Zespół Sturge-Webera: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Sturge-Webe r, znany również jako angiomatoza mózgowo-trójdzielna, jest rodzajem patologii nerwowo-skórnej charakteryzującej się rozwojem anomalii naczyniowych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Klinicznie jest to choroba określona przez obecność naczyniaków mózgowych, skórnych i ocznych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Najczęstsze objawy podmiotowe i przedmiotowe w zespole Sturge-Webera są związane z epizodami drgawkowymi, ogniskowymi deficytami poznawczymi, jaskrą, bólem głowy lub uogólnionym opóźnieniem rozwoju (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Jeśli chodzi o pochodzenie etiologiczne, chociaż jest to zespół wrodzony, wciąż nie jest znana specyficzna rola czynników prenatalnych, genetycznych lub środowiskowych (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas i Lorenzo-Sanz, 2015).
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera opiera się zasadniczo na identyfikacji wad rozwojowych naczyń. Wybraną techniką jest obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez i Sánchez González, 2016).
Wreszcie leczenie opiera się na zastosowaniu laseroterapii i zabiegów chirurgicznych oraz interwencji farmakologicznej powikłań medycznych (Orhphanet, 2014).
Charakterystyka zespołu Sturge-Webera
Zespół Sturge-Webera jest rzadkim zaburzeniem w populacji ogólnej, pochodzenia wrodzonego i sklasyfikowanym jako choroba nerwowo-skórna.
Ten typ patologii jest definiowany przez rozwój różnych anomalii dermatologicznych i naczyniowych, związanych z urazami lub zmianami neurologicznymi (Puig Sanz, 2007).
Termin choroba nerwowo-skórna jest stosowany na poziomie ogólnym do klasyfikacji dużej liczby zespołów. Są one zwykle obecne u osoby dotkniętej chorobą od momentu jego narodzin i muszą się rozwijać przez całe życie (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Ten stan chorobowy zwykle charakteryzuje się obecnością naczyniowych zmian skórnych i formacji nowotworowych w różnych obszarach, takich jak układ okulistyczny, nerwowy, sercowo-naczyniowy, nerkowy itp. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Niektórzy autorzy, tacy jak Singh, Traboulsi i Schoenfield (2009), często klasyfikują zespół Sturge-Webera jako typ fakomatozy.
Facakomatoza określa zestaw chorób nerwowo-skórnych. Są one charakteryzowane na poziomie klinicznym przez przewagę łagodnych lub złośliwych zmian złośliwych i wad rozwojowych w wielu narządach (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).
W tej grupie występują zaburzenia takie jak włókniakowatość, choroba von Hippla-Lindaua lub choroba Bourneville'a (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez i Muños-Jareño, 2007).
Zespół Sturge-Webera, mimo że został zidentyfikowany w licznych sprawozdaniach klinicznych, nie został opisany do 1860 r. Przez Schimmera (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio i Mulas Delgado, 1997).
Później Sturge przedstawił szczegółowy opis swojego przebiegu klinicznego w roku 1879. Podczas gdy Weber (1922) uzupełnił obraz kliniczny o identyfikację nieprawidłowości radiologicznych (Miranda Mallea i in., 1997).
Obecnie zespół ten w swojej klasycznej postaci definiuje się jako stan chorobowy składający się z anomalii mózgu (naczyniaka oponowego lub naczyniowego), zmian skórnych (naczyniaków twarzy) i ocznych (naczyniaków szyjnych) (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Ponadto do tej definicji zazwyczaj dodaje się różne objawy kliniczne: plamy na twarzy, epizody epileptyczne, niepełnosprawność intelektualna, jaskra i inne rodzaje zmian neurologicznych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Statystyki
Zespół Sturge-Webera jest uważany za jeden z zespołów nerwowo-skórnych z przewagą zaburzeń naczyniowych częściej występujących w populacji ogólnej (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Dokładna liczba zachorowań i częstość występowania tego zespołu nie są dokładnie znane.
Różne badania zdołały oszacować je w wartościach bliskich jednemu przypadkowi na 20 000-50 000 urodzeń (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Jeśli chodzi o dane dotyczące ich charakterystyki klinicznej, około 1 na 1000 noworodków przedstawia plamy na twarzy (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Jednak tylko 6% z nich ma zaburzenia neurologiczne związane z zespołem Sturge-Webera (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Badanie cech socjodemograficznych zespołu Sturge'a-Webera wykazało, że można go przedstawić w podobny sposób u obu płci (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Zwykle nie jest kojarzona z konkretnymi regionami geograficznymi lub poszczególnymi grupami etnicznymi i społecznymi (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Znaki i objawy
Zespół Sturge-Webera jest zwykle definiowany przez rozwój wielu skórnych, okulistycznych i mózgowych wad naczyniowych (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes i Francisco, 2000).
Raporty kliniczne odnoszą się do klasycznej triady wyników medycznych: plam na twarzy, naczyniaków mózgu i jaskry (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho i Temudo, 2012):
Plamy na twarzy
Główną cechą kliniczną jest obecność plam na twarzy, zwanych „plamami wina portowego” ze względu na ich wygląd i zabarwienie (Quiñones-Coneo i in., 2015).
Plamy te stanowią rodzaj malformacji naczyniowej skóry, znany jako naczyniak twarzy (Quiñones-Coneo et al., 2015) lub nevus flammeus (Miranda Mallea i in., 1997).
Naczyniaki, zarówno na poziomie twarzy, jak i na innych obszarach organizmu, stanowią nieprawidłowe i patologiczne grupowanie rozszerzonych naczyń włosowatych (Angioma Alliance, 2016).
Te zniekształcenia są opisane wizualnie jako zestaw pęcherzyków lub jaskiń, o strukturze podobnej do maliny. Wewnątrz zawierają krew i są pokryte cienką warstwą tkanki skórnej (Angioma Alliance, 2016).
Plamy pojawiają się zwykle jako plamy o czerwonawym lub fioletowym zabarwieniu i mają zmienny rozmiar z dobrze zdefiniowanymi marginesami (Puig Sanz, 2007).
W przypadku noworodków ta anomalia twarzy zazwyczaj przybiera płaski, różowawy wygląd (Maraña Pérez i in., 2016).
Ponadto są one coraz ciemniejsze wraz z wiekiem, w kierunku intensywnej czerwieni lub bordo (Maraña Pérez i in., 2016).
Utrzymują się przez całe życie osoby, która cierpi i są zwykle jednostronnie umiejscowione po jednej stronie twarzy. Zwłaszcza na czole i obszarach przy powiekach (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Flammeus nerwowy wpływa na obszary twarzy unerwione przez nerw trójdzielny (Maraña Pérez i in., 2016). Jest to przede wszystkim odpowiedzialne za przepływ informacji sensorycznych i motorycznych z obszarów okulistycznych i szczękowych.
Oprócz implikacji estetycznych, naczyniaki mogą powodować epizody krwawienia lub inne rodzaje zmian neurologicznych, gdy atakują terminale lub gałęzie nerwowe (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Naczyniaki mózgowe
Innym charakterystycznym schorzeniem zespołu Sturge-Webera jest rozwój malformacji naczyniowych w układzie nerwowym (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Podobnie jak w przypadku anomalii twarzy, zwykle przyjmuje postać naczyniaków, zwanych również naczyniakami mózgowymi (Angioma Alliance, 2016).
Kliniczna definicja naczyniaków mózgowych odnosi się do wad naczyniowych zlokalizowanych na poziomie mózgu lub kręgosłupa (Genetics Home reference, 2016).
Tego typu zmiany mogą spowodować znaczne uszkodzenia, poprzez wycieki krwi lub nacisk mechaniczny (Genetics Home reference, 2016).
W przypadku zespołu Sturge-Webera, malformacje naczyniowe mózgu są często określane jako angiomatoza leptomeningealna (Maraña Pérez i in., 2016).
Obrzęk naczynioruchowy jest stanem chorobowym charakteryzującym się obecnością naczyniaków w mózgu na poziomie ciemieniowym i potylicznym (Maraña Pérez i in., 2016).
Doniesienia kliniczne wskazują, że 100% osób ze zdiagnozowanym zespołem Sturge'a-Webera przedstawia leptomeningeal naczyniaki (Maraña Pérez i in., 2016).
Ponad 38% dotkniętych chorobą zwykle przedstawia naczyniaki wewnątrzczaszkowe w ponad 3 różnych płatach mózgowych, z których najbardziej dotknięty jest potyliczny (Maraña Pérez i in., 2016).
Chociaż wady rozwojowe zwykle mają charakter łagodny lub nierakotwórczy, mogą uszkodzić tkankę mózgową poprzez inwazję struktur i gałęzi nerwowych.
Mechaniczny nacisk wywierany przez naczyniaki mózgowe powoduje wiele różnych powikłań neurologicznych, z których wiele ma poważny stan kliniczny.
Jaskra
Zespół Sturge-Webera może być również związany z różnymi zmianami naczyniowymi oka (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).
Obecność naczyniaków ocznych prowadzi do rozwoju różnych powikłań, z których najczęstszą jest jaskra (Rios i in., 2012).
Jaskra jest patologią, która powoduje znaczny wzrost ciśnienia wewnątrz struktury oka (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
W rezultacie dochodzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego, którego podstawową rolą jest przekazywanie informacji sensorycznych z obszarów oka do ośrodków mózgowych (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Rozwój jaskry, związany z zespołem chirurgicznym Webera, spowoduje znaczne pogorszenie zdolności widzenia (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Przebieg kliniczny zmian okulistycznych zmienia się w kierunku postępującej utraty wzroku (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Mogą również pojawić się inne komplikacje medyczne związane z obszarem widzenia (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Naczyniaki spojówki, naczyniówki i rogówki.
- Zanik optyczny
- Ślepota korowa
Jakie są najczęstsze powikłania medyczne?
Opisane powyżej objawy spowodują szeroki wzór komplikacji medycznych (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Wśród nich najpoważniejsze są neurologiczne, charakteryzujące się (National Institutes of Health, 2016):
Padaczka
Padaczka jest chorobą o podłożu neurologicznym, definiowaną przez rozwój różnych epizodów lub drgawek, zwanych napadami drgawkowymi.
Uraz tkanki nerwowej spowodowany obecnością naczyniaków mózgowych zmienia aktywność neuronalną, powodując niezorganizowany wzór elektryczny (Mayo Clinic., 2015).
W konsekwencji mogą wystąpić epizody silnego pobudzenia motorycznego i mięśniowego, utraty przytomności lub nieobecności (Mayo Clinic., 2015).
Ta patologia jest jedną z najpoważniejszych. Cały układ nerwowy może być poważnie dotknięty, prowadząc do rozwoju deficytów psychomotorycznych i poznawczych.
Paraliż i słabość
Podobnie jak w poprzednim przypadku, naczyniaki wewnątrzczaszkowe mogą zmieniać integralność różnych obszarów mózgu, w tym przypadku związanych z kontrolą mięśni.
Na poziomie ogólnym, ruch ciała i koordynacja stawów i grup mięśni będą poważnie dotknięte, prowadząc do porażenia połowiczego lub niedowładu połowiczego.
W odniesieniu do niedowładu połowiczego odnosimy się do ogólnego zmniejszenia zarówno siły mięśniowej, jak i ruchliwości jednej z połówek ciała. Ta patologia jest zwykle bardziej zaakcentowana w kończynach górnych i dolnych
Z drugiej strony, porażenie połowicze odnosi się do całkowitego i częściowego porażenia połowy ciała, w prawo lub w lewo.
Cephalad i Migrena
Ból głowy odnosi się do nawracającego bólu głowy. Ten objaw jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Sturge-Webera.
Ponadto w większości przypadków mają tendencję do ewolucji w kierunku cierpienia na epizody migreny.
Migrenę uważa się za rodzaj zaburzenia neurologicznego charakteryzującego się intensywnym i uporczywym bólem głowy, któremu towarzyszą pulsacyjne odczucia, wrażliwość na światło, nudności i wymioty (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).
Przyczyny
Niektórzy autorzy, tacy jak Quiñones-Coneo i jego grupa robocza (2015), zwracają uwagę, że zespół Sturge-Webera ma niejasne pochodzenie, prawdopodobnie związane z wieloma różnymi czynnikami (zmiany genetyczne, anomalie prenatalne, zdarzenia środowiskowe itp.).,
Jednak inni, tacy jak Comi i Pevsner (2014), kojarzą swoją prezentację ze zmianą genetyczną.
Znajduje się on specyficznie w genie GNAQ, znajdującym się na chromosomie 9 w lokalizacji 9q21 (Comi i Pevsner, 2014).
Badania eksperymentalne sugerują, że gen GNAQ odgrywa istotną rolę w produkcji białek związanych z różnymi funkcjami komórkowymi i regulacją naczyń krwionośnych (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Diagnoza
Najbardziej skutecznymi metodami diagnozowania zespołu Sturge-Webera są te, które pozwalają uzyskać wizualny obraz lokalizacji naczyniaków (National Institutes of Health, 2016).
Niektóre z najczęściej używanych testów to (National Institutes of Health, 2016):
- Nuklearny rezonans magnetyczny (NMR).
- Tomografia komputerowa (CT)
- Konwencjonalne radiogramy (zdjęcia rentgenowskie).
Leczenie
Leczenie stosowane w zespole Sturge-Webera powinno koncentrować się na kontroli powikłań medycznych i eliminacji naczyniaków.
W przypadku wtórnych powikłań medycznych interwencje medyczne koncentrują się na leczeniu zaburzeń neurologicznych. Najczęściej stosuje się leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe itp.
Z drugiej strony, w celu usunięcia naczyniaków, laser może być używany w obszarach twarzy lub chirurgii do bezpośredniego usuwania na poziomie mózgu.
Ponadto ważne jest wykonywanie fizykoterapii w celu poprawy paraliżu i osłabienia mięśni.
Wykorzystanie rehabilitacji poznawczej do leczenia ewentualnych deficytów poznawczych (problemy z uwagą, pamięć itp.).
