Zespół Goldenhara: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Goldenhara, znany również jako dysplazja oczodołowo-auriculo-kręgowa lub zespół pierwszego i drugiego łuku ramiennego, jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się rozwojem i prezentacją triady zmian przedsionkowych, ocznych i kręgowych (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Ponadto może również powodować inne wtórne patologie, takie jak komplikacje sercowe, moczowo-płciowe, tchawiczo-płucne (z La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001), aw niektórych przypadkach niepełnosprawność intelektualna i / lub opóźnienie rozwoju piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya i Barber, 2004).

Obecnie nie jest znana szczególna przyczyna zespołu Goldenhara, jednak wiąże się ona z czynnikami związanymi z urazami wewnątrzmacicznymi, ekspozycją na czynniki środowiskowe (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), między innymi zmianami genetycznymi. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004).

Jeśli chodzi o diagnozę, możliwe jest wykonanie go w stadium prenatalnym poprzez wczesne i przezpochwowe ultradźwięki, podczas gdy na etapie noworodkowym zwykle stosuje się ocenę kliniczną i różne testy laboratoryjne, poprzez badanie okulistyczne, słuchowe lub neurologiczne ( Medina i in., 2004).

Wreszcie, leczenie zespołu Goldenhara we wczesnych stadiach zazwyczaj skupia się na interwencjach medycznych wspierających życie. W późniejszych etapach opiera się na korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki i innych powikłań medycznych poprzez udział zespołu multidyscyplinarnego (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Charakterystyka zespołu Goldenhara

Zespół Goldenhara to patologia charakteryzująca się dużą grupą wad rozwojowych i deformacji twarzoczaszki, o nieznanej etiologii i pochodzenia wrodzonego lub wewnątrzmacicznego (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformation, 2012).

Ponadto różni autorzy kategoryzują zespół Goldenhara jako patologię polimorfologiczną, to znaczy zgrupowanie anomalii i zmian ze związkiem patogennym względem siebie, ale bez uzyskania reprezentacji niezmiennej sekwencji we wszystkich przypadkach (Cuesta-Moreno i in. ., 2013).

W szczególności w tej patologii występuje nieprawidłowy lub wadliwy rozwój tych struktur anatomicznych, które powstają podczas rozwoju embrionalnego pierwszego i drugiego łuku ramiennego (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Łuki ramienne są strukturami embrionalnymi, przez które podczas rozwoju prenatalnego wywodzi się wiele różnych składników, organów, tkanek i struktur.

Można wyróżnić sześć łuków ramiennych, które dadzą początek różnym strukturom, które dostosowują się do głowy i szyi (Genetic and Rare Diseases, 2016), aw szczególności do struktury żuchwy, nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, struktury mięśniowej twarzy, nerw glowo-gardłowy, różne elementy mięśniowe gardła, przełyku itp.

Podczas ciąży częstość występowania różnych czynników patologicznych może prowadzić do wadliwego rozwoju tych składników embrionalnych, powodując charakterystyczne wady czaszkowo-twarzowe i kręgowe w zespole Goldenhara.

W tym sensie patologię tę początkowo opisał Von Arlt w 1941 r. (Z La Barca Lleonart i in., 2001).

Jednak dopiero w 1952 r. Goldenhar sklasyfikował go jako niezależną patologię (Cuesta-Moreno i in., 2013) poprzez opis kliniczny trzech nowych przypadków (Evans i in., 2004).

Wreszcie Golin i jego zespół (1990) definitywnie zidentyfikowali zespół Goldenhara jako typ dysplazji oczodołowo-kręgowo-kręgowej (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Według Medina i in., (2006), obecnie zespół Goldenhara definiuje się jako:

„Zbiór szeroko heterogenicznych objawów, które są zgrupowane w obrazie dysplazji o charakterze okołodołkowo-kręgowym i który, na poziomie klinicznym, obejmuje między innymi zmiany na twarzy, policzkach, oczach i uszach. Ponadto w niektórych przypadkach zwykle wiąże się to z anomaliami płucnymi, sercowymi, kręgowymi, osteortularnymi, neurologicznymi i / lub nerkowymi ”.

Ta patologia pociąga za sobą poważne komplikacje estetyczne i funkcjonalne. Chociaż osoby dotknięte chorobą osiągają optymalną jakość życia, z funkcją komunikacyjną i odpowiednim rozwojem społecznym (de La Barca Lleonart i in., 2001).

Czy to częsta patologia?

Zespół Goldenhara jest uważany za rzadką lub rzadką i sporadyczną chorobę (Evans i in., 2004).

Jednak w zaburzeniach, które występują z wadami twarzoczaszki, zespół Goldenhara jest drugim najczęstszym zaburzeniem (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Chociaż dane statystyczne dotyczące tej patologii nie są obfite, szacuje się, że ma ona częstość zbliżoną do 1 przypadku na 3 500–6 600 noworodków (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

W przypadku Hiszpanii kilka badań wykazało, że zespół Goldenhara przedstawia przybliżoną częstość występowania 1 przypadku na 25 000 heterogenicznych urodzeń (Medina i in., 2006).

Ponadto choroba ta jest obecna od urodzenia, z powodu jej wrodzonego charakteru i występuje częściej u mężczyzn (Sethi, Sethi, Lokwani i Chalwade, 2015).

Współczynnik prezentacji w odniesieniu do płci wynosi 3: 2, ze znaczącym upodobaniem dla mężczyzn (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Znaki i objawy

Ze względu na złożoność objawów zespół Goldenhara charakteryzuje się bardzo niejednorodnym przebiegiem klinicznym (Medina i in., 2006).

Zatem ekspresja tej patologii jest bardzo zmienna wśród osób dotkniętych chorobą, charakteryzujących się obecnością łagodnych lub ledwo widocznych objawów, złożonego i poważnego stanu medycznego (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Zespół Goldenhara charakteryzuje się rozwojem wad rozwojowych i nieprawidłowości na poziomie twarzoczaszki. Te preferencyjnie wpływają jednostronnie, w większym stosunku do prawego obszaru powierzchni ciała (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Poniżej opisujemy niektóre z najczęstszych objawów klinicznych u osób cierpiących na zespół Goldenhara (Stowarzyszenie Nieprawidłowości i Wady Dentofacial, 2012, Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016):

Zaburzenia twarzoczaszki

Ogólnie, zmiany pojawiające się w tym obszarze są zasadniczo związane z mikrosomią twarzoczaszki. To znaczy z szerokim zestawem nieprawidłowości, które wpływają na kształtowanie czaszki i twarzy i które charakteryzują się głównie asymetrią i zmianą wielkości ich struktur.

Ponadto pojawiają się również inne rodzaje manifestacji, takie jak:

- Czaszka dwudzielna : z tym określeniem odnosi się do obecności defektów w zamknięciu cewy nerwowej, struktury embrionalnej, która doprowadzi do powstawania różnych struktur mózgu, kręgosłupa i czaszki. W tym przypadku widać pęknięcie w strukturze kości czaszki, które może prowadzić do ekspozycji opon mózgowych lub tkanki nerwowej.

- Mikrocefalia : termin ten odnosi się do nieprawidłowego rozwoju struktury czaszki na poziomie globalnym, przedstawiając rozmiar lub obwód czaszki mniejszy niż oczekiwany dla płci i chronologicznej grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą.

- Dolichocephaly : u niektórych pacjentów dotkniętych chorobą możliwe jest również określenie konfiguracji czaszki, która jest dłuższa i węższa niż zwykle.

- Plagiocefalia : możliwe jest również zaobserwowanie w niektórych przypadkach nieprawidłowego spłaszczenia tylnej części czaszki, zwłaszcza struktur znajdujących się po prawej stronie. Ponadto możliwe jest przemieszczenie pozostałych struktur w kierunku przodu tego samego.

- Hipoplazja żuchwy : struktura żuchwy jest również znacząco zmieniona, rozwija się niecałkowicie lub częściowo i powoduje inny rodzaj zmian w jamie ustnej i twarzy.

- Hipoplazja mięśni twarzy : mięśnie twarzy mają zasadnicze znaczenie dla kontroli ekspresji i różnych czynności motorycznych związanych z komunikacją, karmieniem lub mruganiem. Osoby cierpiące na zespół Goldenhara mogą rozwinąć go częściowo, tak że znaczna część ich funkcji może być poważnie dotknięta i dotknięta.

Zmiany w słuchawkach

Obecność anomalii związanych ze strukturą uszu i funkcją słuchową jest kolejną z charakterystycznych cech zespołu Goldenhara:

- Anotia i mikrotia : jednym z głównych odkryć tej patologii jest całkowity brak rozwoju uszu (anotia) lub częściowy i wadliwy rozwój tych (mikrotia), charakteryzujący się obecnością nieprawidłowego wyrostka skórnego.

- Asymetria kanału słuchowego : często struktury, które powstają z uszu, robią to asymetrycznie w każdym z nich.

- Deficyt słuchowy : zmiany strukturalne i anatomiczne pogarszają ostrość słuchu u dużej liczby dotkniętych chorobą, dlatego możliwe jest określenie rozwoju głuchoty obustronnej.

Zmiany okulistyczne

Oprócz patologii opisanych powyżej, oczy są kolejnymi obszarami twarzy, które są upośledzone w przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara:

- Niedokrwistość i mikrofthalmia : często zdarzają się przypadki całkowitego braku rozwoju obu lub jednej gałki ocznej (anophthalmia). Ponadto mogą rozwijać się z nienormalnie małą objętością (mikrofalią).

- Asymetria oka : zwykle struktura oczodołów i oczu jest zwykle zróżnicowana po obu stronach.

- Nistagmos : mogą pojawić się nieprawidłowe ruchy oczu, charakteryzujące się mimowolnymi i szybkimi skurczami.

- Kolobomy : termin ten odnosi się do patologii oka, która charakteryzuje się dziurą lub szczeliną w tęczówce.

- Nowotwory : możliwe jest również, że masy guza rozwijają się na poziomie oka, które znacząco wpływają na funkcjonalność i wydajność wzrokową.

Zmiany ustne

- Makrogtomia : chociaż struktura żuchwy może rozwijać się częściowo, u osób dotkniętych tą patologią możliwe jest normalne rozpoznanie nadmiernego rozwoju jamy ustnej.

- Przemieszczenie gruczołów ślinowych : gruczoły odpowiedzialne za produkcję śliny, a tym samym ciągłe nawadnianie struktur jamy ustnej, mogą zostać przeniesione na inne obszary, które utrudniają jej skuteczne działanie.

- Hipoplazja podniebienna: podniebienie jest zwykle jedną z najbardziej dotkniętych struktur, przedstawiając niekompletny rozwój charakteryzujący się obecnością pęknięć lub przetok.

- Wady rozwojowe zębów: organizacja kawałków zębów jest zwykle niedostateczna, w wielu przypadkach może utrudniać artykulację języka, a nawet jedzenia.

Zaburzenia kręgowe i mięśniowo-szkieletowe

Strukturę kości i mięśni reszty ciała można również zmienić w przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara. Niektóre z najczęstszych patologii obejmują:

- Skolioza : odchylenie i skrzywienie struktury kości kręgosłupa.

- Fuzja lub hipoplazja kręgów : kość i struktura mięśni otaczająca kręgosłup zwykle rozwijają się częściowo lub niekompletnie, powodując znaczne komplikacje związane ze staniem i chodzeniem.

- Stopa równonocy : w stopach może pojawić się deformacja charakteryzująca się patologicznym zwrotem rośliny i czubkiem stopy w kierunku wnętrza nóg, w płaszczyźnie poprzecznej.

Przyczyny

Jak wskazaliśmy w początkowym opisie, przyczyna lub dokładne przyczyny tego typu wad rozwojowych twarzoczaszki nie zostały jeszcze odkryte (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Literatura medyczna odnosi się do obecności czynników związanych z narażeniem na środowiskowe czynniki środowiskowe, urazy i wewnątrzmaciczne przerwy w krwi lub zmiany genetyczne (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004).

Autorzy tacy jak Lacombe (2005) wiążą ten warunek z różnymi warunkami:

- Wadliwy rozwój mezodermy, struktury embrionalnej.

- Spożycie substancji chemicznych, takich jak leki i leki (kwas retinowy, kokaina, tamoksyfen itp.).

- Narażenie na czynniki środowiskowe, takie jak herbicydy lub insektycydy.

- Rozwój cukrzycy ciążowej i innych rodzajów patologii.

Diagnoza

W fazie embrionalnej lub przednatalnej możliwe jest już zidentyfikowanie obecności tej patologii, głównie poprzez ultradźwięki kontroli ciążowej (Medina i in., 2004).

Biorąc pod uwagę kliniczne podejrzenie, możliwe jest również zastosowanie przezpochwowych ultradźwięków, których skuteczność może zapewnić jaśniejsze dane dotyczące wad fizycznych (Medina i in., 2004).

W fazie noworodkowej rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa jest zwykle stosowana do potwierdzenia zmian czaszkowo-twarzowych i mięśniowo-szkieletowych (Lacombe, 2005).

Ponadto niezbędne jest przeprowadzenie szczegółowej oceny wszystkich zmian ustnych, okulistycznych itp., Aby zaprojektować najlepszą możliwą interwencję medyczną (Medina i in., 2004).

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Goldenhara, można zastosować różne podejścia medyczne w celu poprawy objawów i powikłań medycznych.

Ogólnie po urodzeniu wszystkie interwencje koncentrują się na środkach wsparcia i kontroli przeżycia osoby dotkniętej chorobą, pożywienia, układu oddechowego, kontroli symptomatologicznej itp. (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Następnie, po ocenie i ocenie wszystkich indywidualnych cech klinicznych, interdyscyplinarna interwencja medyczna jest opracowywana przy współpracy specjalistów z różnych dziedzin: tworzyw sztucznych, szczękowo-twarzowych, ortopedycznych, okulistycznych, odontologicznych itp. (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Wszystkie interwencje koncentrują się zasadniczo na korygowaniu anomalii czaszkowo-twarzowych na poziomie estetycznym i funkcjonalnym (Cuesta-Moreno i in., 2013).