Choroba Steinerta: objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Steinerta, znana również jako dystrofia miotoniczna (DM) typu I, jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dorosłych (dystrofia mięśniowa Kanada, 2016).

Ta patologia charakteryzuje się trzema podstawowymi odkryciami medycznymi: osłabieniem mięśni, zanikiem mięśni i miotonią (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).

Ponadto jest to choroba wieloukładowa, która może mieć duży wpływ na obszary twarzy, oczy, kończyny, układ sercowy, centralny układ nerwowy, układ trawienny, a nawet metabolizm (Stowarzyszenie Française contre les Myopathies i Hiszpańskie Stowarzyszenie przeciwko Neuromuscular Diseases, 2002).

Na poziomie etiologicznym choroba Steinerta ma podłoże genetyczne związane głównie z obecnością zmian w genie DMPK, znajdujących się na chromosomie 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Rozpoznanie choroby Steinerta opiera się na wywiadach rodzinnych i indywidualnych oraz badaniach klinicznych, jednak do potwierdzenia konieczne jest badanie genetyczne (Fundacja dystrofii miotonicznej, 2016).

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, chociaż nie ma konkretnych podejść leczniczych, rehabilitacja fizyczna i kontrola komplikacji medycznych są często wykorzystywane jako podstawowa interwencja medyczna (Reina i Guasch, 2002).

Charakterystyka choroby Steinerta

Choroba Steineta jest rodzajem dystrofii mięśniowej o charakterze wieloukładowym, która zwykle objawia się różnymi powikłaniami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak atrofia, osłabienie lub miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous and Sarria Quiroga, 2012).

Termin choroba nerwowo-mięśniowa jest używany do klasyfikowania szerokiej grupy patologii pochodzenia neurologicznego, które zwykle wpływają na struktury i składniki nerwowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni (Hiszpańska Federacja Chorób Neuromięśniowych, 2016).

Te patologie mogą wpływać na połączenia nerwowo-mięśniowe, neurony ruchowe lub nerwy obwodowe, tworząc szeroki zestaw objawów, wśród których znajduje się osłabienie mięśni, jako najbardziej charakterystyczna cecha (Hiszpańska Federacja Chorób Neuromięśniowych, 2016).

Na określonym poziomie choroba Steinerta jest rodzajem miotonicznej dystrofii mięśniowej (DMM), to znaczy patologii, która postępuje z degeneracją, osłabieniem i postępującym skurczem mięśni, który, między innymi, zasadniczo wpływa na zdolność do rozluźnienia tkanka mięśniowa (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Ponadto miotoniczną dystrofię mięśniową można podzielić na dwa podstawowe typy (DM1 i DM2) w zależności od specyficznych cech klinicznych, a zatem choroba Steinerta jest również znana jako miotoniczna dystrofia mięśniowa typu I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).,

Tak więc pierwszy opis kliniczny tej patologii został wykonany w 1909 r. Przez Hansa Steinerta. W swoim raporcie klinicznym autor opisał serię przypadków charakteryzujących się zaburzeniem wieloukładowym, które dotyczy centralnego układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, oczu, układu pokarmowego i gruczołów wydzielania wewnętrznego (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar i Cutillas-Ruiz, 2009).

Statystyki

Badania epidemiologiczne wskazują, że choroba Steinerta stanowi najczęstszą formę dystrofii mięśniowej w dorosłym stadium populacji ogólnej (dystrofia mięśniowa Kanada, 2016).

Ponadto, na poziomie ogólnym, dystrofie miotoniczne są najczęstszym typem patologii pochodzenia nerwowo-mięśniowego u dorosłych (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).

W szczególności ponad 98% osób cierpiących na dystrofię miotoniczną cierpi na chorobę typu I lub Steinert, podczas gdy tylko 2% cierpi na typ II (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Szacuje się zatem, że choroba Steinerta ma 1 przypadek na 8 000-12 000 mieszkańców w populacji ogólnej (Orphanet, 2014).

Z drugiej strony, niektóre organizacje, Hiszpańskie Stowarzyszenie Przeciw Chorobom Neuromięśniowym (2002) lub Stowarzyszenie Stowarzyszenia Chorych na Mięsień (2002), wskazują, że najczęstszym okresem prezentacji choroby Steinera jest od 20 do 25, chociaż jest to bardzo zmienne

Znaki i objawy

Choroba Steinera jest uważana za patologię wieloukładową z powodu rozprzestrzeniania się wtórnych powikłań medycznych: mięśniowych, sercowo-naczyniowych, neurologicznych, objawów trawiennych itp.

Jednak cechy mięśniowe są głównymi objawami choroby Steinerta (Asssociation Française contre les Myopathies i Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):

Słabość i zanik mięśni

Jednym z pierwszych objawów choroby Steinert'a jest rozwój zmęczenia mięśni, co oznacza, że ​​ewoluuje w kierunku postępującej utraty siły i wydolności mięśniowej.

Ogólnie rzecz biorąc, zanik mięśni musi występować symetrycznie, w równym stopniu pod wpływem grup mięśni po obu stronach ciała, w tym mięśni gładkich i prążkowanych.

Gładka muskulatura jest zaangażowana w mimowolne czynności ruchowe, zlokalizowane głównie w wewnętrznych strukturach organicznych (mięsień sercowy, układ oddechowy, układ trawienny itp.).

Zatem w przypadku choroby Steinerta najbardziej dotknięta tkanka mięśni gładkich jest związana z:

• Układ trawienny lub aparat.
• Macica, na którą zasadniczo wpływa obecność nienormalnych i nieskoordynowanych skurczów.
• Mięśniowo-rzęskowe oko.

Z drugiej strony, mięśnie prążkowane są zaangażowane w dobrowolne czynności ruchowe, dlatego są związane ze strukturą ciała kostnego.

Zatem w przypadku choroby Steinerta najbardziej dotknięta tkanka mięśniowa prążkowana jest związana z:

• Mięśniowe grupy obszarów twarzy i szyi.
• Dystalne grupy mięśniowe kończyn górnych, zwłaszcza na przedramieniu.
• Strukturę mięśni stopy dorsiflexor.
• Tkanka mięśniowa przepony i obszary międzyżebrowe.
• Mięśnie okulomotoryczne.
• Struktura mięśni gardła i języka.
• Struktury mięśni miednicy.

Myotonia

Myotonia jest kolejnym z podstawowych objawów klinicznych w chorobie Steinerta.

Ten stan chorobowy charakteryzuje się głównie nieprawidłowym zwiotczeniem mięśni, to znaczy, kiedy dobrowolnie kurczymy się lub prowokujemy grupę mięśniową, wpływa to na intensywność lub progresję relaksacji tylnej, występującą ze wzorem nieprawidłowej powolności.

Na bardziej praktycznym poziomie, jeśli cierpimy na chorobę Steinerta ze znaczną miotonią i uściskamy dłoń osobie, znajdziemy ważną trudność przy jej uwalnianiu, ponieważ grupa mięśniowa potrzebuje więcej czasu niż normalnie, aby stracić napięcie, a zatem pozwolenie na wycofanie ręki.

Ten patologiczny proces może systematycznie wpływać na gładkie i prążkowane mięśnie, jednak najbardziej dotknięte obszary to kończyny i kończyny dolne.

Jakie są najczęstsze powikłania medyczne?

Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia mięśni powodują następujące sytuacje (AFM i ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):

- Sztywność mięśni po wykonaniu ruchów.

- Postępująca utrata siły mięśniowej.

- Trudności z wyrazem twarzy.

- Zejście z górnych powiek.

- Zmniejszenie zdolności poruszania się rąk i przedramion, nóg i stóp.

- Zmiany sercowe charakteryzujące się głównie nieprawidłowością rytmu i przewodzenia.

- Zmiany związane z układem nerwowym, charakteryzujące się głównie rozwojem zaburzeń cyklu snu i czuwania oraz rozwojem symptomatologii depresyjnej.

- Zmiana związana z układem trawiennym, charakteryzująca się zasadniczo pojawieniem się nieprawidłowości w połykaniu i innych patologii trawiennych.

- Zaburzenia metaboliczne, charakteryzujące się głównie rozwojem cukrzycy.

Czy choroba Steinerta może mieć różne kursy kliniczne?

Różni autorzy, tacy jak Turner i Hilton-Jones (2010), wyróżniają różne kursy choroby Steinerta w zależności od czasu wystąpienia i jego specyficznej postaci klinicznej:

Wrodzona dystrofia miotoniczna

W tym przypadku niektóre oznaki i objawy charakterystyczne dla choroby Steinerta są już obecne podczas ciąży, charakteryzującej się znacznym i nieprawidłowym zmniejszeniem ruchów wewnątrzmacicznych.

W momencie urodzenia, obecność osłabienia mięśni można odróżnić od ciężkiego upośledzenia wydolności oddechowej. Z drugiej strony reszta obrazu klinicznego zwykle rozwija się w okresie wczesnej dorosłości. Jest to jednak podtyp o wysokiej śmiertelności, ponieważ osoby dotknięte chorobą zwykle nie przekraczają 45 lat.

Dystrofia miotoniczna I początku wieku dziecięcego

W przypadku wczesnego początku choroby Steinera osoby dotknięte chorobą zwykle występują

znaczne opóźnienie w nabywaniu umiejętności ruchowych, zwykle połączone z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną.

Najbardziej charakterystyczne objawy przedmiotowe i podmiotowe tego podtypu obejmują dyzartrię, manualną miotonię i osłabienie mięśni struktur twarzy.

Dystrofia miotoniczna Zaczynam w wieku dorosłym

Jest to podtyp, który zwykle przedstawia kompletną postać kliniczną (dystrofia mięśniowa, miotonia, zajęcie serca, zajęcie przewodu pokarmowego, zaburzenia skóry, problemy psychiczne itp.) I zwykle rozwija się między 10 a 30 rokiem życia.

Jeśli chodzi o rokowanie, okres zwykłej śmierci wynosi około 48-60 lat z powodu powikłań oddechowych lub sercowo-naczyniowych.

Dystrofia miotoniczna I o późnym początku lub bezobjawowa

W tym przypadku początek może się znacznie różnić od 20 roku życia do 70 lat, znacznie opóźniając się w stosunku do opisanych powyżej postaci klinicznych.

Najważniejsze oznaki i objawy związane są z łagodną miotonią i rozwojem zmian ocznych, takich jak zaćma.

Przyczyny

Choroba Steinerta ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, to znaczy obraz kliniczny tego zaburzenia może rozwinąć się pomimo faktu, że pojedyncza kopia patologicznego genu jest dziedziczona lub rozwijana (National Organization for Rare Disorders, 2007).

W szczególności choroba Steinerta jest związana z obecnością nieprawidłowości genetycznych na chromosomie 19, w miejscu 19q13.2-q13.3, związanym ze specyficzną mutacją genu DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Diagnoza

Pierwsza faza diagnozy choroby Steinerta zaczyna się od analizy historii choroby jednostki i rodziny, w celu określenia możliwych patologii różnicowych, które wyjaśniają przebieg kliniczny.

Z drugiej strony badanie przedmiotowe ma fundamentalne znaczenie, zwłaszcza badanie funkcji mięśni. W tym przypadku jednym z najczęściej stosowanych testów laboratoryjnych jest elektromiografia i biopsja mięśni.

Z drugiej strony, aby określić powikłania medyczne występujące w każdym indywidualnym przypadku, ważne jest przeprowadzenie interdyscyplinarnej oceny, to znaczy okulistyki, serca, przewodu pokarmowego itp.

Ponadto ostateczna diagnoza jest zwykle potwierdzana przez analizę genetyczną w celu zidentyfikowania anomalii genetycznej związanej z chorobą Steinterta.

Zatem badanie genetyczne można przeprowadzić w stadium niemowlęcym lub dorosłym poprzez próbkę krwi lub w fazie prenatalnej przez płyn owodniowy lub kosmki kosmówkowe, w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko odziedziczalności.

Leczenie

Nadal nie ma lekarstwa na chorobę Steinerta, ani nie zidentyfikowano metod leczenia, które mogłyby spowolnić lub spowolnić postęp tej choroby. Istnieją jednak pewne podejścia ukierunkowane na leczenie objawowe (dystrofia mięśniowa Kanada, 2016):

- Procedury chirurgiczne do korekcji patologii oka, takich jak zaćma.

- Leki na zaburzenia mięśni, głównie na powikłania medyczne związane z miotonią.

- Procedury chirurgiczne i farmakologiczne dla patologii serca.

- Leczenie farmakologiczne w celu leczenia zmian cykli sen-czuwanie.

- Wentylacja mechaniczna w przypadku niewydolności oddechowej.

- Rehabilitacja i fizykoterapia.

W leczeniu choroby Steinerta zasadnicza jest rola specjalisty rehabilitacji.

Powikłania medyczne związane z tą patologią od wczesnych etapów życia, takie jak osłabienie kończyn, opóźnienie nabywania umiejętności ruchowych lub rozwój niektórych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego, mają silny wpływ na funkcjonowanie osoby dotkniętej chorobą a zatem ich jakość życia.

Zidentyfikowano liczne przypadki choroby Steinerta, w których powszechny jest rozwój uczuć depresyjnych, dlatego też interwencja psychoterapeutyczna jest często wymagana oprócz leczenia.