Zespół Melkerssona-Rosenthala: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Melkerssona-Rosenthala ( SMR ) jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się występowaniem nawracających ognisk paraliżu i obrzęku twarzy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Na poziomie klinicznym, jego przebieg jest zwykle definiowany przez objawową triadę składającą się z szczeliny językowej, obrzęku twarzy / języka i obwodowego porażenia twarzy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Etiologiczne pochodzenie tego zespołu nie zostało jeszcze zidentyfikowane. Jednak zazwyczaj klasyfikuje się ją jako zaburzenie nerwowo-śluzowo-skórne o ziarniniakowym charakterze zapalnym (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).
Pomimo tego, w większości przypadków jego pojawienie się było związane z cierpieniem innych rodzajów patologii, takich jak choroba Crohna, ziarniniaki zakaźne przewlekłego przebiegu lub sarkoidoza (Moreno, 1998).
Diagnoza opiera się zwykle na objawach medycznych i wynikach badań histopatologicznych testów laboratoryjnych (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Nie ma leczniczego i zadowalającego leczenia w leczeniu zespołu Melkerssona. Stosowane metody zazwyczaj koncentrują się na podawaniu kortykosteroidów, antybiotyków, radioterapii lub chirurgii twarzy, chociaż w większości przypadków oferują jedynie przejściowe wyniki (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012),
Charakterystyka zespołu Melkerssona-Rosenthala
Zespół Melkerssona-Rosenthala jest chorobą neuromięśniową o złożonym przebiegu klinicznym (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).
Zwykle jest definiowany przez zmienną dotkliwość i ewolucję. Dotyczy to przede wszystkim obszarów twarzy i jamy ustnej, generując procesy zapalne i obrzękowe (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).
Termin choroba neuromukowo-skórna jest zwykle stosowany w odniesieniu do grupy patologii charakteryzujących się istnieniem znaczącego związku między różnymi nieprawidłowościami dermatologicznymi (skórnymi i śluzówkowymi) oraz afektem lub zaburzeniem pochodzenia neurologicznego.
Dlatego może powodować pojawienie się oznak i objawów w dowolnym obszarze skóry lub dowolnej strukturze śluzu.
Błona śluzowa jest zdefiniowana jako warstwa tkanki łącznej i nabłonkowej, która obejmuje te struktury ciała, które są w bezpośrednim kontakcie ze środowiskiem zewnętrznym.
Zazwyczaj są one związane z gruczołami wydzielniczymi substancji śluzowych lub wodnych. Są odpowiedzialni za zapewnienie wilgoci i ochrony immunologicznej.
W przypadku zespołu Melkersona najbardziej dotknięte obszary to struktura skóry twarzy i śluzowe obszary jamy ustnej i języka .
Ponadto zespół Melkerssona-Rosenthala jest również określany jako typ ziarniniakowej zapalnej w warunkach klinicznych.
Termin ten jest używany do kategoryzacji różnych chorób charakteryzujących się rozwojem ziarniniaków (masa komórek zapalnych komórek odpornościowych) i ropni (obszar zapalny i ropny) ze względu na wysoką wrażliwość immunologiczną.
Zespół Melkerssona-Rosenthala został początkowo opisany przez neurologa E. Melkerssona w 1928 r. (Moreno, 1998).
W swoim raporcie klinicznym Melkersson odniósł się do różnych przypadków określonych przez obecność obrzęku wargowego i nawracającego paraliżu twarzy (Moreno, 1998).
Później, w 1931 roku, badacz C. Rosenthal dodał do opisu klinicznego identyfikację szczelin językowych zdefiniowanych jako moszny lub język złożony (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Ponadto skupił się na analizie czynników genetycznych zespołu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000). Ich badania opierały się na znajomości wyglądu zmian językowych (Moreno, 1998).
Dopiero w 1949 roku Luscher dokonał grupowania opisów klinicznych i nazwał tę jednostkę kliniczną nazwą swoich odkrywców, zespołu Melkerssona-Rosenthala (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Mimo to niektórzy specjaliści, tacy jak Stevens, zwracają uwagę, że tę patologię mogą zidentyfikować inni autorzy, tacy jak Hubschmann w 1849 r. Lub Rossolino w 1901 r. (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Obecnie Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (2011) definiuje zespół Melkerssona-Rosenthala jako rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającym paraliżem twarzy, stanem zapalnym różnych obszarów twarzy i warg (zwłaszcza górnego) i stopniowy rozwój rowków i fałd w języku.
Początkowa manifestacja tego zespołu jest zwykle zlokalizowana w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Jego przebieg kliniczny charakteryzuje się kryzysami lub nawracającymi epizodami zapalenia, które mogą być przewlekłe (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)
Czy to częsta patologia?
Zespół Melkerssona-Rosenthala jest zwykle uważany za rzadką lub rzadką chorobę w populacji ogólnej.
Badania epidemiologiczne szacują częstość występowania tej patologii na 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).
Znaczna liczba specjalistów wskazuje, że liczba ta może być niedoszacowana z powodu przypadków, w których obraz kliniczny jest łagodny i nie wymaga opieki zdrowotnej (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).
Chociaż ma on małą częstość występowania, zespół Melkerssona-Rosenthala występuje częściej u kobiet i zazwyczaj dotyczy głównie osób rasy kaukaskiej (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Może pojawić się w każdej grupie wiekowej, jednak jest to częstszy zespół u dzieci lub młodych dorosłych (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2011)
Najczęstsze jest to, że zaczyna się między drugą a czwartą dekadą życia (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).
Nieznana etiologia i ograniczona częstość występowania tego zespołu oznaczają, że jego diagnoza jest znacznie opóźniona, aw konsekwencji interwencje terapeutyczne (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).
Znaki i objawy
Zespół Melkerssona-Roshenthala jest zwykle definiowany przez klasyczną triadę objawów obejmującą porażenie twarzy, nawracający obrzęk ustno-twarzowy i pęknięty język (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Jego pełna prezentacja jest rzadka, opisywana jest tylko w 10-25% zdiagnozowanych przypadków (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).
Najczęściej występuje w formie oligosymptomatycznej. Jest to określone przez zróżnicowaną prezentację obrzęku i porażenia twarzy lub obrzęku i pękniętego języka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Niepełny przebieg kliniczny zespołu Melkessona-Rosenthala jest uważany za jego najczęstszą postać, sięgającą 47% przypadków (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Następnie opiszemy najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Melkerssona-Rosenthala:
Porażenie twarzy
Porażenie twarzy ma podłoże neurologiczne i wyraża się jako unieruchomienie mięśni unerwiających obszary twarzy.
Ten stan chorobowy jest zwykle wynikiem obecności tymczasowych lub trwałych uszkodzeń nerwów twarzowych (zapalenie, uszkodzenie tkanek itp.).
Nerw nerwowy, zwany także nerwem czaszkowym VII, jest zakończeniem nerwowym odpowiedzialnym za unerwienie różnych obszarów twarzy i sąsiednich struktur.
Główną funkcją tej struktury jest kontrola mimiki twarzy, pozwalająca na wyrażanie emocji, artykulację dźwięków językowych, mruganie, karmienie itp.
Obecność różnych czynników patologicznych, takich jak procesy zakaźne, może powodować osłabienie lub porażenie unerwionych obszarów przez nerw twarzowy.
W zespole Melkerssona-Rosenthala porażenie twarzy może mieć charakter obwodowy, wpływając tylko na jedną stronę twarzy z przebiegiem rzutowym (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Ten objaw można zaobserwować u ponad 30% dotkniętych chorobą. Zazwyczaj jest to szybki rozwój, trwający około 24-48 godzin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Ponadto okresowy lub nawracający początek pojawia się zwykle około 3 lub 4 tygodnie później (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
W niektórych przypadkach porażenie twarzy może być całkowite lub częściowe i może powodować następstwa związane z wadą zgryzu oka (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Możliwe jest również zidentyfikowanie objawów klinicznych związanych z zaangażowaniem innych nerwów czaszkowych, takich jak nerwy słuchowe, hipogossalne, glossopharyngeal, słuchowe i węchowe (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Obrzęk ustno-twarzowy
Obrzęk ustno-twarzowy jest zwykle uważany za centralny objaw kliniczny zespołu Melkersona-Rosenthala. Stanowi podstawową formę prezentacji w około 80% przypadków (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Definiuje się go obecnością nieprawidłowego i patologicznego nagromadzenia płynu, który powoduje zapalenie lub obrzęk dotkniętego obszaru (National Institutes of Health, 2016).
Może wpływać całkowicie lub częściowo na twarz, język, dziąsła lub błonę śluzową jamy ustnej (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Najczęstsze jest to, że rozpoznaje się znaczące pogrubienie warg, zwłaszcza górne. Strukturę można uzyskać 2 lub 3 razy większą niż zwykle (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Prawdopodobnie pojawia się obrzęk ustno-twarzowy z towarzyszącymi epizodami gorączkowymi i innymi łagodnymi objawami konstytucyjnymi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Ten objaw kliniczny pojawia się zwykle w ciągu kilku godzin lub dni, jednak jest prawdopodobne, że w krótkim czasie jego przebieg kliniczny uzyska charakter powracający (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
W konsekwencji obszary o zmienionym stanie zapalnym mają tendencję do stopniowego zdobywania stabilnej i trwałej struktury (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Mogą pojawić się inne objawy związane z bolesnymi nadżerkami, zaczerwienieniem, pękaniem spoidłów, pieczeniem, pustelniami itp. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Spękany język
Kolejnym typowym objawem zespołu Melkerssona-Rosenthala jest rozwój języka złożonego lub moszny (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Język nabiera podłużnego rowka w środku i pojawiają się poprzeczne szczeliny, uzyskując wygląd moszny, móżdżkowy lub fałdowy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).
Ogólnie obserwuje się wzrost głębokości rowków języka, nie powodując erozji ani zaangażowania śluzówki (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Ten objaw jest zwykle związany z anomalią o charakterze genetycznym i zwykle towarzyszy mu zmniejszenie ostrości smaku i parestezji (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).
Przyczyny
Obecne badania nie były jeszcze w stanie zidentyfikować przyczyn zespołu Melkersona-Rosenthala.
Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (2016) podkreśla możliwą częstość występowania czynników genetycznych, biorąc pod uwagę opis przypadków rodzinnych, w których różni członkowie są dotknięci tą patologią.
Ponadto podkreśla także wkład innych rodzajów patologii w jego prezentację. Czasami choroba Crohna, sacoidoza lub alergie pokarmowe często poprzedzają wystąpienie zespołu Melkerssona-Rosenthala (Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).
Diagnoza
Diagnoza tego zespołu opiera się na podejrzeniu klasycznej triady symptomatologicznej (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).
Nie ma badań laboratoryjnych, które mogłyby jednoznacznie określić jego obecność (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).
Jednak badania histopatologiczne są zwykle stosowane do analizy obrzęku (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).
Leczenie
Wiele objawów i symptomów, które składają się na przebieg kliniczny zespołu Melkerssona-Rosenthala, zazwyczaj rozwiązuje się bez interwencji terapeutycznej (National Organization for Rare diseases, 2016).
Jeśli jednak nie stosuje się leczenia, mogą pojawić się nawracające epizody (National Organization for Rare diseases, 2016).
Leczenie pierwszego rzutu zazwyczaj obejmuje podawanie kortykosteroidów, niesteroidowych leków przeciwzapalnych i antybiotyków (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).
W innych przypadkach można zastosować procedury chirurgiczne lub radioterapię. Zwłaszcza w przypadkach, w których obserwuje się znaczną zmianę warg (National Organization for Rare diseases, 2016).
