Progeria: typy, przyczyny, zabiegi
Terminy progeria lub zaburzenia progeroidowe stosuje się w odniesieniu do zestawu chorób, które powodują przedwczesne i / lub przyspieszone starzenie się u dzieci i dorosłych (National Institutes of Health, 2015).
Pomimo faktu, że w literaturze medycznej i naukowej opisano różne patologie, najczęstsze są: zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS) - kliniczna forma dzieciństwa - i zespół Wernera (SW) - postać kliniczna dorosłych - (Sanjuanelo i Otero, 2010).
Na poziomie etiologicznym zaburzenia związane z progerią są głównie związane z czynnikami genetycznymi, tj. Ze specyficznymi mutacjami.
Chociaż przebieg kliniczny tego typu patologii jest różny, w zależności od konkretnej choroby dotkniętej chorobą, wszystkie z nich charakteryzują się obecnością objawów i fizjologicznych objawów przedwczesnego starzenia się (Genetics Home reference, 2016).
Diagnoza jest zwykle dokonywana w oparciu o charakterystykę kliniczną zgodną z pogorszeniem i szybkim starzeniem się, az drugiej strony z potwierdzającą analizą genetyczną (Progeria, 2013).
Jeśli chodzi o leczenie, nie znaleziono jeszcze leku na progresje, dlatego wszystkie interwencje są ukierunkowane na leczenie powikłań medycznych (Progeria, 2013).
Ponadto progrerias są związane zarówno ze znacznym obniżeniem jakości życia, głównie z powodu szybkiego pogorszenia fizycznego i poznawczego osoby dotkniętej chorobą.
Charakterystyka progerii
Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zidentyfikowano grupę patologii charakteryzujących się rozwojem przedwczesnego starzenia się (National Institutes of Health, 2015).
Mimo, że terminy zaburzenia progeroidowe lub progeriaroidowe są ogólnie stosowane, w niektórych przypadkach ta ostatnia ogranicza się do choroby Hutchinsona-Gilforda, która dotyczy konkretnie populacji dzieci (Ghosh i Zhou, 2014).
Starzenie się w procesie biologicznym, który jest częścią normalnego rozwoju, który charakteryzuje się rozwojem różnych zmian biologicznych i psychologicznych związanych ze spadkiem integralności fizycznej i poznawczej (Zasoby, 2016).
Ogólnie rzecz biorąc, procesy związane ze starzeniem się zaczynają się po osiągnięciu maksymalnej dojrzałości fizycznej, około 18-22 lat, jednak nie są one widoczne aż do późniejszych etapów (Aktywa, 2016).
Dlatego, przy braku innych rodzajów patologii, zewnętrzne oznaki starzenia są zazwyczaj widoczne około 40 roku życia, postępując wykładniczo w kierunku zaawansowanego wieku (Jaeger, 2011).
Tak więc, w zależności od obszarów, zmiany fizyczne najbardziej związane ze starzeniem się zazwyczaj obejmują anomalie w układach sensorycznych (zmniejszona ostrość wzroku, wrażliwość słuchowa, smakowa i węchowa itp.), Układy organiczne (spadek w masa mięśniowa i kostna, zmniejszona wydajność układu sercowo-naczyniowego i oddechowego itp.) (Zasoby, 2016).
W tym sensie, w obecności różnych zmian genetycznych, możliwe jest, że wszystkie te zmiany fizjologiczne zaczną się pojawiać z wyprzedzeniem, w okresie dzieciństwa, okresu dojrzewania lub dorosłości, jak to ma miejsce w przypadku zaburzeń progeroidowych.
Częstotliwość
Przedwczesne zaburzenia starzenia nie są uważane za częste stany medyczne w populacji ogólnej (Ghosh i Zhou, 2014).
Chociaż nie wszystkie specyficzne czynniki genetyczne są znane, patologie te są produktem zmian genetycznych, produktem dziedzicznej transmisji oraz mutacji de novo (Ghosh i Zhou, 2014).
Na określonym poziomie nie ma danych statystycznych dotyczących występowania i częstości występowania zaburzeń progeroidowych jako całości.
Jakie są najpopularniejsze programy?
W tej dziedzinie opisano różne choroby związane z przedwczesnym starzeniem się.
W tym przypadku opiszemy dwa z najczęstszych, związanych z dzieckiem i dorosłymi: zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS) - postać kliniczna z dzieciństwa - i zespół Wernera (SW) - postać kliniczna dorosłych.
1- Zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS)
Zespół Hutchinsona jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego, które powoduje przyspieszone starzenie się u dzieci od pierwszych dwóch lat życia (Mayo Clinic, 2014).
Ta patologia może pojawić się w literaturze medycznej określanej jako:
- Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
- Zespół Hutchinsona-Gilforda
- Zespół przedwczesnego starzenia się
- Postęp
- Noworodek Progeria (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016)
Charakterystyka kliniczna
Chociaż objawy i przebieg kliniczny zespołu Hutchinsona-Gilforda mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, w większości przypadków istnieją pewne wspólne cechy (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2016 ):
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci rodzą się bez konkretnych i oczywistych cech klinicznych tej choroby, jednak około 24 miesięcy, czyli dwa lata, pojawiają się pewne objawy:
- Znaczące opóźnienie wzrostu : waga i niski wzrost.
- Charakterystyczny wygląd twarzy : mała twarz, niedorozwinięta szczęka, zniekształcenia zębów, wypukłe oczy, mały nos i niebieskawe zabarwienie na różnych obszarach twarzy.
- Łysienie : często traci się włosy całego ciała, brwi głowy, rzęsy itp. W niektórych przypadkach zastępuje to delikatne włosy o wyraźnym kolorze.
- Zwyrodnienie organiczne : często zaczyna się rozwijać patologie związane z czynnością serca, strukturą wątroby lub mięśni szkieletowych. Powszechnie stwierdza się między innymi miażdżycę lub zmniejszenie masy kostnej i mięśniowej.
Częstotliwość
Jest to patologia rzadka w populacji ogólnej. W 2014 r. W literaturze medycznej opisano około 200 różnych przypadków (National Organization for Rare Disorders, 2016).
W szczególności ma on przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na każde 4 miliony ludzi na całym świecie (González Morán, 2014).
Przyczyny
Różne badania powiązały wszystkie te cechy medyczne z obecnością zmian genetycznych, szczególnie związanych z mutacją genu LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).
Diagnoza
Obecnie nie ma protokołu diagnostycznego, który jednoznacznie wskazuje na obecność tej patologii.
Zasadniczo jest to oparte na charakterystyce klinicznej przedwczesnego starzenia się poprzez różne testy laboratoryjne, takie jak badania radiologiczne i histopatologiczne (González Morán, 2014).
Ponadto zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia obecności zmian związanych z konkretnymi mutacjami (González Morán, 2014).
Z drugiej strony ważne jest prowadzenie ciągłej obserwacji lekarskiej, ponieważ powikłania medyczne stanowią poważne zagrożenie dla przeżycia dotkniętych dzieci.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Hutchinsona-Gilforda. Leczenie koncentruje się na objawach i poprawie jakości życia osób poszkodowanych (Mayo Clinic, 2014):
- Niskie dawki aspiryny : ten rodzaj leków stosuje się w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia zawałów serca i zawałów mózgowych z powodu pogorszenia układu krążenia.
- Inne leki : specjaliści medyczni mogą również przepisać inny rodzaj leku do leczenia cholesterolu lub innych powikłań medycznych.
- Fizykoterapia : niezbędne jest prowadzenie aktywności fizycznej w celu utrzymania napięcia mięśniowego i niezależności funkcjonalnej osób dotkniętych chorobą.
Poza tym prognozy medyczne osób dotkniętych chorobą nie są zbyt zachęcające, ponieważ średnia długość życia zazwyczaj nie przekracza 13 lat, jednak zdarzają się przypadki, w których wynosi ona od 7 do 27 lat (González Morán, 2014).
W tym sensie najczęstszą przyczyną śmierci są patologie serca: zawał mięśnia sercowego lub zastoinowa niewydolność serca (González Morán, 2014).
Zespół 2-Wernera
Zespół Wernera jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego, które prowadzi do wczesnego i przyspieszonego starzenia się we wczesnym wieku dorosłej populacji (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Charakterystyka kliniczna
Pomimo faktu, że zespół Wernera prezentuje zmienny kurs na poziomie klinicznym, Labbé i in., 2012). Najczęstsze jest to, że pierwsze objawy zaczynają być widoczne około 30 lub 40 lat.
Tak więc niektóre z najczęstszych oznak i objawów w zespole Wernera obejmują (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010):
- Zaćma : obecność zmętnienia soczewki oka i utrata ostrości widzenia jest jednym z głównych ustaleń tej patologii.
- Łysienie i canicie : z drugiej strony postępująca obecność siwych włosów lub ich utrata jest kolejnym z najważniejszych odkryć w młodym wieku.
- Zwyrodnienie skórne : wykładniczy rozwój plam, przebarwień, zaczerwienienia lub wrzodów, stanowi kolejny z częstych wyników badań medycznych generowania warstw skóry.
- Zwyrodnienie kości i mięśni : zazwyczaj występuje znaczna utrata masy mięśniowej, po której następuje zanik, utrata tkanki tłuszczowej i masy kostnej. W wielu przypadkach objawy te powodują istotne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego i rachunki kostne.
- Inne powikłania medyczne : u wielu dotkniętych chorobą często stwierdza się rozwój cukrzycy, hipogonadyzmu, osteoporozy, powstawania nowotworów lub innych zmian neurologicznych i sercowych.
Częstotliwość
Podobnie jak opisana powyżej choroba, zespół Wernera uważany jest za rzadką patologię genetyczną w populacji ogólnej (Orphanet, 2012).
Jednak w tym przypadku około 2002 r. W literaturze medycznej zidentyfikowano już 1300 przypadków (Sanjuanelo i Muñoz Otero, 2010).
Szacuje się, że na określonym poziomie częstość występowania wynosi około 1 przypadek na 200 000 osób (Genetics Home Reference, 2016).
Przyczyny
W tym przypadku badania dotyczą charakterystyki klinicznej zespołu Wernera z obecnością specyficznej mutacji genu WRN, zlokalizowanej na chromosomie 8 (Genectis Home Reference, 2015).
Diagnoza
Diagnoza zespołu Wernera jest zwykle oparta na różnych kryteriach, które odnoszą się głównie do charakterystyki klinicznej tego: zaćmy, zmian skórnych, siwych włosów, łysienia itp. (Genectis Home Reference, 2015).
Z drugiej strony, w sposób komplementarny, przeprowadza się badanie genetyczne w celu zidentyfikowania możliwych zmian genetycznych zgodnych z mutacją opisaną powyżej (Genectis Home Reference, 2015).
Leczenie
Obecnie nie ma programu terapeutycznego, który byłby w stanie wyleczyć tę patologię i zatrzymać wykładniczy postęp przedwczesnego starzenia się.
Klasyczne metody zazwyczaj obejmują objawowe leczenie farmakologiczne i chirurgiczne, któremu towarzyszy terapia fizyczna i zajęciowa w celu utrzymania poziomu funkcjonalnej niezależności osób dotkniętych chorobą.
W prawie wszystkich przypadkach zespołu Wenera szacuje się, że oczekiwana długość życia nie przekracza 50 lat, głównie z powodu rozwoju powikłań medycznych, takich jak zawały mięśnia sercowego, udary lub nowotwory złośliwe (Gragera, Rojas i Salas Field, 2006).
