Czy to jest dziedziczny rak?
Jednym z pytań zadawanych przez wielu jest pytanie, czy rak może być dziedziczny, czy też ma komponent genetyczny, który ułatwia jego rozwój.
Niektóre przypadki raka mogą pojawić się z powodu przeniesienia zmienionego genu przez rodziców. Istnieje jednak wiele innych przypadków, w których te geny nie są wykrywane i rozwija się rak; lub są dotknięte geny, ale rak nigdy nie powstaje.
Ponadto istnieją pewne syndromy pochodzenia genetycznego, które oprócz innych objawów predysponują chorego do cierpienia na polipy i / lub raka.
Z drugiej strony wydaje się, że dziedziczenie raka zależy od rodzaju raka, o którym mówimy.
Około 39, 6% populacji otrzyma diagnozę raka w pewnym momencie swojego życia (National Cancer Institute). Z tego powodu obecnie prowadzone są liczne dochodzenia w celu zapobiegania, wykrywania i leczenia.
Jak można odziedziczyć raka?
DNA ludzi zawiera około 30 000 genów, a każdy z nich określa jakąś cechę lub funkcję naszego ciała (Kataloński Instytut Onkologii).
Wszyscy ludzie mają dwie kopie każdego genu, a każda kopia pochodzi od ojca. Zazwyczaj rodzi się z dwoma normalnymi kopiami. Jeśli jednak w niektórych genach wystąpią pewne zmiany (tzw. Mutacja), mogą pojawić się anomalie w funkcjonowaniu organizmu.
Mutacja występuje, gdy występuje błąd w kopii materiału genetycznego podczas tworzenia nowej komórki lub przez czynniki zewnętrzne, takie jak substancje toksyczne w tytoniu lub promieniowanie ultrafioletowe słońca.
Z drugiej strony, zmiana ta może zostać odziedziczona po matce lub ojcu.
W przypadku raka, jeśli mutacje pojawią się w kopii genu lub genów, które zapobiegają rozwojowi raka, nie będą prawidłowo wykonywać swojej funkcji i choroba może się pojawić.
Jednak posiadanie rodziców z pewną mutacją w genie nie oznacza, że dzieci zawsze je odziedziczą. Prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu wynosi 50% u każdego dziecka.
Z drugiej strony posiadanie pewnej mutacji genetycznej nie oznacza, że rak nieuchronnie się rozwinie; ale osoba ma większe ryzyko. Ponadto ryzyko to zależy od genu, którego dotyczy problem, więc mutacje w określonych genach zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych rodzajów nowotworów, a nie innych.
Trzeba powiedzieć, że jest wielu ludzi, którzy odziedziczyli mutacje predysponujące do raka, ale nigdy ich nie rozwinęli. Dzieje się tak dlatego, że przyczyny raka są nie tylko genetyczne, ale także wiele czynników, takich jak nasz styl życia i osobowość.
W każdym razie dokładne przyczyny większości nowotworów nie są znane z całą pewnością. Istnieją eksperci, którzy twierdzą, że około 10% nowotworów powstaje w wyniku dziedzicznych zmian w genach.
Nowotwory, które nie mają przyczyny genetycznej, nazywane są „sporadycznymi nowotworami” i stanowią większość przypadków (90 lub 95%).
W tym typie nowotworu ludzie rodzą się z prawidłowym funkcjonowaniem swoich genów. Jednak przez całe życie materiał genetyczny gromadzi mutacje z powodu wielu wewnętrznych i zewnętrznych przyczyn. Zatem komórki przestają działać prawidłowo i stają się nowotworowe. Jednak aby tak się stało, potrzebnych jest kilka mutacji, które wpływają na różne geny.
Rodzaje wzorów dziedziczenia mutacji genetycznych
Prawdopodobieństwo przekazania dzieciom dowolnej mutacji genetycznej, takiej jak mutacja związana z rakiem, zależy od wzorca dziedziczenia każdego genu. Są dwa:
- Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego: kopia zmutowanego genu, po stronie ojcowskiej lub matczynej, zwiększa ryzyko zachorowania na raka. To znaczy, jeśli mamy poprawną i inną zmienioną kopię genu; nasze dzieci mają 50% szans na odziedziczenie.
- Schemat dziedziczenia autosomalnego recesywnego: aby mutacja genetyczna mogła mieć miejsce, konieczne jest otrzymanie wadliwej kopii genu zarówno przez matkę, jak i ojca.
Jakie awarie genetyczne powodują raka?
Istnieją różne rodzaje genów, które, jeśli otrzymają jakąkolwiek mutację lub uszkodzenie, mogą prowadzić do raka:
- Protooncogén : składa się z genów obecnych u wszystkich ludzi, których produkty promują lub stymulują proliferację i podział komórek. W raku jeden lub więcej z tych protoonkogenów jest w pewien sposób zmieniany i wytwarza komórki w sposób niekontrolowany.
- Onkogen: protoonkogeny mogą mutować i stają się onkogenami, których obecność powoduje rozwój raka. To dlatego, że stymulują nadmierny wzrost komórek i ich przetrwanie.
- Antionkogeny: są genami supresorowymi nowotworów lub supresorami wzrostu. Są odpowiedzialne za regulację wzrostu, proliferacji i różnicowania komórek. Jeśli ulegną awarii, nie będą w stanie zapobiec narodzinom nadmiaru komórek.
Rodzaje raka i związane z nimi mutacje genetyczne
Pojęcie „rak” obejmuje około 200 różnych chorób. Wszystkie mają wspólny wygląd i niekontrolowany wzrost komórek złośliwych lub nowotworowych. Przestają wykonywać swoje funkcje i zaczynają atakować i uszkadzać inne narządy i tkanki (Kataloński Instytut Onkologii).
Pewne przypadki raka mogą pojawić się z powodu przekazywania zmienionego genu przez rodziców. Istnieje jednak wiele innych przypadków, w których te geny nie są wykrywane i rozwija się rak; lub są dotknięte geny, ale rak nigdy nie powstaje.
Ponadto istnieją pewne syndromy pochodzenia genetycznego, które oprócz innych objawów predysponują chorego do cierpienia na polipy i / lub raka.
Z drugiej strony wydaje się, że dziedziczenie raka zależy od rodzaju raka, o którym mówimy. Oto lista każdego rodzaju raka i związanych z nim genów:
Rak jelit
Około 1 na 20 przypadków raka jelita grubego występuje u osób, których rodzina cierpiała na raka jelita grubego.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP): Odkryto, że mutacja w genie APC powoduje 1% raków jelita. Warunek ten obejmuje rozwój setek łagodnych polipów, które pojawiają się w jelicie w młodym wieku i mogą ostatecznie przekształcić się w raka. Średnia wieku rozpoznania raka wynosi 35 lat.
Polipoza związana z MYH (PAM): defekt występuje w genie MYH i jest znacznie rzadszy, ponieważ wymaga autosomalnego recesywnego wzoru dziedziczenia. Rak jest zwykle wykrywany przez ponad 50 lat.
Zespół Lyncha: reprezentuje od 2 do 5% nowotworów jelit. Pochodzi z defektów genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Może powodować raka jelita (70-90% przypadków), raka macicy lub jajnika.
Zespół Peutza Jeghersa (PJS): zwiększa ryzyko raka jelita, oprócz innych rodzajów raka. Jest bardzo rzadki i charakteryzuje się mutacjami w genie STK11.
Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS): udowodniono, że niepowodzenie genów BMPR1A i SMAD4 powoduje polipy w żołądku, jelicie grubym lub jelicie cienkim. Jego nazwa nie oznacza, że rozwija się w młodości, ale raczej rodzaj polipa, który jest zapalny.
Rak nerki
Obecnie badają, jakie geny biorą udział w raku nerki. Na razie znana jest seria bardzo rzadkich zespołów dziedzicznych, które mogą promować raka nerki. Te razem stanowią 2% wszystkich przypadków tego typu raka.
- Zespół Von Hippela Lindaua, który powstaje z wad genu VHL i prowadzi do torbieli nerek, które mogą przekształcić się w raka.
- Stwardnienie gruźlicze: jest wytwarzane przez wady genów TSC1 i TSC2 i powoduje problemy z sercem, mózgiem i skórą, oprócz torbieli nerkowych.
- Zespół Birt Hogg Dube: jest związany ze wzrostem wielu łagodnych guzów skóry, twarzy i szyi; jak również w nerkach.
- Dziedziczny rak brodawkowaty nerki (HPRCC): z powodu wad w genie MET.
- Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy (HLRCC): wiąże się z mutacjami w genie FH.
Te dwa ostatnie warunki są jeszcze rzadsze.
Czerniak
To rak skóry. Predyspozycje rodzinne mogą zwiększać ryzyko rozwoju, wraz z nadmierną ekspozycją na światło ultrafioletowe lub światło słoneczne.
Stwierdzono, że gen CDKN2A może być zaangażowany w rodzinne przypadki czerniaka, chociaż związek ten nie jest całkowicie jasny. Wpływ genu na raka wydaje się różnić w zależności od miejsca zamieszkania i innych mutacji i czynników środowiskowych.
Wydaje się, że zespół czerniaka i rodzinne nietypowe wielokrotne mole (FAMMM) zwiększają ryzyko czerniaka. Ci ludzie mają ponad 50 moli i muszą już być zdiagnozowani, przynajmniej u bliskiego krewnego, czerniaka.
Rak trzustki
Około 10% przypadków raka trzustki pochodzi z niepowodzeń genetycznych. Naukowcy zaobserwowali, że powtarzają się w rodzinach, ale w tej chwili nie wiedzą, jaka dokładna mutacja genetyczna może to spowodować.
Wydaje się również, że może się to zdarzyć w rodzinach, w których występują różne typy nowotworów, więc zmiany w wielu wspomnianych powyżej genach mogą go spowodować.
Retinoblastoma
Jest to rodzaj raka, który pojawia się w siatkówce małych dzieci (zazwyczaj przed 5 rokiem życia). 40% z tych dzieci odziedziczyło mutację w genie o nazwie RB1.
Rak tarczycy
Około 25% raka tarczycy jest spowodowane dziedziczeniem wadliwego genu zwanego genem RET.
Rak rdzeniasty tarczycy jest związany z rzadkim zespołem zwanym mnogim nowotworem endokrynologicznym lub NEM.
Rak piersi
Mniej niż 3% przypadków raka piersi wynika z dziedzicznych wad genów.
Geny związane z rakiem piersi to geny BRCA1 i BRCA2. Są one również związane z rakiem jajnika oraz rakiem piersi i prostaty u mężczyzn.
Jednak nie wszystkie kobiety z wadami tych genów rozwijają raka piersi. Szacuje się jednak, że są one między 45% a 90%.
Stwierdzono również, że rak piersi jest wadliwy w genach TP53 (kontroluje podział komórek i powoduje zespół Li Fraumeni) i PTEN (co powoduje zespół Cowden)
Rak jajnika
Geny związane z rakiem piersi również predysponują do raka jajnika. Są to geny BRCA1, BRCA2; oraz MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 (osoby dotknięte zespołem Lyncha). W rzeczywistości od 10 do 15 kobiet z zespołem Lyncha rozwinie się rak jajnika.
Rak prostaty
Ten typ nowotworu pojawia się zwykle w wieku około 70 lat. Między 20 a 25% defektów w genie BRCA2 powoduje raka prostaty.
Niektórzy badacze znaleźli także pewne powiązanie z genem BRCA1, ale nie jest to tak jasne.
Rak macicy
Między 40 a 60% kobiet z zespołem Lyncha rozwija się rak macicy. Jak już wspomnieliśmy, geny te to MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.
Stwierdzono również, że może to spowodować mutację w genie PTEN.
Jak wiedzieć, czy odziedziczyłem predyspozycje nowotworowe
Jeśli istnieje zainteresowanie wiedzą, czy dana osoba lub rodzina jest bardziej narażona na zachorowanie na raka, specjalista powinien zbadać historię medyczną, osobistą i rodzinną.
Typowy wzór, który wskazuje na to w rodzinie, to pojawienie się kilku przypadków raka tego samego typu lub innych rodzajów, które są ze sobą powiązane. Ponadto zazwyczaj występują przypadki w różnych pokoleniach (jako dziadek, ojciec i syn).
Innym znakiem jest to, że guz w tych rodzinach został wykryty wcześniej niż zwykle, na wcześniejszych etapach życia.
Jeśli zauważysz, że te warunki istnieją w twojej rodzinie, możesz wykonać testy genetyczne, aby upewnić się, że jesteś również podatny.
Testy badają możliwe istnienie zmian w nazwanych przez nas genach, często związanych z określonymi typami nowotworów.
Do testu konieczne jest, aby dotknięty chorobą krewny przeprowadził badanie krwi w celu wykrycia wadliwych genów. Wyniki trwają od 6 do 8 tygodni, ponieważ analizy są złożone.
Po sprawdzeniu, że krewny ma tę mutację genetyczną, można już wykonać badanie krwi, aby wykryć, czy występuje ta sama mutacja.
Jednak powinieneś wiedzieć, że nie wszystkie mutacje predysponujące do raka mogą być obecnie wykryte. Ponadto wyniki pokazują zwiększone ryzyko zachorowania na raka, nie oznacza to, że koniecznie się pojawi.
Jak zapobiegać rozwojowi raka
Nie możemy zmienić dziedzicznych czynników genetycznych. Jednak pozytywną rzeczą jest to, że w naszych rękach istnieje możliwość noszenia lepszego stylu życia, aby uniknąć pojawienia się, jesteśmy mniej więcej genetycznie predysponowani do jego rozwoju.
Konieczne jest podkreślenie, że czynniki niedziedziczne są bardzo ważne i decydują o wybuchu raka.
Na przykład czynnikiem nie dziedzicznym jest żywność. Jeśli chcesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, unikaj tych 10 rakotwórczych pokarmów i włącz te 10 do swojej diety.
Inne zdrowe nawyki, które zapobiegają nowotworom to: wykonywanie codziennych ćwiczeń fizycznych, szczepienie, utrzymanie odpowiedniej masy ciała, umiarkowane przyjmowanie słońca, unikanie tytoniu, alkoholu i innych substancji toksycznych itp.
