Uogólnione zaburzenia rozwojowe: rodzaje, objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Uogólnione zaburzenia rozwojowe (PDD) to zestaw zmian, które powodują opóźnienie i / lub odchylenie od normalnych wzorców rozwoju i które w największym stopniu wpływają na obszary społeczne i komunikacyjne.

Ten zestaw zaburzeń wywoła zmiany w interakcjach społecznych i relacjach, zmiany w języku werbalnym i niewerbalnym, a także obecność restrykcyjnych lub powtarzających się wzorców zachowań (García-Ron, 2012).

Amerykańskie Stowarzyszenie Psychiatryczne (APA) w Podręczniku Diagnostycznym i Statystycznym Zaburzeń Psychicznych (DSM-IV), w ramach terminu Uogólnione Zaburzenia Rozwojowe (PDD), obejmuje różne typy jednostek klinicznych, w tym: autystyczne, zaburzenie Retta, zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenia Aspergera i uogólnione zaburzenia rozwojowe nie zostały określone.

W literaturze na temat uogólnionych zaburzeń rozwojowych często spotyka się aluzję do nich z ogólną nazwą zaburzenia autystycznego. Jednak każde z tych zaburzeń jest jasno zdefiniowaną jednostką z własnymi kryteriami diagnostycznymi.

Mimo to w bieżącym wydaniu podręcznika diagnostycznego opublikowanego w 2013 r. (DSM-V) zaproponowano zmianę kryteriów diagnostycznych dla wszechobecnych zaburzeń rozwojowych.

W ten sposób ustalono, że wszyscy pacjenci z jasno określoną diagnozą według DSM-IV zaburzenia autystycznego, choroby Aspergera lub nieokreślonego zaburzenia rozwojowego zostaną zdiagnozowani z Autyzmem Widma Zaburzenia (DSM-V, 2013).

Przesłanki do łączenia poszczególnych diagnoz PDD w jedną kategorię autyzmu (ASD) zostały zakwestionowane. Różni badacze odnoszą się do autyzmu nie jako warunku jednolitego, ale do „autyzmu” w liczbie mnogiej, z powodu wielkiej różnorodności tej patologii (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definicja

Według DSM-IV uogólnione zaburzenie rozwojowe nie jest specyficzną diagnozą, ale ogólnym terminem, w którym definiuje się różne specyficzne diagnozy: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Retta, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie, zaburzenie Aspergera i uogólnione zaburzenie rozwoju nie określone (społeczeństwo autyzmu, 2016).

Zazwyczaj są to zaburzenia występujące we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza przed ukończeniem trzeciego roku życia. Niektóre z objawów, które mogą zaobserwować rodzice i opiekunowie, mogą obejmować:

• Trudności w używaniu i zrozumieniu języka.
• Trudność oznaczona do interakcji z ludźmi, przedmiotami i / lub wydarzeniami.
• Nietypowe gry
• Odporność na zmiany w procedurach i / lub środowisku rodzinnym.
• Powtarzające się ruchy i wzory ciała (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2015).

Rodzaje wszechobecnych zaburzeń rozwojowych

Z klasyfikacji pokazanej w DMS-IV zidentyfikowano pięć rodzajów uogólnionych zaburzeń rozwojowych:

Zaburzenie autystyczne

Charakteryzuje się zmianą umiejętności związanych z interakcją społeczną, komunikacją werbalną i niewerbalną, ograniczaniem zainteresowań oraz zachowaniami stereotypowymi i powtarzalnymi; niezwykła odpowiedź na bodźce i / lub obecność zaburzeń rozwojowych.

Zaburzenie Aspergera lub zespół Aspergera

Charakteryzuje się obecnością wyraźnej niezdolności do ustanowienia relacji społecznych dostosowanych do ich wieku i poziomu rozwoju, a także sztywności umysłowej i behawioralnej.

Zaburzenie Retta lub zespół Retta

Występuje tylko u dziewcząt i charakteryzuje się wyraźną regresją zachowań motorycznych przed 4 rokiem życia. Zwykle wiąże się z poważną niepełnosprawnością intelektualną.

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne lub zespół Hellera

Charakteryzuje się utratą umiejętności nabytych po normalnym rozwoju. Zwykle występuje od dwóch do dziesięciu lat. Znikają prawie wszystkie umiejętności rozwijane w różnych obszarach i zazwyczaj wiążą się z poważną niepełnosprawnością intelektualną i epizodami typu konwulsyjnego.

Uogólnione zaburzenie rozwoju nieokreślone

Ta kategoria diagnostyczna próbuje pogrupować wszystkie przypadki, w których nie zachodzi dokładna zbieżność z każdą z poprzednich definicji lub objawy są przedstawione w sposób niekompletny lub niewłaściwy.

Rozpowszechnienie

Ogólnie rzecz biorąc, dane pochodzące z różnych badań epidemiologicznych są zmienne i niejednorodne, głównie ze względu na różne instrumenty stosowane do ustalania diagnoz, a także różnice występujące w badanych próbkach (AEPNYA, 2008).

Mimo to uogólnione zaburzenia rozwojowe (PDD) są najczęstszymi zaburzeniami rozwojowymi we wczesnych stadiach dzieciństwa (García-Primo, 2014).

Do niedawna różne badania szacowały występowanie 6-7 przypadków uogólnionego zaburzenia rozwojowego na 1000 mieszkańców (García-Primo, 2014). Ponadto wśród różnych kategorii diagnostycznych autyzm jest najczęstszym stanem, ustalonym na poziomie 1% (García-Primo, 2014).

Z drugiej strony, częstsze jest, że tego typu patologie występują u chłopców niż u dziewcząt, z przybliżoną proporcją 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ten rodzaj zmian zwykle występuje, zanim dana osoba osiągnie trzy lata. Zwykle opóźnienia lub anomalie rozwojowe pojawiają się w pierwszym roku życia, co może być sygnałem ostrzegawczym dla ich opiekunów (AEPNYA, 2008).

Wielu rodziców zgłasza, że ​​„coś jest nie tak” około 18 miesięcy i zwykle udaje się do lekarza, gdy osiągnie 24 miesiąc życia (AEPNYA, 2008).

Tylko 10% przypadków otrzymuje wczesną diagnozę, reszta nie jest ustalana do około dwóch lub trzech lat (AEPNYA, 2008).

Objawy i charakterystyka kliniczna

Ogólnie, uogólnione zaburzenia rozwojowe (PDD) są zdefiniowane w odniesieniu do serii zmian opartych na triadzie zaburzeń Wing:

• Zmiany w komunikacji.
• Zmiany interakcji społecznej.
• Zmiany elastyczności i wyobraźni (CPG do zarządzania pacjentami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej, 2009).

W zależności od konkretnego przebiegu klinicznego każdej osoby, zmiany te będą występować w mniejszym lub większym stopniu w stopniu ciężkości, wieku lub wyglądu.

Według Hiszpańskiego Stowarzyszenia Psychiatrii Dziecięcej i Młodzieżowej (2008) dotknięte obszary mogą być:

Zmiany w interakcji społecznej

W sferze społecznej pojawiają się poważne trudności, charakteryzujące się brakiem kontaktu międzyludzkiego, tendencją do introwertyków oraz izolacją lub obojętnością wobec ludzi (AEPNYA, 2008).

Zmiany w komunikacji

W różnych uogólnionych zaburzeniach rozwoju, a zwłaszcza w autyzmie, pojawia się szereg zaburzeń językowych: a) trudności lub niemożność zrozumienia języka werbalnego i niewerbalnego; b) trudności lub niemożność wytworzenia zrozumiałego języka werbalnego i niewerbalnego; c) szczególne anomalie (ecolalias, język metaforyczny, neologizmy) (AEPNYA, 2008).

Zmiany elastyczności i wyobraźni

W obszarze zainteresowań pojawią się różne ograniczenia. Bardzo często obserwuje się powtarzające się, sztywne i restrykcyjne zachowania, które prowadzą jednostkę do przedstawiania ograniczonych interesów przy niewielkiej liczbie czynności i przedmiotów.

Często obserwuje się również ręczne stereotypy, wyrównanie obiektów lub kompulsywne zjawiska rytualne. Nietypowe odpowiedzi mogą pojawić się przed bodźcami zmysłowymi, martwić się o światło lub hałas (AEPNYA, 2008).

Inne istotne objawy

Nieskoordynacja ruchowa, nadpobudliwość, zachowania samookaleczające, zmniejszenie progu bólu, kołysanie, trzepotanie, śmiech i dekontekstualizacja płaczu lub afektywnej labilności (AEPNYA, 2008).

Przyczyny

Nie ma jednoznacznej zgody co do charakteru wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. Badania eksperymentalne wykazują wyraźną heterogeniczność, ponieważ jest to kategoria diagnostyczna obejmująca wiele różnych zaburzeń klinicznych, które mogą mieć różne zasady organiczne (AEPNYA, 2008).

Ogólnie, zaburzenia te są uzasadnione obecnością zaburzeń mózgowych, funkcjonalnych i / lub strukturalnych, które nie muszą być powszechne.

Wśród czynników etiologicznych związanych z tymi zaburzeniami wskazano czynniki genetyczne; zmiany neurochemiczne; zmiany funkcji immunologicznych; i czynniki środowiskowe.

Czynniki genetyczne

Etiologia genetyczna nie jest całkowicie ustalona. Uważa się, że mogą być zaangażowane zarówno anomalie monogeniczne, jak i wielogenowe (García-Ron, 2012).

W przypadku autyzmu wyniki kompletnych badań genomu potwierdzają hipotezę, że osoba musi odziedziczyć co najmniej 15 do 20 genów, które współdziałają w synergiczny sposób, aby wyrazić kompletny fenotyp autyzmu.

Częstość nawrotów u rodzeństwa osób z autyzmem wynosi 2, 2%, co może osiągnąć nawet 8%, gdy uwzględni się wszystkie ASD, co oznacza około 50-75 razy większe ryzyko niż w populacji ogólnej (CPG dla kierownictwa pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej, 2009).

Czynniki neurochemiczne

Zidentyfikowano różne korelacje neurochemiczne (serotonina, oksytocyna, dopamina, noradrenalina i acetylocholina), które mogą wpływać na powstawanie ośrodkowego układu nerwowego na różnych etapach rozwoju (CPG w leczeniu pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej, 2009),

Czynniki immunologiczne

Stwierdzono, że obecność przeciwciał IgG przeciwko białkom mózgu płodu w osoczu matki podczas ciąży, wraz z wyraźną labilnością genetyczną, może prowadzić do globalnej regresji rozwoju neurologicznego (CPG do zarządzania

pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej, 2009).

Czynniki środowiskowe

Spośród tych czynników zidentyfikowano szereg warunków, które mogą dać konkretny fenotyp charakterystyczny dla tych zaburzeń.

Czynniki te uwidoczniły komplikacje położnicze, szczepienia, opiaty, egzogenny mózg, między innymi narażenie na rtęć, choroby toksyczne. Jednak rzeczywiste występowanie tych zjawisk nie zostało jeszcze szczegółowo określone w badaniach naukowych.

Diagnoza

Średni wiek postawienia diagnozy wynosi od 3 do 4 lat. Jednak rodzice zgłaszają, że zauważyli nieprawidłowe oznaki lub objawy od około 18 miesięcy i że mają dwa lata, kiedy zaczynają szukać specjalistycznej porady (García-Ron, 2012).

Tradycyjnie, wykrywanie autyzmu charakteryzuje się identyfikacją znaków ostrzegawczych, jednak służby opiekuńcze zajęły się nim w minimalny sposób, dlatego to rodzice zostali zmobilizowani przed przedstawieniem tych zmian.

Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaleca wprowadzenie mechanizmów wczesnego wykrywania zarówno na poziomie profesjonalnym, jak i administracji publicznej.

Zaleca się, aby lekarze rodzinni przeprowadzali różne badania przesiewowe uogólnionych zaburzeń rozwojowych podczas rutynowych wizyt przynajmniej dwa razy przed dwoma latami w celu wykrycia ewentualnych sygnałów ostrzegawczych (García-Primo, 2014).

Po wczesnym wykryciu nieprawidłowości behawioralnych, ustalenie ostatecznej diagnozy jest zazwyczaj trudne ze względu na heterogeniczność, która może objawiać się u każdego osobnika.

Leczenie

Obecnie nie ma jednego leczenia wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. Niektóre leki są zwykle stosowane do leczenia specyficznych problemów na poziomie behawioralnym (National Institute of Neurological problems and Stroke, 2015).

Z drugiej strony interwencje terapeutyczne i neuropsychologiczne są przeprowadzane zgodnie ze specyficznymi potrzebami osób zdiagnozowanych (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2015).

Zmiany komunikacyjne i społeczne spowodują znaczne opóźnienie w zdobywaniu nauki szkolnej i społecznej. Zatem wczesna interwencja na poziomie edukacyjnym wykazała fundamentalną rolę w poprawie wydajności funkcjonalnej.