Miastenia Gravis: objawy, przyczyny i leczenie

Miastenia gravis to stosunkowo rzadka choroba charakteryzująca się osłabieniem mięśni. Wpływa głównie na powieki i mięśnie, które pomagają oddychać, żuć i ślinić.

Słabość tkwi w dobrowolnych mięśniach szkieletowych, które są pod naszą świadomą kontrolą.

Dzieje się tak, że mięśnie nie mogą się prawidłowo kurczyć z powodu braku reakcji na bodźce nerwowe. Oznacza to, że nie ma normalnej transmisji między nerwami a mięśniami.

Jest to choroba autoimmunologiczna, w której występuje zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej. W szczególności jest to zmniejszenie receptorów acetylocholiny w płytce silnika.

Osoba z miastenią gravis odczuwa osłabienie mięśni i zmęczenie, które zmienia się w ciągu dnia. Zwykle wzrasta, gdy kontynuowana jest aktywność. Z drugiej strony poprawia się, gdy następuje odpoczynek i przestrzegane są wskazane leki.

Jednak słabość można utrzymywać na stałe w mięśniach oczu, a później uwikłać innych. Pacjenci zwykle szukają pomocy w bardziej zaawansowanych stadiach, kiedy mają problemy z wykonywaniem pewnych zadań, takich jak ubieranie się, połykanie, mówienie lub śpiewanie.

Rozpowszechnienie gravis maistia

Miastenia gravis jest najczęstszym zaburzeniem połączenia nerwowo-mięśniowego. Diagnozy wzrosły od 1950 r., Z ogólnoświatową częstością od 15 do 179 przypadków na milion mieszkańców.

Inne badania wskazują na wzrost rozpowszechnienia od 1980 r. Ze względu na większą liczbę osób starszych w populacji.

Jednak miastenia gravis dotyka ludzi w każdym wieku. Jeśli chodzi o płeć, dominuje u kobiet w wieku od 20 do 40 lat. U mężczyzn występuje zwykle między 60 a 70 lat.

Z drugiej strony, 15% dzieci miastenicznych matek cierpi na noworodkową miastenię.

Przyczyny

Dokładne przyczyny miastenii są obecnie nieznane. Wydaje się, że istnieją zmiany w układzie odpornościowym, które prowadzą do uszkodzenia receptorów zlokalizowanych w włóknach mięśniowych, powodując osłabienie. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrowe tkanki.

Nasze mięśnie potrzebują acetylocholiny do działania, oprócz receptorów, które ją absorbują. To, co dzieje się u pacjentów z miastenią jest to, że mają antyreceptor acetylocholiny.

W szczególności, przeciwciała, które są białkami normalnie atakującymi substancje szkodliwe dla organizmu, niszczą acetylocholinę.

U niektórych pacjentów z miastenią wykryto nieprawidłowe działanie lub guz w gruczole zwanym grasicą, który ma funkcje immunologiczne.

Z drugiej strony, przeciwciała przeciwko swoistemu mięśniowemu receptorowi kinazy tyrozynowej (MuSK) znaleziono również w miastenii, zapobiegając również prawidłowemu funkcjonowaniu mięśni.

Objawy

Głównym objawem miastenii jest osłabienie mięśni. Objawia się to opadającymi powiekami, problemami z mówieniem, żuciem lub oddychaniem, aw poważniejszych przypadkach problemami z utrzymaniem głowy lub uniesieniem kończyn.

Pacjenci mają tendencję do wykazywania w zasadzie osłabienia mięśni, które jest zlokalizowane w określonym miejscu, i stopniowo rozszerza się, przyjmując bardziej uogólnioną słabość. Zatem osłabienie zwykle zaczyna się w oczach, rozciąga się na twarz, a następnie obejmuje mięśnie tułowia i kończyn.

Najbardziej reprezentatywnymi objawami miastenii są:

- Początkowo typowym objawem jest osłabienie mięśni pozagałkowych lub opadanie powieki (opadanie powieki). W konsekwencji może wystąpić podwójne widzenie (podwójne widzenie).

Pojawia się to na początku miastenii u 50% pacjentów, podczas gdy u 90% występuje w dowolnym stadium choroby. Tylko u 16% pacjentów osłabienie mięśni jest wyłącznie oczne.

- Głównie dotknięte mięśnie to twarz, język, żuchwa, podniebienie lub gardło. Gdy w mięśniach twarzy pojawia się osłabienie, fałdy twarzy znikają, powodując trudności z uśmiechem, zaciskając usta lub gwizdek.

Mogą również wystąpić zmiany w fonacji, tzn. Głos może być zniekształcony z powodu braku siły w języku lub innych zaangażowanych mięśniach. Zatem mogą pojawić się zaburzenia mowy (takie jak dyzartria).

- Później mięśnie szyi, ramion i miednicy są osłabione.

- Podczas wchodzenia po schodach lub podnoszenia przedmiotów mogą pojawić się problemy.

- W cięższych przypadkach zaangażowane są mięśnie klatki piersiowej i mięśnie umożliwiające oddychanie. Afektacja mięśni obwodowych nie jest powszechna.

- Wydaje się, że osłabienie mięśniowe ustępuje rano po przebudzeniu i przez cały dzień wzrasta.

- To także pogarsza się z wysiłkiem fizycznym, uspokaja się z odpoczynkiem.

Z drugiej strony istnieją różne czynniki, które pogarszają objawy. Są to:

- Ekspozycja na intensywne światło słoneczne.

- Stres

- Miesiączka (u kobiet).

- Infekcje wirusowe.

- Niektóre leki, takie jak cyprofloksacyna, chlorochina, prokaina, lit, fenytoina, beta-blokery, prokainamid, statyny itp.

- Operacje.

Kiedy występują duże trudności w oddychaniu, może pojawić się kryzys miasteniczny. W takim przypadku wymagana jest pilna pomoc medyczna. Poniżej znajduje się sekcja na ten temat.

Kryzys miasteniczny

Kryzys miasteniczny jest poważną komplikacją, która może zagrozić życiu pacjenta. Zwykle występuje, gdy występuje osłabienie mięśni oddechowych, prowadzące do niewydolności oddechowej.

Kryzysy miasteniczne muszą być leczone na oddziale intensywnej terapii za pomocą specjalistycznego sprzętu. Zazwyczaj stosuje się terapię antybiotykową, wentylację wspomaganą i fizjoterapię oddechową.

Najczęstszą przyczyną tych kryzysów może być infekcja, która atakuje płuca, nasilona przez miastenię.

Może również pojawić się, gdy nie otrzymujesz odpowiedniego leczenia tego schorzenia. Na przykład, gdy dawki odpowiednich leków nie są stosowane w leczeniu choroby. Należy uważać na leki, ponieważ wiele z nich pogarsza miastenię.

Między 15 a 20% pacjentów z miastenią przeżywa w ciągu życia kryzys miasteniczny. Obecnie śmiertelność szacuje się na 6–10% w sytuacjach kryzysowych, choć należy podkreślić, że 50 lat temu śmiertelność wynosiła około 50–80%.

Zmiana ta wynika z poprawy metod wentylacji mechanicznej, a także pojawienia się zabiegów, takich jak plazmafereza i immunoglobuliny.

Rodzaje miastenii

Miastenia może wystąpić zarówno u noworodków, jak i dorosłych. Istnieje kilka rodzajów tego stanu w zależności od wieku zachorowania.

Przemijająca miastenia noworodków występuje w 10 do 15% przypadków, w których matka ma miastenię pospolitą. Nie jest przenoszona przez genetykę, ale dlatego, że przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny przechodzą przez łożysko, tworząc część płodu.

W ten sposób, gdy te dzieci rodzą się (lub wkrótce potem), można już zaobserwować objawy miastenii.

Ta choroba może być łagodna lub ciężka, a jej czas trwania wynosi około 6 tygodni. W niektórych przypadkach może zagrozić życiu dziecka. Głównie, jeśli wpływa na oddychanie i połykanie. Ten rodzaj miastenii jest przejściowy.

Najbardziej akceptowaną klasyfikacją jest opracowana przez Medical Scientific Advisory Board (MSAB) Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Różni się to różnymi klasami miastenii w zależności od manifestacji, jakie posiada:

- Klasa I: występuje osłabienie mięśni ocznych, podczas gdy reszta siły mięśniowej jest normalna.

- Klasa II: występuje niewielkie osłabienie mięśni w mięśniach innych niż mięśnie oczne, chociaż osłabienie mięśni ocznych może również występować w dowolnym stopniu łącznie.

- Klasa IIa: zaangażowane są głównie kończyny, mięśnie osiowe lub oba, chociaż mogą również wpływać na mięśnie ustno-gardłowe.

- Klasa IIb: osłabienie mięśni ustno-gardłowych, oddechowych lub obu. Mogą być również zaangażowane mięśnie osiowe, kończyny lub oba.

- Klasa III: umiarkowane osłabienie, które wpływa na inne mięśnie niż na oczy, chociaż może również pojawić się osłabienie mięśni ocznych o dowolnym nasileniu.

- Klasa IIIa: dotyczy głównie kończyn, mięśni osiowych lub obu. Mogą także w mniejszym stopniu uszkodzić mięśnie ustno-gardłowe.

- Klasa IIIb: występuje duże zaangażowanie mięśni ustno-gardłowych i oddechowych. Z drugiej strony, mięśnie kończyn, mięśnie osiowe lub oba mogą być dotknięte.

- Klasa IV: silne osłabienie, które wpływa na inne mięśnie niż oko, ale może również wpływać na oczy.

- Klasa IVa: kończyny, mięśnie osiowe lub oba są osłabione. W mniejszym stopniu dotyczy mięśni ustno-gardłowych.

- Klasa IVb: szkodzi głównie mięśniom ustno-gardłowym, oddechowym lub obu mięśniom. Ponadto kończyny, mięśnie osiowe lub oba mogą być dotknięte w mniejszym lub równym stopniu. W takim przypadku może być konieczne użycie rury podającej.

- Klasa V: jest definiowana przez potrzebę intubacji, ponieważ mięśnie nie pozwalają dobrze połykać ani dobrze oddychać. Może towarzyszyć mu wentylacja mechaniczna lub nie.

Diagnoza

Rozpoznanie miastenii przeprowadza się w następujących badaniach:

- Historia kliniczna i badanie lekarskie przez lekarza. Po pierwsze, sprawdzone zostaną odruchy, istnienie osłabienia mięśni, jeśli ruch oka jest odpowiedni, dobrowolne funkcje motoryczne itp.

- Test farmakologiczny: test z chlorkiem edrofonium (test Tensilon) jest bardzo przydatny. Wykonywany jest u pacjentów z opadaniem powiek (opadanie powieki) lub osłabieniem mięśni zewnątrzgałkowych. Ponieważ ma czułość 80-95% do wykrywania miastenii oka.

To dożylne wstrzyknięcie Tensilon, leku, który tymczasowo przywróci mięśnie do zdrowego stanu. Jeśli ten efekt zostanie osiągnięty, pacjent może zdiagnozować miastenię.

- Pomiar przeciwciał we krwi antyreceptora acetylocholiny: poprzez badanie krwi sprawdza się, czy występują nieprawidłowe przeciwciała.

Około 85% pacjentów z miastenią ma to przeciwciało. Wysokie stężenie tego jest silnym wskaźnikiem choroby.

- Test przeciwciał anty-MuSK: jest to test, który stosuje się u pozostałych 15% pacjentów, którzy w poprzednich testach byli negatywni, i podejrzewa się miastenię.

Obecność przeciwciał przeciwko swoistemu mięśniowemu receptorowi kinazy tyrozynowej (MuSK) może być dodatnia u tych pacjentów.

Ponadto warunek ten zaczyna się wcześniej. Powoduje większe osłabienie mięśni opuszkowych (odpowiedzialnych za mowę), mięśni twarzy i łopatki. Jest poważniejszy i ma gorsze rokowanie niż zwykłe. Ten typ jest znany jako seronegatywna miastenia.

- Testy elektrofizjologiczne: jednym z nich jest powtarzalny test stymulacji nerwów lub test Jolly. W nim ćwiczone są krótkie pobudzenia mięśni lub nerwów. Włókna mięśniowe pacjentów z miastenią reagują coraz rzadziej na stymulację elektryczną, podczas gdy w spoczynku wracają do normy.

- Badania obrazu. Podobnie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MR) klatki piersiowej. Wykonuje się je w celu określenia, czy w gruczole grasicy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Jest to związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego i ma zmiany u 10% pacjentów z miastenią.

Badania te pomagają również obserwować czynność tarczycy, aby wykluczyć inne choroby autoimmunologiczne.

Leczenie

Na szczęście miastenia gravis jest jednym z zaburzeń neurologicznych, które ma najwięcej zabiegów.

Istnieje kilka czynników, które należy wziąć pod uwagę przed rozpoczęciem lub zmianą terapii, takich jak ciężkość, rozmieszczenie i szybkość postępu choroby. Ogólnie rzecz biorąc, najczęściej stosowane zabiegi obejmują:

Leczenie farmakologiczne

Na początku, w łagodnej fazie choroby, stosuje się leki hamujące acetylocholinoesterazę. Niektóre z nich to pirydostygmina, neostygmina lub edrofonium.

Jednak większość pacjentów z uogólnioną miastenią wymaga dodatkowej terapii immunomodulacyjnej. Osiąga się to za pomocą leków, takich jak kortykosteroidy, które zapewniają krótkoterminową poprawę, chociaż nie powinny być stosowane rutynowo.

Inne leki stosowane w złożonych przypadkach to azatiopryna, mykofenolan mofetylu, cyklosporyna, cyklofosfamid i rytuksymab. Jednak skuteczność niektórych z tych leków nie została udowodniona i należy zachować ostrożność podczas ich podawania.

Plazmafereza

Nazywa się to również wymianą plazmy. W tej procedurze patogenne przeciwciała są oddzielane od osocza krwi. Zabieg ten powoduje znaczną poprawę siły mięśni, ale ma krótki czas trwania.

Efekty nie trwają dłużej niż 2 miesiące, ponieważ organizm nadal produkuje nieprawidłowe przeciwciała. Ogólnie rzecz biorąc, technika ta jest zarezerwowana dla kryzysu miastenicznego, opornych przypadków lub przygotowania do operacji.

Timektomia

Jest to chirurgiczne usunięcie grasicy. Ten gruczoł znajduje się za mostkiem i jest niezbędny w układzie odpornościowym. Uważa się, że może odgrywać ważną rolę w powstawaniu i utrzymaniu miastenii.

W rzeczywistości stało się to standardowym leczeniem u pacjentów z grasiczakiem. Oprócz tych między 10 a 55 lat bez grasiczaka, ale z uogólnioną miastenią.

Między 10 a 15% pacjentów z miastenią ma guza grasicy. W takich przypadkach ważne jest usunięcie go, aby uniknąć komplikacji.

Tymektomia może na chwilę zmniejszyć objawy choroby. Nawet u niektórych osób może całkowicie zniknąć.

Prognoza

Większość osób z miastenią ma dobre rokowanie, ponieważ choroba zazwyczaj się poprawia.

Pacjenci mogą prowadzić normalne życie, a nawet, w niektórych przypadkach, może wystąpić tymczasowe wyleczenie, które sprawia, że ​​stosowanie leków jest niepotrzebne.