Zespół Nethertona: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Nethertona jest rzadką chorobą dermatologiczną pochodzenia genetycznego (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006).

Klinicznie charakteryzuje się klasyczną objawową triadą atopii, rybiej łuski i zmian strukturalnych włosów (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005).

Ponadto wiele osób dotkniętych chorobą rozwija również inne rodzaje zaburzeń, takie jak uogólnione opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub nieprawidłowość immunologiczna (Zambruno, 2008).

Jego etiologiczne pochodzenie wiąże się z obecnością specyficznych mutacji w genie SPINK5, niezbędnych do produkcji białka LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

Oprócz badania klinicznego w diagnostyce niezbędne jest przeprowadzenie badania immunohistochemicznego poprzez biopsję skóry. Ponadto ważne jest wykonanie testu genetycznego w celu potwierdzenia jego obecności (Zambruno, 2008).

Nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie będzie zależeć od powikłań medycznych, jednak zazwyczaj opiera się na interwencji dermatologicznej i monitorowaniu różnych środków higienicznych (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Charakterystyka zespołu Nethertona

Zespół Nethertona jest rzadką chorobą dziedziczną, która zwykle charakteryzuje się szerokim zakresem zaburzeń dermatologicznych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

U osób dotkniętych chorobą często obserwuje się łuszczącą się, suchą i / lub czerwoną skórę; nieprawidłowości we włosach i wzrost podatności na rozwój egzemy i ran skóry (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Przedstawia wrodzony przebieg, dzięki czemu znaczna część jego przejawów jest obecna od momentu narodzin i może być nawet zidentyfikowana w fazie prenatalnej (Genetics Home Reference, 2016).

Ponadto mogą mu towarzyszyć ważne patologie immunologiczne (Genetics Home Reference, 2016).

Chociaż jest to rzadkie, zespół Nethertona jest zwykle klasyfikowany w grupie patologii zwanych rybią łuską (Hiszpańskie Stowarzyszenie Rybia Łuska, 2016).

W dziedzinie medycyny termin rybia łuska jest używany do klasyfikowania szerokiej i niejednorodnej liczby chorób, których powszechnym objawem jest obecność lub rozwój łuszczącej się, kruchej i suchej skóry, podobnej do skóry ryb (Hiszpańskie Stowarzyszenie Rybia Łuska, 2016).

Istnieją różne rodzaje rybiej łuski. Tak więc zespół Nethertona jest zdefiniowany jako obwodowa liniowa rybia łuska (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Zespół ten początkowo zidentyfikował Comen w 1949 r. W swoim raporcie klinicznym odniósł się do kobiety z wrodzoną rybią łuską związaną z obecnością rumieniowych zmian na kończynach i tułowiu (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015 ).

Zaobserwował, że zmiany skórne nabrały podwójnej łuskowatej krawędzi i określiły ten stan medyczny jako liniową rybią łuskę okrężną (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

W 1958 roku badacz EW Netherton opublikował kolejny raport kliniczny, w którym opisał przypadek pediatryczny charakteryzujący się obecnością zapalenia skóry, purytusa i nieprawidłowości włosów (delikatne i nieprzezroczyste) (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Jednak dopiero w 2000 r. Grupa naukowców z Uniwersytetu w Oksfordzie zidentyfikowała zmiany genetyczne odpowiedzialne za przebieg kliniczny zespołu Nethertona (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Czy to częsta patologia?

Zespół Nethertona jest uważany za rzadką chorobę genetyczną w populacji ogólnej (Gevna, 2015).

Chociaż jego rzeczywista częstość występowania nie jest znana, niektóre badania umieszczają ją w mniej niż jednym przypadku na 50 000 osób (Gevna, 2015).

W literaturze medycznej odnotowano ponad 150 różnych przypadków, chociaż ich rozpowszechnienie może być niedoszacowane (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Jest możliwe, że liczba osób dotkniętych chorobą jest znacznie wyższa, a trudności diagnostyczne utrudniają identyfikację (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między pierwszym a szóstym tygodniem życia. Ponadto większość przypadków zdiagnozowano u dziewcząt (Gevna, 2015).

Oznaki i objawy zespołu Nethertona

Podstawowy przebieg kliniczny zespołu Nethertona jest definiowany przez objawową triadę złożoną z atopii, rybiej łuski i strukturalnych zmian włosów (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005).

Rybia łuska

Jak wskazaliśmy wcześniej, termin rybia łuska odnosi się do rozwoju zmian dermatologicznych, które powodują łuszczenie się, suchość i kruchość skóry (Hiszpańskie Stowarzyszenie Ichthyosis, 2016).

Często osoby dotknięte chorobą mają zaczerwienioną skórę w sposób ogólny. Ten typ nieprawidłowości jest często określany jako erytrodermia lub złuszczające zapalenie skóry (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Jest to poważna dolegliwość, przez którą skóra staje się zapalna, złuszczona i zaczerwieniona w wyniku nieprawidłowego wzrostu krążenia krwi (Romaní de Gabriel, 2016).

Innym częstym stanem jest rozwój egzemy . Ten stan chorobowy zwykle obejmuje szeroką gamę zmian skórnych, w tym rozwój pęcherzyków (pęcherze lub uniesiona i wyczuwalna formacja złożona z płynu limfatycznego), grudek (wysoki i dobrze określony obszar o kilku centymetrach wydłużenia) i rumienia (obszar) stan zapalny i czerwonawy produkt rozszerzenia naczyń).

Zmiany we włosach

Anomalie włosów są kolejną z głównych cech zespołu Nethertona (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Włosy są bardzo kruche, mają tendencję do łatwego łamania, więc nie osiągają zbyt dużej długości (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Zazwyczaj tego typu zmiany są klasyfikowane jako „ włosy bambusowe ” lub inwazowane trichorreksy (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Włosy są zdeformowane strukturalnie, pokazując wklęsły kształt łodygi, który muszą imitować włosy bambusa.

Ten rodzaj anomalii pojawia się najlepiej w brwiach, bardziej niż w skórze głowy (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Ponadto możliwe jest zidentyfikowanie rzadkiego, bardzo delikatnego i wolno rosnącego wolumenu (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Atopia

Odnosząc się do nieprawidłowości immunologicznych, które mogą towarzyszyć zespołowi Nethertona w wielu przypadkach, możliwe jest pojawienie się patologii związanych z atopią i procesami alergicznymi.

Skaza atopowa stanowi jedną z nich i charakteryzuje się rozwojem astmy alergicznej, epizodów gorączki, pokrzywki, obrzęku naczynioruchowego lub zmian wypryskowych (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

U niektórych osób dotkniętych chorobą nadwrażliwość na reakcję alergiczną opisano przed spożyciem niektórych pokarmów (orzechów, jaj, mleka itp.) Lub obecności czynników środowiskowych (roztocza, kurz, włosy itp.) (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Inne zmiany

U osób dotkniętych zespołem Nethertona mogą pojawić się inne objawy lub powikłania o charakterze systemowym (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015):

• Uogólnione opóźnienie wzrostu : w większości przypadków osoby dotknięte chorobą rodzą się przedwcześnie. Zwykle mają niską wagę i wysokość. W okresie dzieciństwa muszą rozwinąć poważne problemy żywieniowe.
• Opóźnienie w rozwoju poznawczym: opisywano przypadki ze zmienną niepełnosprawnością intelektualną lub innymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak padaczka.
• Nawracające infekcje: zmiany skórne i zaburzenia immunologiczne powodują częste procesy zakaźne.

Przyczyny

Pochodzenie zespołu Nethertona występuje w obecności anomalii genetycznych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

W szczególności jest to spowodowane mutacją genu SPINK5. Znajduje się na chromosomie 5, w lokalizacji 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gen ten odgrywa ważną rolę w wytwarzaniu instrukcji biochemicznych do produkcji białka LEKT1, niezbędnego w układzie odpornościowym (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Identyfikacja cech klinicznych pacjenta może być wystarczająca do ustalenia rozpoznania zespołu Nethertona (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006).

Jednak u wielu pacjentów objawy są zwykle mylące lub niezbyt widoczne, szczególnie na wczesnym etapie życia (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006).

Zastosowanie badania histopatologicznego zmian skórnych jest wznowione w sposób ogólny, aby wykluczyć inne choroby (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006).

Ponadto ważne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu zidentyfikowania anomalii genetycznych zgodnych z tym zespołem.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie jest objawowe i trudne do dostosowania do specyficznych powikłań medycznych każdego pacjenta (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Lekarze często przepisują środki miejscowe, emolienty i płyny nawilżające (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Leczenie pierwszego rzutu obejmuje również podawanie leków przeciwhistaminowych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Wreszcie ważne jest utrzymanie dobrej higieny i dbałości o kontrolę ewolucji zmian skórnych (National Organization for Rare Disorders, 2016).