Zespół Brugady: objawy, przyczyny i sposoby leczenia
Zespół Brugady jest chorobą serca pochodzenia genetycznego, która poważnie wpływa na częstość akcji serca i przeżycie chorego (Mayo Clinic, 2014).
Klinicznie, zespół ten jest związany z bardzo istotnymi objawami medycznymi, takimi jak omdlenia i zatrzymanie akcji serca, nagła śmierć lub anomalie we wzorach sercowych (Dizon, 2015).
Jego przebieg kliniczny może być bezobjawowy, jednak często jest widoczny w wieku dorosłym. Ponadto powikłania występują zwykle, gdy osoba śpi lub znajduje się w stanie spoczynku (Genetics Home Reference, 2016).
Etiologiczne pochodzenie zespołu Brugady jest związane z obecnością zmian genetycznych. W tym sensie w ponad 30% zdiagnozowanych przypadków zidentyfikowano specyficzne mutacje w genie SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Podstawowym testem diagnostycznym w zespole Brugady jest elektrokardiogram (EKG), który pokazuje nieprawidłowości we wzorach elektrycznych serca (Mayo Clinic, 2014).
Chociaż nie ma lekarstwa, choroba ta jest zazwyczaj leczona przy pomocy metod prewencyjnych lub nawet technik defibrylacji w przypadku kryzysu (Mayo Clinic, 2014).
Poza tym jest to potencjalnie śmiertelny stan medyczny (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Niektóre najnowsze doniesienia kliniczne wskazują, że zespół Brugady odpowiada za do 20% zgonów z powodu nagłej śmierci u osób bez strukturalnych anomalii sercowych (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Charakterystyka zespołu Brugady
Zespół Brugady jest rodzajem zaburzenia sercowo-naczyniowego, które wpływa na układ elektryczny serca (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Główną zmianą generowaną przez ten zespół jest rozwój istotnych nieprawidłowości w bicie serca, które bez odpowiedniego i skutecznego podejścia terapeutycznego mogą spowodować śmierć chorego (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Jak wiemy, serce jest jedną z podstawowych i żywotnych struktur naszego organizmu (Hiszpańskie Fundacja Serca, 2016).
Główną funkcją jest zapewnienie dopływu krwi do każdego z systemów i obszarów ciała (Spanish Heart Foundation, 2016).
W tym celu serce składa się z mięśniowej struktury z 4 różnymi komorami lub wnękami. Górne nazywane są przedsionkami, a niższe nazywane są komorami (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Zatem to impulsy elektryczne umożliwiają pompowanie serca. To bije w przybliżeniu 50-100 razy na minutę, zapewniając siłę napędową dla przepływu krwi przez tętnice i żyły, które tworzą nasz układ krążenia (Spanish Heart Foundation, 2016).
W przypadku osób cierpiących na zespół Brugady impulsy elektryczne generowane między komorami odbywają się w sposób nieskoordynowany (migotanie komór), co powoduje zmniejszenie normalnego przepływu krwi (National Organization for Rare Disorders, 2016).
To właśnie ta anomalia, zmniejszenie przepływu krwi, szczególnie do mózgu, może powodować utratę przytomności i / lub nagłą śmierć u dotkniętych osób (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Niektórzy autorzy, tacy jak Jaramillo, Perdomo, Cardona i Lodoño (2010), definiują zespół Brugady jako stan chorobowy, którego elektrokardiogram symuluje zablokowanie prawej gałęzi wraz z nietypowym uniesieniem odcinka ST w odprowadzeniach przedsercowych prawego obszaru bez strukturalnych anomalii sercowych.,
W szczególności, gałąź koronalna jest pierwszym z prawego obszaru wieńcowego, a jej główną funkcją jest zapewnienie wystarczającego przepływu krwi do tułowia tętnicy płucnej i obszaru drogi lub wyjścia prawej komory (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo i Fernández Guerrero, 2016).
Gdy występuje jej zamknięcie, możliwe, że powoduje niedokrwienie mięśnia sercowego (niedostateczny przepływ krwi) i prowadzi do rozwoju arytmii złośliwego kursu (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo i Fernández Guerrero, 2016).
Ten typ patologii został początkowo opisany przez Josepa i Pedro Brugadę w 1992 r. (Berne, Aguinaga i Brugada, 2012).
Obecnie charakteryzuje się on elektrokardiograficznym wzorem prawidłowych odprowadzeń przedsercowych, predyspozycją do arytmii komorowych i nagłą śmiercią (Benito, Brugada, Brugada i Brugada, 2009).
Czy to częsta patologia?
Chociaż częstość występowania zespołu Brugady nie jest dokładnie znana, kilka analiz epidemiologicznych szacuje go na 5 przypadków na 10 000 osób na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).
Ze względu na niedawną identyfikację istnieje niewiele badań epidemiologicznych. Jednak w przypadku Stanów Zjednoczonych badanie przeprowadzone w szpitalu uniwersyteckim na zachodnim wybrzeżu ujawniło, że zespół Brugady miał częstość 0, 14% całkowitej liczby badanych pacjentów (1348) (Dizon, 2015).
Może wystąpić u każdego niezależnie od płci, ale częściej u mężczyzn niż u kobiet ze stosunkiem 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ponadto początkowe objawy mogą pojawić się w każdym przedziale wiekowym, ale średni etap pojawiania się jest w fazie dorosłej około 40 lat (Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń, 2016).
Z drugiej strony, jednym z najważniejszych aspektów socjodemograficznych zespołu Brugady jest nierówne rozpowszechnienie geograficzne (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Większe rozpowszechnienie obserwuje się u ludzi z Azji Południowo-Wschodniej i Japonii (Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).
Jakie są charakterystyczne objawy?
Objawy przedmiotowe i podmiotowe najczęściej występujące w zespole Brugady wynikają ze znacznej zmiany wzorców elektrycznych, które umożliwiają pompowanie krwi do wszystkich obszarów ciała.
U osób dotkniętych tą chorobą najczęściej występują arytmie, migotanie komór, omdlenia i / lub zatrzymanie akcji serca i nagła śmierć (Dizon, 2015).
Arytmia
Arytmia jest terminem medycznym używanym zwykle w odniesieniu do stanu medycznego określonego przez zmianę rytmu serca (Spanish Heart Foundation, 2016).
Impulsy elektryczne układu sercowego umożliwiają skuteczne skurcz serca, dzięki czemu przepływ krwi jest normalnie rozprowadzany (Fundación Española del Corazón, 2016).
W normalnych warunkach serce ma tendencję do bicia około 60 do 100 razy na minutę (Fundación Española del Corazón, 2016).
Jednak niektóre anomalie, takie jak słabe generowanie impulsu elektrycznego lub obecność anomalii strukturalnych, mogą utrudniać nawykowy układ rytmu.
Arytmia może powodować poważne komplikacje medyczne, w tym: zawroty głowy, kołatanie serca, ból w klatce piersiowej, omdlenia, utrata przytomności itp. (Hiszpańska Fundacja Serca, 2016).
Migotanie komór
Ta zmiana jest definiowana jako niekontrolowane skurcz włókien mięśniowych, które znajdują się w komorach lub niższych otworach mięśnia sercowego (National Institutes of Health, 2014).
W takim przypadku krew nie krąży z serca, co zwykle prowadzi do nagłej śmierci sercowej (National Institutes of Health, 2014).
Sercowy Sincope
Określenia omdlenia lub zatrzymanie akcji serca określa stan chorobowy charakteryzujący się nieprawidłowym zatrzymaniem bicia serca i oddychaniem osoby dotkniętej chorobą (National Institutes of Health, 2014).
Jest to bardzo poważna sytuacja medyczna, ponieważ jeśli nie zostanie odwrócona w ciągu kilku minut, powoduje natychmiastową śmierć (National Institutes of Health, 2014).
Nagła śmierć
Opisane powyżej patologie mogą spowodować całkowite i natychmiastowe zaprzestanie czynności serca (National Institutes of Health, 2014).
Możliwe jest wyzdrowienie dzięki pewnym interwencjom medycznym, takim jak resuscytacja krążeniowo-oddechowa, ale niezbędna jest interwencja w nagłych przypadkach (National Institutes of Health, 2014).
Przyczyny zespołu Brugady
Przyczyna większości przypadków zespołu Brugady jest związana ze zmianami genetycznymi (Genetics Home Reference, 2016).
W szczególności zidentyfikowano specyficzną mutację w genie DCN5A, zmienioną w proporcji większej niż 30% dotkniętych chorobą (Genetics Home Reference, 2016).
Gen DCN5A odgrywa ważną rolę w wytwarzaniu instrukcji biochemicznych do generowania kanałów sodowych, które umożliwiają transport jonów dodatnich do komórek mięśnia sercowego (Genetics Home Reference, 2016).
Mutacje w tym składniku genetycznym mogą zmienić zarówno strukturę, jak i funkcję tych kanałów, zmniejszając w ten sposób przepływ jonów partnera do komórek (Genetics Home Reference, 2016).
To zdarzenie może zatem zmienić wzór bicia serca, prowadząc do anomalii funkcjonalnych (Genetics Home Reference, 2016).
W jaki sposób dokonuje się diagnozy?
Rozpoznanie zespołu Brugady opiera się na kompletnym badaniu klinicznym, pełnej analizie historii choroby pacjenta i jego rodziny, a także na wynikach elektrokardiogramu (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Elektrokardiogram służy do badania aktywności elektrycznej serca. Wyniki mogą ujawnić obecność nieprawidłowych i / lub patologicznych wzorców zgodnych z zespołem Brugady i innymi typami chorób serca (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ponadto innym ważnym aspektem jest wykorzystanie badania genetycznego do analizy możliwej obecności specyficznej mutacji (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Czy jest leczenie?
Jak wskazaliśmy wcześniej, nie ma lekarstwa na zespół Brugady.
Podejścia medyczne zwykle koncentrują się na przepisywaniu pewnych środków zapobiegawczych (Mayo Clinic, 2014).
- Unikaj obciążających narkotyków.
- Zmniejsz i kontroluj komplikacje medyczne
- Używaj środków resuscytacyjnych, takich jak defibrylatory.
(Mayo Clinic, 2014).
Ponadto można zastosować niektóre podejścia farmakologiczne, jednak częściej wszczepia się urządzenie medyczne zwane wszczepialnym defibrylatorem kardiowertera (Mayo Clinic, 2014).
Wszczepia się go za pomocą zabiegu chirurgicznego, aby kontrolować tętno poprzez niewielkie wyładowania, gdy wykryty zostanie nieprawidłowy wzór (Mayo Clinic, 2014).
