostyczne zaczyna się od identyfikacji objawów fizycznych (nadmierny wzrost, makrocefalia itp.) Oraz zmian poznawczych (nabycie umiejętności ruchowych, nabycie komunikacji itp.) (Healthline, 2016).
Tak więc, po zidentyfikowaniu dużej części cech, konieczne jest przeprowadzenie różnych testów laboratoryjnych (Healthline, 2016):
- Test hormonalny : analiza hormonalna koncentruje się na ocenie poziomu hormonów płciowych w organizmie. Zazwyczaj chodzi o identyfikację objętości testosteronu we krwi, której nieprawidłowe poziomy mogą wskazywać na obecność zmiany.
- Analiza chromosomalna : konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu zidentyfikowania obecności dodatkowych chromosomów.
Leczenie
Interwencje medyczne stosowane w zespole XYY wspierają przede wszystkim (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, dlatego leczenie jest ukierunkowane na pracę z trudnościami w uczeniu się lub opóźnieniem psychomotorycznym (National Organization for Rare Diseases, 2016).
W tym sensie, w różnych przypadkach, w których problemy behawioralne osiągają znaczącą wielkość, prawdopodobnie konieczna jest interwencja psychologiczna poznawczo-behawioralna.
