Craniosynostosis: objawy, przyczyny i leczenie

Kraniosynostoza jest rzadkim problemem czaszki, który powoduje, że dziecko rozwija się lub występuje przy deformacjach narodzin w głowie. „Craniosynostoza” pochodzi z czaszki + grzechu (razem) + ostozy (powiązanej z kośćmi).

Dokładniej, jest to wczesna fuzja różnych części czaszki, aby nie mogła prawidłowo rosnąć, przerywając normalny rozwój zarówno mózgu, jak i czaszki.

U noworodka czaszka składa się z kilku kości, które nie są jeszcze połączone, tak że mózg ma wystarczająco dużo miejsca, aby mógł się dalej rozwijać. W rzeczywistości kości czaszki podwoją się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i nie zostaną w pełni połączone aż do ostatnich lat dojrzewania.

W rzeczywistości poziom fuzji kości czaszki zmienia się z wiekiem i zgodnie z tym, jakie są szwy; zamykanie przed innymi. Czaszka noworodka składa się z siedmiu kości i powstają w wyniku dwóch procesów: przemieszczenia kości i przebudowy kości.

Wygląda na to, że czaszka składa się z jednego zwartego kawałka, jednak w przeciwieństwie do tego, co mogłoby się wydawać, czaszka przypomina bardziej piłkę nożną: ma szereg kości ułożonych w płyty, które pasują do siebie, tworząc kulę.

Pomiędzy tymi płytkami znajdują się mocne, elastyczne tkaniny zwane szwami. Są to te, które dają czaszce elastyczność, która rozwija się wraz z rozwojem mózgu. Ta elastyczność pozwala również urodzić dziecko, przechodząc przez kanał rodny.

Dzieje się tak, że gdy obszar czaszki, który powiększa się i zamyka, inne obszary spróbują to skompensować, stając się bardziej widoczne i zmieniając normalny kształt głowy.

Może również pojawić się w literaturze jako synostoza lub przedwczesne zamknięcie szwów.

Rodzaje kraniosynostozy

Istnieje kilka rodzajów kraniosynostozy, w zależności od zmienionych części czaszki i wynikającego z tego kształtu głowy.

Scaphocephaly

Jest to najczęstszy typ i najczęściej dotyka mężczyzn. Jest to przedwczesna fuzja szwu strzałkowego, która znajduje się w linii środkowej górnej części czaszki i przechodzi od miękkiego punktu (zwanego również ciemiączkiem) do tylnego obszaru głowy.

Powoduje to długi i wąski kształt głowy. W miarę wzrostu grzbiet głowy staje się bardziej widoczny i spiczasty, a czoło wystaje. Ten typ jest najmniejszym problemem dla normalnego rozwoju mózgu i jest stosunkowo łatwy do zdiagnozowania.

Poprzednia plagiocefalia

Polega na wczesnym zrostu jednego ze szwów koronalnych, gdzie czoło i płat czołowy mózgu rosną do przodu. W tym typie czoło wydaje się spłaszczone, a oczodoły uniesione i pochylone.

Ponadto te wystają i nos jest również skierowany na bok. Znakiem, że dziecko ma tego typu kraniosynostozę, jest to, że przechyli głowę na bok, aby uniknąć podwójnego widzenia.

Trigonocephaly

Jest to połączenie szwu metopowego, który znajduje się na środku czoła osoby dotkniętej chorobą, i przechodzi od miękkiego miejsca lub ciemiączka do początku nosa.

Powoduje to, że oczodoły spotykają się i są bardzo blisko siebie. Czoło ma wyjątkowy trójkątny kształt.

Tylna plagiocefalia

Jest to najmniej powszechne i wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego ze szwów na plecy z tyłu głowy.

Powoduje to spłaszczenie tego obszaru czaszki, co powoduje, że kość za uchem wystaje (sutkowata kość), co objawia się w jednym uchu niższym niż drugie. W tym przypadku czaszka może być również przechylona na bok.

Wszystko to odpowiada związkom pojedynczego szwu, ale może również występować w związkach więcej niż jednego.

Kraniosynostoza podwójnego szwu

Na przykład:

- Przednia brachycefalia : nazywana jest bicoronalna, ponieważ występuje, gdy dwa szwy koronalne, które przechodzą od ucha do ucha, są stopione przed czasem, przedstawiając powierzchnię czoła i brwi płasko. Czaszka ogólnie wygląda na szerszą niż normalnie.

- Tylna brachycefalia : czaszka również się rozszerza, ale z powodu połączenia dwóch szwów lamboid (które, jak powiedzieliśmy, są z tyłu).

- Escaphocephaly szwu satigalnego i szwy metopowe : głowa ma długi i wąski wygląd.

Craniosynostoza wielu szwów

Na przykład:

- Turribraquicefalia, przez połączenie szwów bicoronalnych, strzałkowych i metopowych: głowa jest spiczasta i jest charakterystyczna dla zespołu Aperta.

- Dołączone multisutry, które nadają czaszce kształt „koniczyny”.

Rozpowszechnienie

Choroba ta występuje rzadko i dotyczy około 1 na 1800 lub 3000 dzieci. Występuje częściej u mężczyzn, przy czym 3 na 4 przypadki dotyczy mężczyzn, choć wydaje się to różnić w zależności od rodzaju kraniosynostozy.

Od 80% do 95% przypadków należy do postaci nie-syndromowej, czyli jako stan izolowany.

Chociaż inni autorzy szacują, że 15% do 40% pacjentów może być częścią innego zespołu (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007).

Jeśli chodzi o rodzaje kraniosynostozy, wydaje się, że najczęstszym jest szew strzałkowy (40-60% przypadków), następnie koronalny (20-30%), a następnie metopowy (10% lub mniej). Połączenie szwu lambdoid jest bardzo rzadkie.

Przyczyny

- Kraniosynostoza może być syndromowa, to znaczy jest powiązana z innymi rzadkimi zespołami. Zespół jest szeregiem powiązanych objawów, które wynikają z tej samej przyczyny i które w większości przypadków są zazwyczaj genetyczne.

- Z drugiej strony może to być również nie-syndrom; przyczyny są zmienne i nie w pełni znane.

Wiadomo, że istnieją czynniki, które mogą ułatwić kraniosynostozę, takie jak:

- Niewielka przestrzeń wewnątrz macicy lub jej nieprawidłowa forma, powodująca głównie synostozę koronalną.

- Zaburzenia wpływające na metabolizm kości: hiperkalcemia lub krzywica.

- Może również wystąpić tzw. Wtórna kraniosynostoza, która jest bardziej powszechna i ma swój początek w niepowodzeniu w rozwoju mózgu. Oznacza to, że wzrost mózgu jest tym, który aktywuje płytki kostne, aby uzyskać ich normalną formę; Jeśli mózg rośnie prawidłowo, nastąpi połączenie szwów czaszkowych. Normalnie spowoduje to mikrocefalię lub zmniejszony rozmiar czaszki.

Dlatego tutaj kraniosynostoza pojawi się wraz z innymi problemami rozwoju mózgu, takimi jak holoprosencephaly lub encephalocele.

- W niektórych przypadkach może to wynikać z zaburzeń hematologicznych (krwi), takich jak wrodzona żółtaczka hemolityczna, anemia sierpowata lub talasemia.

- W niektórych przypadkach kraniosynostoza jest konsekwencją problemów jatrogennych (tj. Spowodowanych błędem lekarza lub pracownika służby zdrowia)

- Może być również spowodowane przez czynniki teratogenne, to znaczy każdą substancję chemiczną, stan niedoboru lub jakikolwiek szkodliwy czynnik fizyczny, który powoduje zmiany morfologiczne w stadium płodowym. Niektóre przykłady to między innymi substancje takie jak aminopteryna, walproinian, flukonazol lub cyklofosfamid.

Objawy

W niektórych przypadkach kraniosynostoza może nie być zauważalna do kilku miesięcy po urodzeniu. W szczególności, gdy jest to związane z innymi problemami czaszkowo-twarzowymi, można to zaobserwować od urodzenia, ale jeśli jest łagodniejsze lub ma inne przyczyny, będzie obserwowane w miarę wzrostu dziecka.

Ponadto niektóre opisane tu objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie.

- Podstawową jest nieregularny kształt czaszki, który zależy od rodzaju posiadanej przez niego kraniosynostozy.

- Twardy grzbiet można dostrzec poprzez dotyk w obszarze połączenia szwów.

- Miękka część czaszki (ciemiączko) nie jest postrzegana lub różni się od normalnej.

- Głowa dziecka nie wydaje się rosnąć proporcjonalnie do reszty ciała.

- Może wystąpić wzrost ciśnienia śródczaszkowego, które może wystąpić w każdym typie kraniosynostozy. Jest to, oczywiście, ze względu na zniekształcenia czaszki i im więcej szwów się łączy, tym bardziej powszechny będzie ten wzrost i tym poważniejszy. Na przykład, w typie wielu szwów, wzrost ciśnienia śródczaszkowego wystąpi w około 60% przypadków, podczas gdy w przypadku pojedynczego szwu procent zmniejszy się do 15%.

W konsekwencji poprzedniego punktu, następujące objawy pojawią się również w kraniosynostozie:

- Uporczywy ból głowy, głównie rano i wieczorem.

- Trudności w widzeniu, takie jak widzenie podwójne lub niewyraźne.

- U nieco starszych dzieci spadek wyników w nauce.

- Opóźnienie rozwoju neurologicznego.

- Jeśli wzrost ciśnienia śródczaszkowego nie jest leczony, mogą wystąpić wymioty, drażliwość, powolna reakcja, obrzęk oczu, trudności w śledzeniu obiektu, zaburzenia słuchu i oddechowe.

Diagnoza

Należy zauważyć, że nie wszystkie deformacje czaszki są kraniosynostozą. Na przykład, nieprawidłowy kształt głowy może wystąpić, jeśli dziecko pozostaje w tej samej pozycji przez długi czas, na przykład leżąc na plecach.

W każdym przypadku konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem, jeśli zauważysz, że głowa dziecka nie rozwija się prawidłowo lub ma nieprawidłowości. Jednak diagnoza jest preferowana, ponieważ rutynowe kontrole pediatryczne są przeprowadzane u wszystkich dzieci, u których specjalista bada wzrost czaszki.

Jeśli jest to forma łagodniejsza, może nie zostać wykryta, dopóki dziecko nie będzie rosło i nie będzie wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Nie możemy więc ignorować wspomnianych powyżej symptomów, które w tym przypadku miałyby miejsce między 4 a 8 rokiem życia.

Diagnoza powinna obejmować:

- Badanie fizykalne : omacywanie głowy chorej osoby w celu sprawdzenia, czy w szwach występują grzbiety lub czy występują deformacje twarzy.

- Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT), które pozwolą ci zobaczyć szwy, które zostały połączone. Możesz zidentyfikować, że zauważysz, że tam, gdzie nie ma szwu, nie ma lub że linia jest doskonała w grzebieniu.

- Promienie X : aby uzyskać dokładne pomiary czaszki (poprzez cefalometrię).

- Test genetyczny : jeśli podejrzewa się, że może to być dziedziczny typ związany z jakimś zespołem, w celu wykrycia zespołu i leczenia go tak szybko, jak to możliwe. Zwykle wymagają badania krwi, chociaż czasami można analizować próbki z innych tkanek, takich jak skóra, komórki wewnętrznej części policzka lub włosy.

Powiązane zespoły

Istnieje ponad 180 różnych zespołów, które mogą powodować kraniosynostozę, chociaż wszystkie z nich są bardzo rzadkie (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007).

Niektóre z najbardziej wyróżniających się to:

- Zespół Crouzona: jest to najczęściej występujący i związany z obustronną kraniosynostozą czołową, anomaliami trzeciego trzeciego stopnia i wystającymi oczami. Wydaje się, że jest to spowodowane mutacją w genie FGFR2, chociaż niektóre przypadki pojawiają się spontanicznie.

- Zespół Aperta: prezentuje również obustronną kraniosynostozę czołową, chociaż można zaobserwować inne formy synostozy. Fuzje pojawiają się u podstawy czaszki, a także deformacje rąk, łokci, bioder i kolan. Jego pochodzenie jest dziedziczne i powoduje charakterystyczne rysy twarzy.

- Zespół cieśli: zespół ten jest zwykle związany z tylną plagiocefalią lub połączeniem szwów lamidowych, chociaż pojawia się również łuszczyca. Różni się on między innymi odkształceniami również w kończynach i cyframi w stopach.

- Zespół Pfeiffera: w tej chorobie często występuje unororonal craniosynostosis, a także deformacje twarzy, które powodują problemy ze słuchem i kończynami. Jest to również związane z wodogłowiem.

- Zespół Saethre'a-Chotzena: zwykle ma jednostronną kraniosynostozę typu koronalnego, z bardzo ograniczonym rozwojem przedniej podstawy czaszki, bardzo niskim wzrostem włosów, asymetrią twarzy i opóźnieniem rozwoju. Jest również wrodzony.

Leczenie

Należy zadbać o wczesne leczenie, ponieważ wiele problemów można rozwiązać dzięki szybkiemu wzrostowi mózgu i elastyczności czaszki dziecka w celu przystosowania się do zmian.

Jeśli jesteśmy w sytuacji, w której doszło do innych deformacji czaszki, takich jak plagiocefalia pozycyjna, lub bok głowy spłaszczony przez długotrwałe przebywanie w tej samej pozycji, z powodu nacisku macicy lub komplikacji podczas porodu; Możesz odzyskać kształt normalnej głowy za pomocą specjalnego hełmu dla dziecka.

Inną opcją jest repozycjonowanie, które było skuteczne w 80% przypadków. Polega ona na umieszczeniu dziecka na stronie nienaruszonej i pracy mięśni szyi, ustawiając go ustami na brzuchu. Ta technika jest skuteczna, jeśli dziecko ma mniej niż 3 lub 4 miesiące.

Nawet w przypadkach bardzo łagodnych może nie zalecać żadnego konkretnego leczenia, ale oczekuje się, że jego efekty estetyczne nie są tak poważne, jak dotknięty chorobą rozwija się i rośnie włosy.

Jeśli przypadki nie są bardzo poważne, wygodnie jest stosować metody niechirurgiczne. Zazwyczaj zabiegi te zapobiegają postępowi choroby lub poprawiają się, ale zwykle jest to, że nadal występuje pewien stopień zniekształcenia, który można rozwiązać za pomocą prostej operacji.

Interwencja chirurgiczna opracowana przez chirurga czaszkowo-twarzowego i neurochirurga jest wskazana w przypadku poważnych problemów czaszkowo-twarzowych, takich jak kraniosynostoza lamboid lub koronalna, lub w przypadku wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Chirurgia to leczenie, które zwykle wybiera się dla większości wad rozwojowych twarzoczaszki, zwłaszcza tych związanych z poważnym zespołem.

Operacja ma na celu zmniejszenie nacisku czaszki w mózgu i zapewnienie wystarczającej przestrzeni dla wzrostu mózgu, a także poprawę wyglądu fizycznego.

Po zabiegu osoba dotknięta chorobą może potrzebować drugiej interwencji później, jeśli w miarę wzrostu ma tendencję do rozwoju kraniosynostozy. To samo dzieje się, jeśli prezentują również deformacje twarzy.

Innym rodzajem operacji jest endoskopia, która jest znacznie mniej inwazyjna; ponieważ jest to wprowadzenie oświetlonej rurki (endoskopu) przez małe nacięcia na skórze głowy, w celu wykrycia dokładnej lokalizacji zszytego szwu do późniejszego otwarcia. Ten rodzaj operacji można wykonać w ciągu zaledwie jednej godziny, obrzęk nie jest tak poważny, występuje mniejsza utrata krwi, a regeneracja jest szybsza.

W przypadku innych zespołów podstawowych konieczne jest okresowe monitorowanie wzrostu czaszki w celu monitorowania początku zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół podstawowy, lekarz może zalecić regularne wizyty kontrolne po zabiegu, aby kontrolować wzrost głowy i sprawdzić zwiększone ciśnienie śródczaszkowe.