Zespół Klippel-Trenaunay: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Klippel-Trenaunay (SKT) jest patologią wrodzonego charakteru, która manifestuje się w dzieciństwie i okresie dojrzewania (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Jego etiologia jest nieznana, a ekspresja kliniczna jest bardzo niejednorodna (Estrada Martínez i in., 2006).

Klinicznie jest to rzadka patologia charakteryzująca się obecnością wad rozwojowych skóry, zaburzeń żylnych i / lub limfatycznych oraz rozwojem przerostu kości i tkanek miękkich (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho i Frava, 2013).

Przebieg kliniczny zwykle różni się znacząco u osób dotkniętych chorobą, od pojawienia się miejsc bezobjawowych po masywne krwotoki wewnętrzne (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón i Román-Belmonte, 2009).

Zazwyczaj charakteryzuje się obecnością powierzchniowej struktury skóry, mięśni i / lub jamy klatki piersiowej i jamy brzusznej (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rahola, 2005).

Jeśli chodzi o przyczyny etiologiczne, obecne badania nie były jeszcze w stanie wyjaśnić pochodzenia zespołu Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno i in., 2005).

Jednakże jest to związane ze zmianami płodowymi, mutacjami genetycznymi lub zwiększonym wewnątrzmacicznym kapilarnym i żylnym przepływem krwi (Martínez Gimeno i in., 2005).

Rozpoznanie zespołu Klippel-Trenaunay jest zasadniczo oparte na analizie wywiadu lub wywiadu medycznego, badaniu fizykalnym i wykonaniu różnych testów laboratoryjnych (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Środki terapeutyczne muszą być objawowe i zindywidualizowane. Ogólnie charakter farmakologiczny i rehabilitacyjny (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García i Gil Hernández, 2004).

Charakterystyka zespołu Klippel-Trenaunay

Zespół Klippel-Trenaunay jest zaburzeniem pochodzenia naczyniowego, wrodzonym i rzadkim w populacji ogólnej (Cleveland Clinic, 2016). W którym można zaobserwować nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich lub układu limfatycznego (Mayo Clinic, 2015).

Struktury dotknięte chorobą są zdefiniowane przez następujące cechy (National Institutes of Health, 2016):

Naczynia krwionośne : struktura rurowa, która umożliwia przepływ krwi przez wszystkie obszary ciała. W zespole Klippel-Trenaunay najbardziej dotknięte są te zlokalizowane w najbardziej powierzchownych warstwach skóry.
Tkanki miękkie : szeroka grupa struktur i elementów charakteryzujących się podtrzymywaniem, łączeniem lub otaczaniem innych typów struktur organicznych. Tkanki miękkie zawierają ścięgna, więzadła, niektóre naczynia krwionośne, tkanki tłuszczowe i mięśnie.
Układ limfatyczny : składa się z zestawu narządów (zwojów, przewodów i naczyń), które mają podstawową funkcję transportowania limfy (białych krwinek, białek, substancji tłuszczowych itp.) Z tkanek ciała do krwiobiegu. Odgrywa główną rolę w ludzkim układzie odpornościowym.

Cechy kliniczne zwykle dotykają kończyn dolnych i górnych, szczególnie koncentrują się na jednej nodze (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Najczęstszym objawem w zespole Klippel-Trenaunay jest obserwacja różowej lub bordowej plamy skórnej, produktu wad wrodzonych naczyń włosowatych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Opisano również różne anomalie związane z nadmiernym wzrostem kończyn, zmianami sercowo-naczyniowymi, zmianami neurologicznymi itp. (Martínez Gimeno i in., 2005).

Pierwsze przypadki tej patologii zostały opisane w 1900 r. Przez Klippel i Trenaunay (Martínez Gimeno i in., 2005).

W swoim raporcie klinicznym badacze ci zdefiniowali ten stan medyczny poprzez triadę objawów charakteryzujących się skórną angiomatozą, przerostem tkanki i rozwojem żylaków (Moreno Martín i in., 2004).

Następnie opisy kliniczne zostały rozszerzone przez Webera w 1918 r. Poprzez definicję kilku dodatkowych przypadków (Martínez Gimeno i in., 2005).

Obecnie początkowe wyniki kliniczne są brane pod uwagę przy ich opisie diagnostycznym, jednak dokładne przyczyny etiologiczne nie zostały jeszcze dokładnie zdefiniowane.

Statystyki

Zespół Klippel-Trenaunay jest rzadką chorobą w populacji ogólnej (Genetics Home Reference, 2016).

Niektóre badania epidemiologiczne wskazują, że szacowana częstość występowania wynosi 1 przypadek na 100 000 osób na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

Jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne osób dotkniętych chorobą, nie zidentyfikowano różnicy częstości związanej z płcią, poszczególnymi regionami geograficznymi lub konkretnymi grupami etnicznymi i / lub rasowymi (Krajowa Organizacja dla Rzadkich Osób Niepełnosprawnych, 2016).

Znaki i objawy

Chociaż może przedstawiać szerokie spektrum anomalii, zespół Klippel-Tranaunay charakteryzuje się występowaniem wad rozwojowych naczyń włosowatych, przerostem kości i tkanek miękkich, wadami żylnymi i żylakami (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rohaola, 2005).

Poniżej opisujemy niektóre z najczęstszych objawów i symptomów (Fernandes i in., 2013, Gimeno i in., 2005, Moreno Martín i in., 2004, Vázquez-Ariño i in., 2009):

Wady rozwojowe włosów

Jedną z cech zespołu Klippel-Trenaunay są wady rozwojowe naczyń włosowatych. Termin ten odnosi się zasadniczo do rozwoju naczyniaków skórnych lub naczyniaków krwionośnych.

Angiomy są uważane za rodzaj łagodnego powstawania nowotworów. Tworzą się one z nieprawidłowej grupy skórnych naczyń włosowatych, które muszą się rozszerzać i tworzyć masywną strukturę.

Nabierają granatu lub czerwonawego wyglądu, więc w wielu przypadkach nazywane są plamami wina portowego . Ponadto mają spłaszczoną konfigurację i dobrze zdefiniowane krawędzie.

W ich wewnętrznej strukturze naczyniaki zwykle przechowują krew, dlatego stanowią duże ryzyko pęknięcia i powodują krwotoki. W większości przypadków jego obecność wiąże się z rozwojem masywnych krwotoków wewnętrznych.

Ten rodzaj anomalii zwykle pojawia się na powierzchni skóry, w najgłębszych warstwach, a nawet w organach i strukturach trzewnych.

W kolejności pojawiania się znajdują się w tkance podskórnej, strukturze mięśniowej, jamie brzusznej lub jamie klatki piersiowej.

Stanowią one dobrze określony przebieg wzrostu, który powstaje w fazie proliferacji, stabilizacji i inwolucji. Jednak najbardziej powszechne jest to, że to zaburzenie skórne występuje przez całe życie chorej osoby.

Oprócz silnego wpływu estetycznego, naczyniaki mogą mieć poważne implikacje systemowe i neurologiczne, gdy atakują inne rodzaje obszarów.

Angiomy są zwykle zlokalizowane w jednej z kończyn dolnych u ponad 80% chorych. Najczęściej są jednostronne, to znaczy pojawiają się tylko na jednej stronie ciała.

Chociaż często zdarza się, że u wielu osób dotkniętych tym typem anomalii występuje obustronnie górna i dolna kończyna lub wzdłuż tułowia.

Możliwe jest również, że pojawiają się one na twarzy, w obszarach czołowych lub w pobliżu oczodołów. W tym przypadku istnieje wysokie ryzyko zaangażowania neurologicznego, ponieważ może on zaatakować obszary unerwione przez nerw trójdzielny.

Hipertrofia kości i tkanek miękkich

Innym częstym zaburzeniem układu mięśniowo-szkieletowego w zespole Klippel-Trenaunay jest obecność przerostu.

Odnosi się to głównie do wzrostu objętości, pogrubienia i / lub wydłużenia struktur, które tworzą kończyny.

Ten typ anomalii ma wrodzoną naturę, więc niektóre cechy można zidentyfikować od momentu urodzenia, takie jak asymetria kaporalna.

Jednak w innych przypadkach prezentuje się we wczesnych fazach dzieciństwa.

Ten postępujący wzrost wielkości może wpływać zarówno na strukturę kości, jak i na tkanki miękkie, które tworzą kończyny ciała.

Przerost dotyczy głównie kończyn, gorszych lub lepszych. Najczęstszym jest to, że dotyczy jednego lub kilku członków. Ponadto może pojawić się jednostronnie lub dwustronnie.

Inne rodzaje zmian zostały również opisane w tym obszarze (Martínez Gimeno i in., 2006):

Syndactyly : może pojawić się nieprawidłowe i patologiczne połączenie jednego lub kilku palców. Może wpływać na dłonie i stopy. Najczęstsze jest to, że palce są połączone skórą, ale zidentyfikowano przypadki, w których występuje zrost kostny.
Macrodactyly : może wystąpić przerost jednego lub więcej palców, zarówno na rękach, jak i na stopach. Najczęściej pojawia się w izolacji, dotykając tylko jednego palca.
Polidaktylia : kolejną powszechną zmianą jest obecność jednego lub więcej dodatkowych palców. Ponadto dotknięte palce zwykle wykazują niedobór lub niekompletny rozwój.
Stopa równonocy : struktura kości stóp może być również zmieniona z powodu nieprawidłowego obrotu czubka lub obszaru czołowego w kierunku wnętrza nóg.
Zwichnięcia stawowe : często kości mają tendencję do wychodzenia lub oddzielania się od zwykłej wspólnej lokalizacji. Może powodować ciężkie epizody bólu, drętwienia, zapalenia, ograniczenia lub utraty ruchu, a nawet zmniejszenia przepływu krwi.
Zapalenie kości i szpiku : osoby dotknięte zespołem Klippel-Trenaunay mają skłonność do cierpienia na infekcje na poziomie kości.

Wady rozwojowe żylne i żylaki

Zmiany i wady rozwojowe żylne są nieuniknione u wszystkich osób dotkniętych zespołem Klippela - Trenaunay.

Jednak stopień zaangażowania jest zazwyczaj zmienny. Nieprawidłowości mogą pojawiać się w jednej kończynie lub wpływać na duże obszary ciała w sposób ogólny. W tym sensie jednym z najczęstszych objawów jest rozwój żylaków.

Terminem żylaki nazywamy przewodnictwo wielu zmian w strukturze tych naczyń krwionośnych. Niektóre z nich to najczęściej rozszerzenie, zapalenie lub skręcenie.

Na poziomie wzroku żylaki są zwykle obserwowane w najbardziej powierzchownych warstwach skóry o czerwonawym lub niebieskawym kolorze.

Najczęstsze jest to, że żylaki pojawiają się u członka dotkniętego już jakimkolwiek z opisanych wcześniej medycznych ustaleń (przerost i wady rozwojowe skóry).

W niektórych przypadkach żylaki mogą powodować łagodne lub nieznaczące objawy: miejscowy ból, łagodne zapalenie, zaburzenia estetyczne lub świąd.

Jednak w innych może uzyskać poważny stan medyczny z powodu rozwoju wrzodów, stwardnienia skóry, anomalii w krążeniu krwi, obecności tętniaków itp.

Zmiany limfatyczne

Na strukturalną i funkcjonalną integralność układu limfatycznego może również wpływać zespół Klippel-Trenaunay.

Najczęstsze jest to, że występuje nieprawidłowe nagromadzenie płynu i zapalenie dotkniętych obszarów ciała, to się nazywa obrzęk limfatyczny.

Ponadto możliwe jest również zidentyfikowanie rozwoju torbieli limfatycznych lub produktu cellulitis w procesach zakaźnych.

Przyczyny

Obecny zespół badań nad zespołem Klippel-Trenaunay nie był jeszcze w stanie dokładnie określić jego przyczyn etiologicznych (Martínez Gimeno i in., 2005).

Niektóre instytucje, takie jak Genetics Home Reference (2016), wskazują na czynniki genetyczne jako jeden z możliwych czynników wyjaśniających ich pochodzenie.

Zwykle wiąże się ze specyficznymi mutacjami jednego lub kilku genów związanych z tworzeniem naczyń krwionośnych podczas fazy rozwoju embrionalnego (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Oprócz zwykłych metod diagnostycznych w każdej patologii (analiza historii choroby, badanie fizykalne, neurologiczne itp.) Zespół ten obejmuje wykonanie kilku testów laboratoryjnych (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Do najbardziej powszechnych testów uzupełniających należą: tradycyjne USG, USG Dopplera brzusznego, USG miednicy, klatki piersiowej i kończyny dolnej i górnej (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Ponadto często stosuje się tomografię komputerową i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Zasadniczym celem podejścia diagnostycznego jest identyfikacja obecności i lokalizacji wad rozwojowych naczyń, mięśni i szkieletu (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Tranaunay, istnieją różne interwencje w leczeniu objawów i powikłań medycznych (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016):

Wady rozwojowe skóry

W celu eliminacji lub poprawy naczyniaków skórnych najczęściej stosuje się wycięcie chirurgiczne, przeszczepy skóry, laseroterapię lub skleroterapię.

Hipertrofia

Nadmierny wzrost jednej lub kilku kończyn wymaga korekty chirurgicznej w celu zmniejszenia obwodu lub długości jednej z kończyn.

Ponadto procedura ta jest również skuteczna w eliminowaniu nieprawidłowych nagromadzeń tłuszczu.

Wady rozwojowe żylne

Ze względu na ryzyko powikłań medycznych leczenie wad rozwojowych żył zazwyczaj rozpoczyna się od podania leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna.

Późniejsza eliminacja żylaków wymaga operacji, laseroterapii lub terapii radiologicznej.