Choroba Charcota-Marie-Tootha: objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest polineuropatią czuciowo-ruchową, czyli patologią medyczną, która powoduje uszkodzenie lub degenerację nerwów obwodowych (National Institutes of Health, 2014). Jest to jedna z najczęstszych patologii neurologicznych pochodzenia dziedzicznego (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Nazwa pochodzi od trzech lekarzy, którzy opisali ją po raz pierwszy, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie i Howard Henry Thooth, w 1886 roku (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Charakteryzuje się przebiegiem klinicznym, w którym pojawiają się objawy sensoryczne i ruchowe, niektóre z nich obejmują deformację lub osłabienie mięśni w kończynach górnych i dolnych, a zwłaszcza w stopach (Cleveland Clinic, 2016).

Ponadto jest to choroba genetyczna, spowodowana istnieniem różnych mutacji w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie białek związanych z funkcją i strukturą nerwów obwodowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,

2016).

Ogólnie charakterystyczne objawy choroby Charcota-Marie-Tootha zaczynają się pojawiać w okresie dojrzewania lub we wczesnych stadiach dorosłości, a ich postęp jest zwykle stopniowy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Chociaż ta patologia zwykle nie zagraża życiu chorej osoby (Muscular Dystrophy Association, 2010), nie odkryto jeszcze leku.

Leczenie stosowane w chorobie Charcota-Marie-Tootha zwykle obejmuje fizykoterapię, stosowanie chirurgii i urządzeń ortopedycznych, terapię zajęciową i przepisywanie leków do kontroli objawów (Cleveland Clinic, 2016).

Charakterystyka choroby Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest polineuropatią starczą motorycznie, spowodowaną mutacją genetyczną, która wpływa na nerwy obwodowe i wywołuje wiele różnych objawów, wśród których są: łukowate stopy, niemożność utrzymania ciało w pozycji poziomej, osłabienie mięśni, bóle stawów, między innymi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termin polineuropatia jest używany w odniesieniu do istnienia zmiany w wielu nerwach, niezależnie od rodzaju urazu i dotkniętego obszaru anatomicznego (Colmer Oferil, 2008).

W szczególności choroba Charcota-Marie-Tootha wpływa na nerwy obwodowe, które znajdują się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym (Clinica Dam, 2016) i są odpowiedzialne za unerwienie mięśni i narządów czuciowych kończyn. (Cleveland Clinic, 2016).

Dlatego nerwy obwodowe, poprzez swoje różne włókna, są odpowiedzialne za przekazywanie informacji motorycznych i sensorycznych (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Zatem patologie, które wpływają na nerwy obwodowe, nazywane są neuropatiami obwodowymi i nazywane są motorycznym, czuciowym lub czuciowo-motorycznym, w zależności od dotkniętych włókien nerwowych.

Choroba Charcota-Marie-Tootha obejmuje zatem rozwój różnych zaburzeń ruchowych i sensorycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statystyki

Choroba Charcot-Marie-Tooh jest najbardziej rozpowszechnionym typem obwodowej neuropatii dziedzicznej (Errando, 2014).

Zwykle jest to patologia początku niemowlęcia lub młodocianego (Bereciano i in., 2011), której średni wiek prezentacji wynosi około 16 lat (Errando, 2014).

Ta patologia może dotknąć każdego, niezależnie od rasy, miejsca pochodzenia lub grupy etnicznej, a na całym świecie zarejestrowano około 2, 8 miliona przypadków (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

W Stanach Zjednoczonych choroba Charcot-Marie-Tooth dotyka około 1 na 2500 osób w populacji ogólnej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Z drugiej strony w Hiszpanii wskaźnik ten wynosi 28, 5 przypadków na 100 mieszkańców (Bereciano i in., 2011).

Objawy i charakterystyczne objawy

W zależności od zaangażowania włókien nerwowych, objawy charakterystyczne dla choroby Charcota-Marie-Tootha będą prezentowane stopniowo.

Zazwyczaj klinika choroby Charcto-Maria-Tooth charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn.

Włókna nerwowe unerwiające nogi i ramiona są największe, więc będą to pierwsze dotknięte obszary (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ogólnie, przebieg kliniczny choroby Charcota-Marie-Tootha zwykle rozpoczyna się od stóp powodujących osłabienie mięśni i drętwienie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Chociaż istnieje kilka postaci choroby Charcota-Marie-Tootha, najbardziej charakterystyczne objawy mogą obejmować (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Zniekształcenie kości i mięśni stóp: obecność cavusu lub łukowatej stopy lub młota.
• Trudności lub niemożność utrzymania stóp w pozycji poziomej.
• Znaczna utrata masy mięśniowej, szczególnie w kończynach dolnych.
• Zmiany i problemy z równowagą.

Ponadto mogą pojawić się różne objawy sensoryczne, takie jak między innymi drętwienie kończyn dolnych, ból mięśni, utrata lub utrata czucia w nogach i stopach (Mayo Clinic, 2016).

W rezultacie często dotknięci chorobą ludzie często się potykają, upadają lub wykazują zmieniony chód.

Ponadto, wraz z postępem angażowania włókien nerwów obwodowych, podobne objawy mogą rozwinąć się w kończynach górnych, ramionach i dłoniach (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Chociaż jest to najczęstsza symptomatologia, obraz kliniczny jest bardzo zmienny. Niektórzy chorzy mogą mieć ciężką atrofię mięśni w rękach i stopach, a także różne deformacje, podczas gdy u innych można zaobserwować tylko łagodne osłabienie mięśni lub stopę jamkową (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami i in., 1996).,

Przyczyny

Przebieg kliniczny charakterystyczny dla choroby Charcota-Marie-Tootha wynika z obecności zmian we włóknach motorycznych i czuciowych nerwów obwodowych (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Wszystkie te włókna są tworzone przez wiele komórek nerwowych, przez które krąży przepływ informacji. Aby poprawić wydajność i szybkość transmisji, aksony tych komórek są pokryte mieliną (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jeśli aksony i ich osłony nie są nienaruszone, informacja nie będzie mogła skutecznie krążyć i dlatego rozwinie się wiele objawów sensorycznych i motorycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Obecność mutacji genetycznych może w wielu przypadkach prowadzić do rozwoju zmian w normalnej lub nawykowej funkcji nerwów obwodowych, jak w przypadku choroby Charcota-Marie-Tootha (Mayo Clinic, 2016).

Badania eksperymentalne wykazały, że mutacje genetyczne choroby Charcota-Marie-Tootha są zazwyczaj dziedziczne.

Ponadto zidentyfikowano ponad 80 różnych genów związanych z występowaniem tej patologii (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Rodzaje choroby Charcota-Marie-Tootha

Istnieje kilka rodzajów choroby Charcota-Marie-Tootha (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), które zazwyczaj klasyfikuje się według różnych kryteriów, takich jak dziedziczny wzór, czas wystąpienia klinicznego lub ciężkość patologii (mięśniowa Dystrophy Association, 2010).

Jednak główne typy obejmują CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udar mózgu, 2016)

Następnie opiszemy główne cechy najczęstszych typów (dystrofia mięśniowa, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I i ​​typ II (CMT1 i CMT2)

Typy I i II tej patologii mają typowy początek w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i są najczęstszymi typami.

Typ I ma dziedziczenie autosomalne dominujące, podczas gdy typ II może stanowić dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne.

Ponadto można wyróżnić niektóre podtypy, jak w przypadku CMT1A, który rozwija się w wyniku mutacji w genie PMP22 zlokalizowanym na chromosomie 17. Ten typ zaangażowania genetycznego jest odpowiedzialny za około 60% zdiagnozowanych przypadków choroby Charcota-Marie-Tootha.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

W tym typie choroby Charcota-Marie-Tootha typowy początek przebiegu klinicznego jest również związany z dzieciństwem i okresem dojrzewania.

Przedstawia genetyczne dziedzictwo związane z chromosomem X. Ten typ patologii wykazuje cechy kliniczne podobne do typów I i II, a ponadto zazwyczaj wpływa na płeć męską.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III enferemdadu Charcto-Marie-Tooth jest zwykle znany jako choroba lub zespół Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

W tej patologii pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnych stadiach życia, zazwyczaj przed 3 rokiem życia.

Na poziomie genetycznym może on wykazywać dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne.

Ponadto jest to jedna z najpoważniejszych form enferemdadu Charcto-Marie-Tooh. Osoby dotknięte chorobą mają ciężką neuropatię z uogólnionym osłabieniem, utratą czucia, deformacjami kości iw wielu przypadkach stanowią znaczną lub niewielką utratę słuchu.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

W typie IV choroby Charcota-Marie-Tootha typowy początek objawów występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a ponadto na poziomie genetycznym jest to autosomalne zaburzenie recesywne.

W szczególności typ IV jest postacią demielinizacyjną choroby Charcota-Marie-Tootha. Niektóre z objawów obejmują osłabienie mięśni w obszarach dystalnych i proksymalnych lub zaburzenia czucia.

Ludzie dotknięci w dzieciństwie mają zwykle ogólne opóźnienie w rozwoju motorycznym, oprócz niedostatecznej objętości mięśni.

Diagnoza

Pierwsza faza identyfikacji choroby Charcota-Marie-Tooh jest związana zarówno z opracowaniem historii rodziny, jak i obserwacją symptomatologii.

Niezbędne jest ustalenie, czy osoba dotknięta chorobą ma dziedziczną neuropatię. Zasadniczo przeprowadza się kilka badań rodzinnych w celu określenia obecności innych przypadków tej patologii (Bereciano i in., 2012).

Dlatego niektóre pytania, które zostaną zadane pacjentowi, będą związane z wyglądem i czasem trwania ich objawów oraz z obecnością innych członków rodziny dotkniętych chorobą Charcota-Marie-Tootha (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udar, 2016).

Z drugiej strony, badanie fizyczne i neurologiczne jest również fundamentalne dla określenia obecności symptomatologii zgodnej z tą patologią.

Podczas badania fizycznego i neurologicznego różni specjaliści starają się zaobserwować osłabienie mięśni kończyn, znaczne zmniejszenie masy mięśniowej, zmniejszenie odruchów lub utratę wrażliwości (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ponadto, ma również na celu określenie obecności innych rodzajów zmian, takich jak deformacje stóp i dłoni (kopanie stóp, młoty, płaskie siuśki lub odwrócona pięta), skolioza, dysplazja stawu biodrowego, między innymi (National Institute of Zaburzenia neurologiczne i udar mózgu, 2016).

Jednakże, ponieważ wiele osób dotkniętych jest bezobjawowymi lub ma bardzo subtelne objawy kliniczne, konieczne będzie również zastosowanie niektórych testów lub testów klinicznych (Bereciano i in., 2012).

Dlatego często przeprowadza się badanie neurofizjologiczne (Bereciano i in., 2012):

• Badanie przewodnictwa nerwowego : w tego typu badaniach celem jest pośredniczenie w szybkości i skuteczności sygnałów elektrycznych, które są przekazywane przez włókna nerwowe. Ogólnie, małe impulsy elektryczne są używane do stymulacji nerwu i odpowiedzi są rejestrowane. Gdy transmisja elektryczna jest słaba lub powolna, stanowi wskaźnik możliwego zaburzenia nerwowego (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiografia (EMG) : w tym przypadku rejestruje się aktywność elektryczną mięśni, dostarczając informacji o zdolności mięśni do odpowiedzi na stymulację nerwów (Mayo Clinic, 2016).

Ponadto przeprowadzane są również inne rodzaje testów, takie jak:

• Biopsja nerwów : w tego typu testach niewielka część tkanki nerwów obwodowych jest usuwana w celu określenia obecności nieprawidłowości histologicznych. Zazwyczaj pacjenci z typem CMT1 mają nieprawidłową mielinizację, podczas gdy pacjenci z typem CMT2 zwykle wykazują degenerację aksonów (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Test genetyczny : testy te służą do określenia obecności wad lub zmian genetycznych zgodnych z chorobą.

Leczenie

Choroba Chacota-Marie-Tootha ma przebieg postępujący, dlatego objawy z czasem z czasem nasilają się.

Osłabienie mięśni i drętwienie, trudności z chodzeniem, utrata równowagi lub problemy ortopedyczne zwykle powodują ciężki stan niepełnosprawności funkcjonalnej (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Obecnie nie ma leczenia, które leczy lub zatrzymuje chorobę Charcota-Marie-Tootha.

Najczęściej stosowane środki terapeutyczne obejmują zwykle (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Terapia fizyczna i zawodowa : są stosowane w celu utrzymania i poprawy zdolności mięśniowych oraz kontrolowania niezależności funkcjonalnej osoby dotkniętej chorobą.
• Urządzenia ortopedyczne : ten typ sprzętu jest używany do kompensacji zmian fizycznych.
• Chirurgia : istnieją pewne rodzaje deformacji kości i mięśni, które można leczyć w chirurgii ortopedycznej. Podstawowym celem jest utrzymanie lub przywrócenie zdolności do chodzenia.