Leukoencefalopatia: objawy, przyczyny i leczenie
Leukoencefalopatia to nazwa każdego zaburzenia, które wpływa na istotę białą mózgu, niezależnie od jego przyczyn.
Biała substancja lub istota biała jest częścią centralnego układu nerwowego, którego komórki nerwowe są pokryte substancją zwaną mieliną.
Mielina składa się z warstw lipoprotein, które promują transmisję impulsów nerwowych wzdłuż neuronów. Oznacza to, że powoduje, że informacje przemieszczają się znacznie szybciej przez nasz mózg.
Może się zdarzyć, że z powodu czynników dziedzicznych, po rozwinięciu mielina zaczyna się degenerować (co jest znane jako leukodystrofie). Podczas gdy te warunki, w których występują problemy w tworzeniu mieliny, nazywane są chorobami demielinizacyjnymi.
Jednak pomimo postępów naukowych wydaje się, że ponad 50% pacjentów z dziedziczną leukoencefalopatią pozostaje nierozpoznanych. Dlatego odkrywa się nowe typy i dokładniejsze sposoby ich diagnozowania.
Leukoencefalopatie mogą również wynikać z nabytych przyczyn, takich jak infekcje, nowotwory lub toksyny; i może pojawić się w dowolnym momencie życia, od stadiów noworodkowych do dorosłości.
Niezależnie od przyczyny prowadzi to do różnych objawów, takich jak deficyty poznawcze, drgawki i ataksja. Ponadto mogą one pozostać statyczne, poprawiać się z czasem lub być stopniowo pogarszane.
Jeśli chodzi o częstość występowania leukoencefalopatii, ze względu na różne typy, które obejmuje, nie została jeszcze ustalona. W zależności od rodzaju stanu, z którym mamy do czynienia, może być mniej lub bardziej częsty. Chociaż ogólnie choroby te nie są powszechne.
Przyczyny leukoencefalopatii
Ponieważ leukoencefalopatie są jakimkolwiek stanem, w którym dotknięta jest część istoty białej, nabytej lub odziedziczonej, przyczyny są bardzo liczne.
Ponadto istnieją różne typy encefalopatii w zależności od ich przyczyn i cech uszkodzenia. Tak więc każdy czynnik sprawczy generuje inny rodzaj uszkodzeń w istocie białej, co w konsekwencji powoduje różne objawy.
Stany, które mogą powodować leukoencefalopatię, są bardzo zróżnicowane:
- Dziedziczenie genetyczne: istnieje szereg mutacji genetycznych, które można odziedziczyć od rodziców do dzieci i które ułatwiają pojawienie się leukoencefalopatii. Przykładem może być autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL), ponieważ jest wytwarzana przez zaangażowanie genu Notch3.
Istnieją autorzy, którzy nazywają degenerację istoty białej z powodu czynników genetycznych „leukodystrofii”. Czasami jednak rozróżnienie między warunkami genetycznymi a tymi, które wywołały przyczyny, nie jest całkowicie jasne. W rzeczywistości istnieją warunki, w których choroba może wynikać z obu typów przyczyn.
- Wirus: stwierdzono, że leukoencefalopatie mogą się rozwinąć, jeśli organizm nie jest w stanie zwalczyć pewnego wirusa z powodu pewnych anomalii lub słabości układu odpornościowego.
Tak się dzieje w postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii, która pojawia się z powodu obecności wirusa JC. Istnieją również przypadki, w których wirus odry wydaje się być przyczyną pogorszenia istoty białej, jak to ma miejsce w przypadku Van Bogaert stwardniającej leukoencefalopatii.
- Problemy naczyniowe: niektóre przypadki naczyniowo-mózgowe, nadciśnienie lub niedokrwienna encefalopatia niedotlenienia (brak tlenu lub przepływu krwi w mózgu noworodka), mogą wpływać na integralność istoty białej mózgu.
- Zatrucie, nadużywanie narkotyków lub narkotyków
- Leczenie chemioterapii, takiej jak radioterapia, może powodować zmiany w istocie białej, które stopniowo się zwiększają. Są to: cisplatyna, 5-fluorourcil, 5-florauracil, lewamizol i Ara-C.
Istnieją autorzy, którzy dzielą przyczyny leukoencefalopatii na 5 grup: zapalne, niezakaźne, zapalne, zakaźne, toksyczno-metaboliczne, niedokrwienne i urazowe niedotlenienie (Van der Knaap i Valk, 2005).
Czasami jednak niektóre choroby nie pasują do określonych kategorii, ponieważ mogą mieć kilka różnych przyczyn jednocześnie.
Ogólne objawy
- U dzieci charakterystyczny wzorzec rozwoju umiejętności i zdolności. Składa się z okresu normalnego rozwoju, po którym następuje stagnacja w nabywaniu umiejętności, a wreszcie spadek lub regresja. Innym znakiem jest to, że dzieje się to po urazach, infekcjach lub uszkodzeniu mózgu.
- Napady padaczkowe lub napady padaczkowe.
- Postępująca spastyczność lub coraz bardziej sztywne i napięte mięśnie.
- Ataksja lub trudności w koordynacji ruchów o podłożu neurologicznym.
- Brak równowagi, która powoduje problemy z chodzeniem.
- Deficyty poznawcze lub powolność poznawcza w procesach uwagi, pamięci i uczenia się.
- Trudności wizualne. Często dotykają rogówki, siatkówki, soczewki lub nerwu wzrokowego.
- U niektórych dzieci z leukoencefalopatią obwód czaszki jest większy niż normalnie, co nazywa się makrocefalią.
- Kolejne epizody uderzeń lub uderzeń.
- Drażliwość.
Typy
Istnieje wiele chorób, które mogą być objęte terminem leukoencefalopatia. Niektóre z nich to:
- Autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL) lub mikroangiopatią mózgową.
Jest to dziedziczna choroba, która wytwarza wiele zawałów mózgowych w mniejszych tętnicach, wpływając na część istoty białej mózgu. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku ponad 20 lat i obejmują migreny, zaburzenia psychiczne i częste wypadki mózgowo-naczyniowe.
- Leukoencefalopatia z zanikającą białą substancją
Jest również nazywany ataksją niemowlęcą z hipomielinizacją ośrodkowego układu nerwowego (CACH).
Jest to autosomalny recesywny stan dziedziczny. Oznacza to, że pojawia się, gdy oboje rodzice przekazują tę samą mutację genetyczną swojemu dziecku. Mutację można znaleźć w każdym z tych 5 genów: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 lub EIF2B5.
Zazwyczaj diagnozuje się ją w dzieciństwie w wieku od 2 do 6 lat, chociaż zdarzały się przypadki wystąpienia w wieku dorosłym.
Objawami są ataksja móżdżkowa (utrata kontroli mięśni z powodu pogorszenia móżdżku), spastyczność (nieprawidłowe napięcie mięśni), padaczka, wymioty, śpiączka, problemy z poruszaniem się, a nawet gorączka.
- Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia
Pojawia się u osób z poważnymi niedoborami w układzie odpornościowym, ponieważ nie jest w stanie zatrzymać wirusa JC. Jego aktywność powoduje wiele postępujących małych zmian, które powodują demielinizację mózgu.
Jak sama nazwa wskazuje, objawy pojawiają się stopniowo i obejmują upośledzenie funkcji poznawczych, utratę wzroku z powodu zajęcia płata potylicznego (część mózgu, która uczestniczy w widzeniu) i niedowład połowiczy. Jest to również powszechnie związane z zapaleniem nerwu wzrokowego.
- Leukoencefalopatia z sferoidami aksonalnymi
Jest to stan dziedziczny, który pochodzi z mutacji w genie CSF1R. Objawy z tym związane to drżenia, drgawki, sztywność, ataksja chodu, postępujące pogorszenie pamięci i funkcji wykonawczych oraz depresja.
- Stwardniała leukoencefalopatia Van Bogaerta
Jest to demielinizacja kory mózgowej, która pojawia się kilka lat po wirusie odry. Objawy obejmują powolne i postępujące pogorszenie neurologiczne, które powoduje problemy z oczami, spastyczność, zmiany osobowości, wrażliwość na światło i ataksję.
- Leukoencefalopatia toksyczna
W tym przypadku utrata istoty białej jest spowodowana spożyciem, inhalacją lub dożylnym wstrzyknięciem niektórych leków lub leków, a także narażeniem na toksyny środowiskowe lub leczenie chemioterapią.
Może się również pojawić z powodu zatrucia tlenkiem węgla, zatrucia etanolem, spożycia metanolu, etylenu lub ekstazy.
Objawy zależą od każdej toksyczności, otrzymanej ilości, czasu ekspozycji, historii medycznej i genetyki. Zazwyczaj występują problemy z uwagą i pamięcią, problemy z równowagą, demencja, a nawet śmierć.
W wielu z tych przypadków efekty można odwrócić, gdy wyeliminowana zostanie toksyczna przyczyna problemu.
- Megaencefaliczna leukoencefalopatia z torbielami podkorowymi
Jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna wytwarzana przez mutacje w genach MLC1 i HEPACAM. Wyróżnia się makrocefalią (nadmiernie rozwinięta czaszka) w młodym wieku, pogorszeniem stanu psychicznego i postępującym motoryką, napadami padaczkowymi i ataksją.
- Leukoencefalopatia nadciśnieniowa
Jest to degeneracja istoty białej przez nagły wzrost ciśnienia krwi. Powoduje ostry stan splątania, oprócz bólów głowy, drgawek i wymiotów. Krwotoki często występują w siatkówce oka.
Może być skutecznie leczony lekami przeciwnadciśnieniowymi.
- Zespół odwracalnej tylnej leukoencefalopatii (RPLS)
Objawami związanymi z tym zespołem są utrata wzroku, drgawki, bóle głowy i dezorientacja.
Powodem mogą być różne przyczyny, takie jak nadciśnienie złośliwe (bardzo szybki i nagły wzrost ciśnienia krwi, toczeń rumieniowaty układowy, rzucawka (drgawki lub śpiączka u kobiet ciężarnych związanych z nadciśnieniem) lub niektóre zabiegi medyczne, które tłumią aktywność układu odpornościowego (np. leki immunosupresyjne, takie jak cyklosporyna).
Podczas skanowania mózgu można zobaczyć obrzęk, czyli niezwykłe nagromadzenie płynu w tkankach.
Objawy ustępują po pewnym czasie, chociaż problemy ze wzrokiem mogą być trwałe.
Diagnoza leukoencefalopatii
Jeśli wystąpią takie objawy, jak drgawki, trudności motoryczne lub brak koordynacji ruchów, prawdopodobne jest, że pracownik służby zdrowia zdecyduje się przeprowadzić skanowanie mózgu.
Jedną z najlepszych technik neuroobrazowania jest rezonans magnetyczny, z którego można uzyskać wysokiej jakości obrazy mózgu dzięki ekspozycji na pola magnetyczne.
Jeśli na tych obrazach obserwuje się pewne wzory uszkodzeń zlokalizowanych w istocie białej mózgu, specjalista może stwierdzić, że istnieje leukoencefalopatia.
Wskazane jest wykonanie badania okulistycznego, ponieważ, jak mówią, oczy są oknem na nasz mózg. Należy pamiętać, że nieprawidłowości lub zmiany okulistyczne występują bardzo często w leukoencefalopatiach.
Konieczne jest również badanie neurologiczne w celu wykrycia nadmiernej spastyczności mięśni lub napięcia, może wystąpić hipotonia (wręcz przeciwnie).
W pewnych warunkach, takich jak postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa, można przeprowadzić analizę płynu mózgowo-rdzeniowego. Technika ta nosi nazwę PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) i jest wykonywana w celu wykrycia wirusa JC; która jest przyczyną tej choroby.
Leczenie
Leczenie skupi się na przyczynach, które spowodowały uszkodzenie istoty białej. Ponieważ przyczyny są bardzo zróżnicowane, różne zabiegi są również zróżnicowane.
Tak więc, jeśli czynniki, które spowodowały chorobę mają pochodzenie naczyniowe lub są związane z nadciśnieniem, utrzymanie go na dystans może być bardzo pomocne.
W przypadku leukoencefalopatii spowodowanych niedoborem odporności, leczenie skupi się na odwróceniu tego stanu, takiego jak stosowanie leków przeciwretrowirusowych w HIV.
Jeśli przeciwnie, jest to spowodowane narażeniem na toksyny, narkotyki lub narkotyki; Najlepszym sposobem na odzyskanie jest przerwanie kontaktu z tymi substancjami.
Wskazane jest również uzupełnienie leczenia przyczyn leukoencefalopatii innymi objawami, które służą złagodzeniu istniejących uszkodzeń. Oznacza to, że rehabilitacja neuropsychologiczna ma pracować nad pogorszeniem funkcji poznawczych, pomocą psychologiczną pomagającą pacjentowi poradzić sobie emocjonalnie ze swoją sytuacją, treningiem fizycznym poprawiającym napięcie mięśniowe itp.
Jeśli leukoencefalopatia pojawi się z powodu odziedziczonych mutacji genetycznych, zabiegi będą skoncentrowane na zapobieganiu postępowi choroby, poprawie jakości życia osoby i innych metod profilaktycznych.
Formą zapobiegania może być test genetyczny, jeśli inni krewni cierpią na którykolwiek z tych stanów. Aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem jakiejkolwiek nieprawidłowości genetycznej związanej z leukoencefalopatiami, które mogą zostać przekazane przyszłym dzieciom.
