Zespół Gerstmanna: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Gerstmanna jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym i neuropsychologicznym w populacji ogólnej (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Na poziomie klinicznym zespół ten jest definiowany przez klasyczny zestaw objawów zgodny z cyfrową agnozją, acalculia, agraphy i lewostronną dezorientacją przestrzenną (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Zespół Gerstmanna jest związany z obecnością uszkodzenia mózgu w tylnych obszarach parcieto-potylicznych (Benítez Yaser, 2006).
Na poziomie etiologicznym opisano wiele przyczyn, wśród których wyróżniają się wypadki mózgowo-naczyniowe i procesy nowotworowe (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
Jest to zespół neurologiczny, który jest zwykle wykrywany w dzieciństwie, w fazie przedszkolnej lub szkolnej (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
Jego diagnoza jest niezwykle kliniczna i opiera się na identyfikacji klasycznej symptomatologii (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016). Najczęściej stosuje się szczegółową ocenę neuropsychologiczną funkcji poznawczych wraz z wykorzystaniem różnych testów neuroobrazowania.
Interwencja medyczna z tym zaburzeniem opiera się na leczeniu przyczyny etiologicznej i leczeniu objawów wtórnych. Ogólnie rzecz biorąc, często stosuje się programy wczesnej stymulacji poznawczej, rehabilitacji neuropsychologicznej, kształcenia specjalnego i interwencji logopedycznej.
Znaczna liczba badań klinicznych i eksperymentalnych uważa, że zespół Gerstmanna znika wraz z dojrzewaniem i wzrostem biologicznym (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana i Ruiz-Falcó Rojas, 200).
Najnowsze badania wskazują jednak, że znaczna część zmian utrzymuje się z czasem (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana i Ruiz-Falcó Rojas, 200).
Charakterystyka zespołu Gerstmanna
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2008) definiuje zespół Gerstmanna jako zaburzenie neurologiczne, które prowadzi do rozwoju różnych zaburzeń poznawczych wynikających z uszkodzenia mózgu.
Zaburzenia, patologie i choroby klasyfikowane w grupie neurologicznej charakteryzują się wytwarzaniem szerokiej gamy objawów związanych z nieprawidłowym i niedostatecznym funkcjonowaniem układu nerwowego.
Nasz układ nerwowy składa się z różnych struktur, takich jak mózg, móżdżek, rdzeń kręgowy lub nerwy obwodowe. Wszystkie one są niezbędne do kontrolowania i regulowania każdej funkcji naszej organizacji (National Institutes of Health, 2015).
Gdy różne czynniki patologiczne przerywają jego strukturę lub normalne funkcjonowanie, pojawi się wiele różnych oznak i objawów: trudności lub niezdolność do zapamiętywania informacji, zmiany świadomości, problemy z komunikacją, trudności z poruszaniem się, oddychanie, utrzymywanie uwagi itp. (National Institutes of Health, 2015).
W przypadku zespołu Gerstmanna jego charakterystyka kliniczna związana jest ze zmianami w obszarach mózgu ciemieniowego, związanymi z odczuwaniem, percepcją i kompresją informacji sensorycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008; National Organization for Rare Disorders), 2016).
Chociaż zwykle wiąże się to konkretnie z uszkodzeniem w lewym regionie zakrętu kątowego płata ciemieniowego, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2008).
Zespół ten jest zwykle związany z czterema podstawowymi objawami i objawami:
- Cyfrowa agnoza : trudność lub niemożność rozpoznania własnych palców lub palców innych.
- Acalculia : zmiany i zaburzenia związane z umiejętnościami matematycznymi i obliczeniowymi.
- Agraphy: zmiany i zaburzenia związane z pisaniem.
- Dezorientacja : dezorientacja przestrzenna związana z trudnościami lub niemożnością rozpoznania prawej i lewej strony.
Pomimo szerokich objawów, zaburzenie to zostało początkowo zidentyfikowane przez Josefa Gerstmanna jako stan wtórny do uszkodzenia mózgu (Deus, Espert i Navarro, 1996).
W swoim pierwszym raporcie klinicznym odniosła się do 52-letniej pacjentki, która nie była w stanie rozpoznać własnych palców ani palców innej osoby. Miała wypadek mózgowo-naczyniowy i nie miała cech afazji (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Uzupełnił obraz tego syndromu poprzez analizę nowych przypadków podobnych do oryginału. Wreszcie w roku 1930 udało mu się wyczerpująco zdefiniować go na poziomie klinicznym (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Wszystkie te opisy dotyczyły głównie dorosłych pacjentów, którzy doznali urazów w lewych obszarach ciemieniowych.
Jednak inne zostały dodane do populacji pediatrycznej, dlatego ta patologia została również nazwana zespołem rozwoju Gerstmanna (Roselli, Ardila i Matute, 2010).
Statystyki
Zespół Gerstmanna jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym w populacji ogólnej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008).
Bardzo mała liczba przypadków została opisana w literaturze medycznej i eksperymentalnej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008).
Nie są znane konkretne dane na temat częstości występowania i częstości występowania na całym świecie (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne zespołu Gerstmanna, nie zidentyfikowano istotnego związku z płcią, poszczególnymi regionami geograficznymi lub grupami etnicznymi i rasowymi.
Jeśli chodzi o typowy wiek zachorowania, zespół Gerstmanna przeważa w stadium niemowlęcym, w fazie przedszkolnej lub szkolnej (Benitez Yaser, 2006).
Znaki i objawy
Zespół Gerstmanna charakteryzuje się czterema podstawowymi objawami: agnozją cyfrową, acalculia, agrafią i dezorientacją przestrzenną (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Agnosia Digital
Cyfrowa agnozja jest uważana za główny objaw zespołu Gerstmanna. Termin ten odnosi się do niemożności rozpoznania palców własnej ręki lub innej osoby (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Jego definicja zawiera kilka ważnych cech (Deus, Espert i Navarro, 1996, Gerstmann, 1927, 1985):
- Nie charakteryzuje się tym, że stanowi rodzaj słabości cyfrowej.
- Nie charakteryzuje się trudnością lub niemożnością zidentyfikowania palców jako takich.
- Definiuje się go jako brak lub brak możliwości nazywania, wybierania, identyfikowania, rozpoznawania i orientowania palców na poziomie indywidualnym.
- Dotyczy zarówno własnych palców, jak i palców innych osób.
- Nie ma innych zmian związanych z wizją lub wyznaniem,
W większości przypadków agnozja cyfrowa występuje częściowo lub konkretnie (Benitez Yaser, 2006).
Osoba dotknięta chorobą może w większym lub mniejszym stopniu rozpoznać palce dłoni. Zwykle jednak występują poważne trudności związane z trzema palcami znajdującymi się w obszarze lub środkowym obszarze (Benitez Yaser, 2006).
Objawia się dwustronnie, to znaczy wpływa na obie ręce. Możliwe jest również zidentyfikowanie przypadków jednostronnego stowarzyszenia.
Ponadto pacjenci nie są świadomi swoich błędów (Lebrun, 2005), dzięki czemu można wyróżnić zmienny stopień anozognozji.
Cyfrowa agnozja jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych objawów we wczesnym wieku, wraz z dyskryminacją lewicy i manualnymi zdolnościami motorycznymi (Benitez Yaser, 2006).
Kiedy specjalista bada tego typu zmiany, najczęstszą rzeczą jest to, że osoba dotknięta chorobą ma znaczną trudność do wskazania i nazywania palców ręki, którą wcześniej wyznaczył (Benitez Yaser, 2006).
Acalculia
Termin „acalculia” odnosi się do obecności różnych zaburzeń związanych z umiejętnościami matematycznymi i rachunkowymi związanymi z nabytym uszkodzeniem mózgu (Roselli, Ardila i Matute, 2010).
Musimy odróżnić go od terminu dyskalkulia, używanego w odniesieniu do zestawu zmian numerycznych związanych z rozwojem dziecka (Roselli, Ardila i Matute, 2010).
W zespole Gerstmanna, jednym z podstawowych odkryć jest identyfikacja trudności lub niemożności wykonywania operacji za pomocą liczb lub obliczeń arytmetycznych (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Duża liczba autorów, takich jak Botez, Botez, Oliver (1985), Lewinsky (1992) lub Strub i Geschwind (1983), charakteryzuje acalculia jako utratę tych umiejętności lub podstawowych pojęć związanych z poprzednio uzyskanym rachunkiem (Deus, Espert i Navarro)., 1996).
U wielu dotkniętych tą zmianą towarzyszą inne rodzaje deficytów (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016):
- Trudności lub niemożność utrzymania i przestrzegania zamówienia.
- Trudności lub niemożność zaprojektowania sekwencji.
- Trudności lub niemożność skutecznego manipulowania liczbami.
Na poziomie klinicznym najczęstszym jest to, że osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wykonywać obliczeń pisemnych lub umysłowych. Ponadto popełniają różne błędy związane z interpretacją lub prawidłowym odczytaniem znaków matematycznych (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
Agraphy
Termin agraphy odnosi się do obecności nabytego zaburzenia umiejętności pisania i umiejętności (Roselli, Ardila i Matute, 2010).
Definiuje się ją jako utratę lub zmianę uzyskaną z języka pisanego jako konsekwencję korowego uszkodzenia mózgu (Deus, Espert i Navarro, 1996).
W zespole Gerstmanna agrafia może mieć różne wymiary: praxic, linguistic lub visuospatial (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
Osoby dotknięte chorobą mają zmiany związane z dyktowaniem słów, spontanicznym pisaniem i kopiowaniem pisma (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
W niektórych przypadkach agrafia jest związana z problemami organizacji ruchu. Mogą występować anomalie w programach czuciowo-motorycznych niezbędnych do pisania poszczególnych liter lub słów (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
Na poziomie klinicznym osoby dotknięte chorobą mają następujące cechy (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
- Trudność z prawidłowym wykonaniem kształtu i pociągnięcia liter.
- Zmiany w symetrii liter.
- Trwałe powtórzenia w uderzeniach.
- Zmiany w orientacji linii.
- Korzystanie z wielu czcionek.
- Obecność wymyślonych postaci.
Dezorientacja przestrzenna
W zespole Gerstmanna można zauważyć zmianę koncepcji orientacji (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
Powszechnie zdarza się zidentyfikować znaczną niezdolność lub trudność do odróżnienia lewej i prawej strony. Ten deficyt wydaje się być związany zarówno z orientacją boczną ciała, jak i przestrzenną (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Na poziomie klinicznym pacjenci nie będą w stanie nazwać prawego lub lewego obszaru różnych obiektów, części ciała lub miejsc przestrzennych (Deus, Espert i Navarro, 1996).
Przyczyna
Pochodzenie zespołu Gerstmanna jest związane ze zmianami lub anomaliami korowymi zlokalizowanymi w płacie ciemieniowym (Hayashi, Kinoshita, Furuta, Watanabe, Nakada i Hamada, 2013).
Około 95% osób dotkniętych kompletnym obrazem klinicznym zespołu Gerstmanna przedstawia lewe zmiany ciemieniowe (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Zmiany mogą również obejmować inne obszary tylne, takie jak regiony potyliczne (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Wypadki mózgowo-naczyniowe i rozwój guzów mózgu należą do czynników wywołujących tego typu zmiany w zespole Gerstmanna (Mazzoglio i Nabar, Muñiz, Algieri i Ferrante, 2016).
U dorosłych najczęściej występuje ten zespół związany z epizodami niedokrwienia lub krwotoku mózgowo-naczyniowego (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Liczba zdiagnozowanych przypadków związanych z urazami głowy lub obecnością guzów mózgu jest mniejsza (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Diagnoza
Podejrzenie zespołu Gerstmanna jest zwykle widoczne w obecności zmian związanych z orientacją, umiejętnościami obliczeniowymi, umiejętnością pisania lub rozpoznawaniem cyfrowym.
Diagnoza opiera się głównie na badaniach neurologicznych i neuropsychologicznych.
W przypadku oceny neurologicznej ważne jest zidentyfikowanie przyczyny etiologicznej i lokalizacji zmiany lub zmian w mózgu.
Najczęściej stosuje się testy obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub traktyografia.
W badaniu neuropsychologicznym osoby dotkniętej chorobą konieczne jest dokonanie oceny zdolności poznawczych poprzez obserwację kliniczną i stosowanie standardowych testów.
Leczenie
Podobnie jak diagnoza, leczenie zespołu Gerstmanna ma stronę neurologiczną i neuropsychologiczną.
W interwencji neurologicznej podejścia medyczne koncentrują się na leczeniu przyczyny etiologicznej i możliwych powikłań. Zwykle stosuje się standardowe procedury zaprojektowane w przypadkach wypadków mózgowo-naczyniowych lub guzów mózgu.
Interwencja neuropsychologiczna zwykle wykorzystuje zindywidualizowany i interdyscyplinarny program interwencji. Praca z dotkniętymi obszarami poznawczymi ma fundamentalne znaczenie.
Jednym z najważniejszych celów jest odzyskanie przez pacjenta optymalnego poziomu funkcjonowania, który jest najbliższy oryginałowi. Ponadto generowanie kompensacyjnych strategii poznawczych ma również fundamentalne znaczenie.
W populacji dzieci korzystne jest również korzystanie z edukacji specjalnej i specjalnych programów nauczania.
