Narkolepsja: przyczyny, objawy, leczenie

Narkolepsja jest zaburzeniem snu charakteryzującym się nagłymi atakami snu, które występują w każdej sytuacji i są nieodparte. Oprócz senności, ktoś z tym zaburzeniem doświadcza katapleksji podczas przebudzenia; nagła utrata napięcia mięśniowego.

Katapleksja może trwać od kilku sekund do kilku minut i może wahać się od osłabienia mięśni twarzy i całkowitego zapadnięcia się ciała. Dwie inne główne cechy tego zaburzenia to paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne.

Zwykle narkolepsja zaczyna się od 15 do 25 lat, ale może pojawić się w każdym wieku. W wielu przypadkach nie jest zdiagnozowana iw konsekwencji nie jest leczona.

Objawy

Nadmierna senność w ciągu dnia

Senność w ciągu dnia oznacza, że osoba z narkolepsją może nagle stać się senna i zasnąć. Te małe „drzemki” mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i mogą występować kilka razy dziennie.

Taka sytuacja może mieć miejsce nawet podczas dobrego odpoczynku nocnego i zwykle występuje w nieodpowiednich czasach i miejscach. Wydaje się, że ludzie z tym zaburzeniem nie mogą doświadczyć głębokiego, spokojnego snu, który mają normalni ludzie.

Chociaż „drzemki” mają ochotę na naprawę, to uczucie odpoczynku występuje tylko przez kilka godzin

Katapleksja

W katapleksji pojawia się nagły początek REM lub REM (szybki ruch oka). Normalnie, przed osiągnięciem snu REM, przechodzą przez 4 poprzednie etapy. Jednak ktoś z narkolepsją przechodzi bezpośrednio do REM.

Podczas tego etapu neurony ruchowe nie są stymulowane przez aktywność mózgu, a mięśnie ciała nie poruszają się, co prowadzi do katapleksji.

Paraliż senny

Paraliż senny jest zaburzeniem snu, które pojawia się, gdy w przejściu między snem a czuwaniem jesteś w pełni świadomy snów, ale nie można się poruszyć.

Gdy tak się dzieje, gdy w stanie pośrednim między snem a czuwaniem, możliwe jest, że istnieją halucynacje słuchowe lub wzrokowe, które wywołują intensywne wrażenie obecności i ruchu wokół ciała.

Halucynacje hipnagogiczne

Halucynacja hipnagogiczna jest halucynacją słuchową, wzrokową lub dotykową, która pojawia się na krótko przed początkiem snu.

Mogą być przerażające i bardzo realistyczne. Przykłady latają lub iluzja złapania w ogień.

Automatyczne zachowanie

Szacuje się, że nawet 40% osób z narkolepsją doświadcza automatycznych zachowań podczas epizodów snu.

Polega na tym, że osoba kontynuuje funkcjonowanie (mówienie, robienie rzeczy) podczas epizodów snu, chociaż kiedy się budzi, nie pamięta, że robił te rzeczy.

Pierwszym objawem, który pojawia się w większości przypadków, jest nagły i nadmierny sen w ciągu dnia. Inne objawy mogą rozpocząć się same lub w połączeniu kilka miesięcy po dniu „drzemki”.

Około 20% do 25% osób z narkolepsją odczuwa wszystkie cztery objawy. Senność w ciągu dnia zwykle utrzymuje się przez całe życie, chociaż rzadsze są paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne.

Przyczyny

U ludzi sen o narkolepsji pojawia się, gdy nagle przechodzi się ze stanu przebudzenia do snu REM, bez przechodzenia przez fazy nie-REM.

Podczas snu REM neurony ruchowe kręgosłupa i pnia mózgu wytwarzają prawie całkowitą atonię. Taka sytuacja ma miejsce w katapleksji.

Czynniki genetyczne

Stwierdzono, że allel HLA-DQB1 ludzkiego genu HLA-DQB1 jest obecny u 90% pacjentów.

Badanie z 2009 r. Wykazało związek z polimorfizmami w locus genu TRAC.

Kolejnym miejscem związanym z narkolepsją jest EIF3G.

Istnieje korelacja między tymi ludźmi a zmiennością genetyczną w kompleksie CMH (główny kompleks zgodności tkankowej).

Zmiany tego kompleksu mogą zwiększać ryzyko odpowiedzi autoimmunologicznej na białka wytwarzające neurony w mózgu.

Osoby cierpiące na narkolepsję zazwyczaj mają niewielką liczbę neuronów wytwarzających białko hipokretyny, które są odpowiedzialne za kontrolowanie apetytu i wzorców snu.

Tylko od 10 000 do 20 000 komórek mózgowych wydziela cząsteczki hipokretyny.

Czynniki ewolucyjne

Narkolepsja może być ewolucyjnym atawizmem; pojawienie się zachowania przodków. Zgodnie z tą teorią, sen REM jest ewolucją mechanizmu obronnego znanego jako bezruch toniczny.

Odruch ten znany jest również jako hipnoza zwierzęca lub symulacja śmierci i działa jako ostatnia linia obrony przed drapieżnikiem. Polega na całkowitym unieruchomieniu zwierzęcia.

Neurofizjologia i fenomenologia tej reakcji ma pewne podobieństwa do snu REM, co może ujawnić ewolucyjne podobieństwo: paraliż, aktywacja współczulna, zmiany w termoregulacji, kontrola pnia mózgu.

Diagnoza

Rozpoznanie narkolepsji może wymagać spędzenia nocy w centrum medycznym, gdzie przeprowadzana jest głęboka analiza snu.

Normalnie stosowane metody to:

Historia snu : wiedzieć, w jaki sposób sen został podany przez całe życie chorej osoby. Można użyć skali senności Epworth.
Rejestry snu : pacjent może prowadzić dziennik, w którym rejestruje wzorce snu przez 1-2 tygodnie. Możesz użyć actigraphu (jak zegarek na rękę), urządzenia, które mierzy okresy aktywności i odpoczynku i oferuje pośrednią miarę tego, jak i kiedy śpisz.
Polisomnogram : jest testem mierzącym cykl snu i czuwania. Mierzy aktywność mózgu (elektroencefalogram), ruch mięśni (elektrokulogram), ruch oczu (elektrokulogram) i ruchy serca (elektrokardiogram). Do tego testu spędzisz noc w centrum medycznym.
Test wielokrotnego opóźnienia : mierzy, jak długo osoba zasypia i obserwuje się wzorce snu. Ludzie z narkolepsją zasypiają wcześnie i szybko przechodzą w sen REM.
Test hipokretynowy : większość osób z narkolepsją ma niski poziom hipokretyny. Ten test mierzy poziomy hipokretyny w płynie otaczającym rdzeń kręgowy.

Kryteria diagnostyczne według DSM-IV

A) Nieodparte, regenerujące ataki snu, które pojawiają się codziennie przez co najmniej 3 miesiące.

B) Obecność jednego lub obu następujących objawów:

Katapleksja
Nawracające wtargnięcia elementów snu REM w fazach przejścia między snem a czuwaniem, o czym świadczą alimenty hipnagogiczne lub hipnopompiczne lub paraliż senny na końcu lub na początku epizodów snu.

C) Zmiana nie wynika z bezpośrednich efektów fizjologicznych substancji lub choroby medycznej.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na narkolepsję, leczenie lekami i zmiany stylu życia mogą pomóc w opanowaniu objawów.

Leki

Środki pobudzające : są lekami, które stymulują ośrodkowy układ nerwowy i są używane jako podstawowe leczenie, aby nie zasnąć w ciągu dnia. Modafinil lub armodafinil są zwykle stosowane, ponieważ nie są tak uzależniające i nie powodują typowych wzlotów i upadków innych stymulantów.
Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i inhibitory wychwytu zwrotnego norepinefryny (SNRI) : łagodzą objawy kateteksji, halucynacji hipnagogicznych i paraliżu sennego. Należą do nich fluoksetyna i wenlafaksyna. Problemy z trawieniem lub dysfunkcje seksualne mogą występować między innymi jako skutki uboczne.
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne : skuteczne w katapleksji, chociaż zwykle występują działania niepożądane, takie jak suchość w ustach i zawroty głowy. Przykładami są imipramina lub klomipramina.
Hydroksymaślan sodu : jest skuteczny w katapleksji i pomaga poprawić sen w nocy. W dużych dawkach można również kontrolować nagły sen w ciągu dnia.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem przed zażyciem któregokolwiek z tych leków, ponieważ mogą one wchodzić w interakcje z innymi lekami lub innymi stanami, takimi jak nadciśnienie lub cukrzyca.

Inne leki, takie jak leki przeciwhistaminowe lub leki dla refriados, mogą powodować senność.

Obecnie prowadzone badania obejmują: zastępowanie hipokretyny, terapię genową hipokretyny, komórki macierzyste, manipulację temperaturą ciała i immunoterapię.

Zmiany w stylu życia

Dokonanie pewnych zmian w stylu życia może pomóc w kontrolowaniu objawów narkolepsji:

Ustal harmonogram snu : spróbuj zasnąć i wstać w tym samym czasie. Planowane drzemki mogą zapobiegać nagłym napadom.
Unikaj alkoholu, kofeiny i nikotyny : kawa, herbata i napoje zawierające kofeinę są środkami pobudzającymi i mogą wpływać na sen, jeśli są przyjmowane po południu. Nikotyna jest kolejnym stymulantem, który może powodować bezsenność. Alkohol jest środkiem uspokajającym, chociaż może uniemożliwić osiągnięcie głębokiego snu i często powoduje zaburzenia snu w nocy.
Wykonuj regularne ćwiczenia : ćwiczenia sprawiają, że czujesz się bardziej rozbudzony w ciągu dnia i poprawia sen w nocy. Ponadto ma wiele innych korzyści.
Jedz zdrową dietę : jedz dietę bogatą w produkty pełnoziarniste, owoce, warzywa, tłuszcze i roślinne źródła białka. Unikaj ciężkich posiłków w nocy.
Unikaj niebezpiecznych czynności : jeśli to możliwe, nie jeźdź, nie wspinaj się ani nie używaj niebezpiecznych maszyn.
Komunikuj się : pozwól ludziom wokół ciebie znać swój stan, aby mogli działać w razie potrzeby.
Zrelaksuj się : objawy narkolepsji mogą wystąpić podczas wewnętrznych emocji, więc techniki relaksacyjne mogą pomóc.

Grupy wsparcia

Osoby cierpiące na narkolepsję mogą cierpieć na depresję, izolację społeczną i zaburzenia normalnego funkcjonowania. Znalezienie psychologa lub grupy wsparcia może pomóc lepiej poradzić sobie z sytuacją i znaleźć wsparcie społeczne.

Spotkanie z innymi ludźmi, którzy mają ten sam problem, zmniejsza poczucie izolacji i zapewnia wsparcie społeczne. Ponadto może być wyzwalające, aby dzielić się doświadczeniami i dowiedzieć się, jak inni ludzie napotykają objawy.

Komplikacje

Zakłócenie relacji osobistych : sen może powodować mniejsze pragnienie praktykowania relacji seksualnych lub bezpośrednich problemów podczas stosunku seksualnego.
Zdrowie psychiczne : może mieć taki wpływ na życie, że mogą się rozwijać takie zaburzenia, jak lęk lub depresja.
Problemy z pracą : mogą zmniejszyć wydajność pracy i wydajność szkoły.
Otyłość : osoby z narkolepsją są dwukrotnie bardziej narażone na obsesję. Przyrost masy ciała może być spowodowany brakiem aktywności, niedoborem hipokretyny lub kombinacją czynników.
Pamięć i uwaga : problemy z zapamiętywaniem rzeczy i koncentracją.