Mikroangiopatia mózgowa: objawy, przyczyny, leczenie

Mikroangiopatia mózgowa jest chorobą dziedziczną, która powoduje wiele zawałów mózgu, ponieważ wpływa na przepływ krwi. Jest również nazywany CADASIL za akronim w języku angielskim „Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi,

W szczególności uszkadza najmniejsze naczynia krwionośne (dlatego może być nazywana chorobą mikronaczyniową) mózgu, tak że komórki mięśniowe otaczające te naczynia są zmieniane i umierają stopniowo.

Spowoduje to zmniejszenie przepływu krwi prowadzące do różnych problemów, takich jak ciężkie migreny, epilepsja, porażenie części ciała, zaburzenia nastroju, utrata pamięci, a nawet demencja.

Definicja i inne nominały

Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez Sourandera i Wålindera w 1977 r .; podążając za trzema pokoleniami szwedzkiej rodziny, w której kilku jej członków doznało wielu udarów mózgu, które zakończyły się demencją. Akronim CADASIL nie został jednak utworzony do 90 roku.

Obecnie uważany jest za najczęstszą postać angiopatii mózgowej typu dziedzicznego.

Nazywane jest również następującymi terminami:

• CADASIL lub autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi.
• Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią.
• Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa.
• Otępienie dziedziczne typu wielozawałowego

Początki

Mikroangiopatia mózgowa wydaje się wynikać z mutacji w genie NOTCH3 chromosomu 19q12. Ten gen jest odpowiedzialny za wysyłanie niezbędnych instrukcji do wytwarzania białka, które jest dodawane do receptora NOTCH3.

Receptor ten zwykle znajduje się na powierzchni komórek mięśni gładkich naczyń krwionośnych i jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania tych komórek.

Choroba ta pojawiłaby się dzięki wytwarzaniu nieprawidłowego białka, które wiąże się z receptorami NOTCH3, zmieniając funkcję i przeżycie komórek mięśni gładkich. Oznacza to, że komórki te mogą zniszczyć się w procesie zwanym apoptozą.

Ponadto, wzrost grubości i zwłóknienia ścian tętnic jest wytwarzany stopniowo, co ułatwia występowanie zawałów mózgowych.

Ta choroba jest zwykle dziedziczna, z autosomalnym dominującym wzorem. Oznacza to, że pojedyncza kopia genu zmutowanego przez jednego z rodziców może spowodować chorobę.

Istnieją jednak bardzo rzadkie przypadki, w których nowe mutacje występują w tym genie bez rodzinnej historii mikroangiopatii.

Objawy

Główne objawy najbardziej typowe dla tej choroby to: migrena, powtarzające się wypadki mózgowo-naczyniowe, zaburzenia psychiczne i demencja. Jednak nie jest konieczne, aby wszyscy byli obecni, aby postawić diagnozę; Ważne jest, aby pamiętać, że nasilenie i sposób wystąpienia objawów mogą się znacznie różnić.

Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy tej choroby, zwykle się zmienia, chociaż zwykle pierwsze objawy mogą pojawić się w wieku około 20 lat. W każdym razie najbardziej znaczące i poważne objawy pojawiają się kilka lat później.

Mikroangiopatia mózgowa zwykle pojawia się na początku dorosłości poprzez silne bóle głowy zwane migreną.

Te migreny są czasami związane z ogniskowymi problemami neurologicznymi i często są migreną z aurą, co oznacza, że ​​pewne objawy sensoryczne, wizualne lub językowe pojawiają się przed pojawieniem się bólu.

Bóle te mogą powodować nawracające epizody niedokrwienia mózgu, najbardziej charakterystyczną cechę tej choroby.

Jest prawdopodobne, że osoby dotknięte chorobą przez całe życie cierpią na udar lub więcej niż jeden, i mogą wystąpić w dowolnym momencie od dzieciństwa do późnej dorosłości. Zwykle jednak występuje w połowie dorosłości.

Według badań skupionych na rodzaju Gunda i in. (2012), migrena z aurą występuje głównie u kobiet około 50 lat lub mniej, podczas gdy udary występują częściej u mężczyzn w tym samym wieku. Ponadto wydaje się, że w tym wieku mężczyźni cierpią na większy spadek funkcji poznawczych niż kobiety.

Z powodu tych uszkodzeń, którym poddawany jest mózg, powstaje powolne i postępujące pogorszenie funkcji poznawczych, które jest utożsamiane z demencją.Zwykle znajduje się profil, który charakteryzuje się zaburzeniami w obszarach czołowych i deficytami w odzyskiwaniu wspomnień przechowywanych w mózgu. pamięć, podczas gdy język pozostaje nienaruszony.

Jeśli wypadki mózgowo-naczyniowe występują w podkorowej części mózgu (najgłębsza część), może wystąpić postępująca utrata funkcji poznawczych, wpływająca na pamięć, tworzenie i regulację emocji oraz ruch.

Mikroangiopatia mózgowa może być również związana z nadciśnieniem i mózgową angiopatią amyloidową. Z drugiej strony często rozwija się leukoencefalopatia.

Następnie wymienimy szereg powiązanych symptomów:

• Przemijające ataki niedokrwienne (TIA)
• Krwotok śródmózgowy
• Konwulsje
• Porażenie rzekomobułkowe.
• Apraxia marszu, zauważając, że ponad połowa dotkniętych chorobą osób w wieku powyżej 60 lat nie mogła chodzić bez pomocy.
• Zaburzenia ruchowe lub choroba Parkinsona.
• Opóźnienie psychomotoryczne.
• Zaburzenia nastroju, które wahają się od 10 do 20% osób dotkniętych: apatia, depresja ...
• Psychoza
• Zawroty głowy
• Nietrzymanie moczu
• Słabość w różnych stopniach.
• Deficyty czuciowe (różnią się również w zależności od pacjenta).

Rozpowszechnienie

Mikroangiopatia mózgowa jest bardzo rzadkim schorzeniem, jednak dokładna częstość występowania jest nieznana, a także jej śmiertelność.

W Europie oszacowano, że częstość występowania tej choroby waha się od 1 do 50 000 do 1 na 25 000. W każdym razie należy wiedzieć więcej o rozpowszechnieniu, ponieważ pojawiło się ono na całym świecie i we wszystkich grupach etnicznych.

Wydaje się, że wiek wystąpienia udaru wynosi 45 lub 50 lat, podczas gdy mogą wystąpić zgony częściej niż 61 lat (pod warunkiem, że objawy trwają ponad 23 lata).

Ta choroba wydaje się mieć wpływ zarówno na mężczyzn, jak i kobiety, chociaż płeć wydaje się być ważna z punktu widzenia ciężkości choroby, tak że mężczyźni zwykle umierają wcześniej niż kobiety.

Przyczyny

Badanie Schmiedera (2011) proponuje czynniki predysponujące:

- Choroby serca

- Cukrzyca

- Hipercholesterolemia

Jednak według Okroglic i in. (2013), czynniki ryzyka tego warunku pozostają niejasne, podczas gdy liczba diagnoz wzrasta. Z tego powodu przeprowadzili badanie, które koncentrowało się na ustaleniu czynników, które zwiększały uszkodzenia mózgu, stwierdzając, że miały one wpływ na:

- Większy wiek.

- Wysokie ciśnienie krwi, które, jak wykazano, moduluje zarówno początek choroby, jak i jej rozwój.

- Obecność otyłości.

- Obecna makroangiopatia mózgowa.

W każdym razie podkreśla się, że te czynniki nie są istotnym wymogiem dla wybuchu mikroangiopatii mózgowej.

Jak można to wykryć?

Według Neurosciences Group w Antioquia (Kolumbia), jeśli paraliż wystąpi w jakimkolwiek obszarze ciała lub otępieniu lub zakrzepicy, lub istnieje kilka historii rodzinnych, w których wystąpiły lub wystąpiły jakiekolwiek objawy, powinieneś skontaktować się z lekarzem. Zwłaszcza ekspertowi neurologii.

Jeśli w rodzinie występuje ta choroba, ale objawy się nie pojawiają; Wygodne może być wykonanie jądrowego rezonansu magnetycznego, aby zaobserwować, czy w istocie białej występują afekty.

Ostateczna diagnoza jest jednak genetyczna. Ponieważ ponad 90% osób dotkniętych tą chorobą ma mutacje w genie NOTCH3, testy genetyczne mogą być przydatne i mogą być przeprowadzane przez małą próbkę krwi. Testy te są bardzo niezawodne, ponieważ mają czułość bliską 100%.

Ten rodzaj testów jest również zalecany, gdy zaobserwowano pewne objawy, które wzbudzają podejrzenia istnienia mikroangiopatii mózgowej, ale nie ma absolutnej pewności.

Ponadto Pescini i in. Opracowali narzędzie do wykrywania. (2012); skala CADASIL, która ma na celu wyselekcjonowanie pacjentów, którzy mają wysokie prawdopodobieństwo zachorowania, że ​​testy genetyczne powinny być wykonane.

Jak już powiedzieliśmy, konieczne jest również poddanie obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI). U pacjentów w wieku powyżej 21 lat zwykle obserwuje się hiperintensywność w istocie białej (co w tym przypadku oznacza zmiany w mózgu) w obszarach skroniowych. To rozróżni obecność mikroangiopatii mózgowej od przewlekłego niedokrwienia mikronaczyniowego wywołanego nadciśnieniem.

Oczywiście, im większa objętość uszkodzenia obserwowana na obrazach rezonansu, tym większy stopień niepełnosprawności spowoduje chorobę u osoby.

Z drugiej strony, do diagnozy można wykorzystać biopsję skóry. Immunobarwienie próbek skóry pobranych od tych pacjentów może być wiarygodnym testem do wykrywania białka NOTCH3, które jest ściśle związane z chorobą.

Ta technika może również wykazać ultrastrukturalne zmiany w naczyniach krwionośnych skóry podobne do tych, które występują w tętnicach mózgowych.

Prognoza

Mikroangiopatia mózgowa postępuje stopniowo przez całe życie, a poziom jej zaangażowania może być bardzo niejednorodny, nawet w obrębie tej samej rodziny.

Średni wiek wystąpienia objawów wynosi 46 lat. Istnieją jednak bardzo pojedyncze przypadki, które ujawniają objawy po 8 latach.

Zasadniczo rokowanie jest złe, a większość osób dotkniętych chorobą rozwija demencję i kończy w łóżku, które wymaga stałej opieki.

W rzeczywistości około 80% osób dotkniętych jest w stanie całkowitej zależności przed śmiercią. Oczekiwana długość życia tych pacjentów zwykle nie jest zbyt długa, a średni wiek śmierci w wieku 68 lat jest ustalony.

Zabiegi

Jak dotąd nie ma ostatecznego lekarstwa na mikroangiopatię mózgu, ale można zastosować leczenie w celu zwalczania objawów i zmuszenia ich do zmiany pewnych nawyków w celu poprawy jakości życia osoby, przy jednoczesnym zapobieganiu postępowi choroby.

Jak wskazuje grupa Neurosciences of Antioquia, ważne jest, aby ci pacjenci byli prawidłowo diagnozowani, ponieważ istnieją pewne metody, które nie są skuteczne, takie jak: tryptany lub leki przeznaczone do zwalczania migreny, angiografii mózgowej lub leczenia przeciwzakrzepowego.

Krótko mówiąc, nie zaleca się stosowania leków u tego typu pacjentów, ponieważ mogą one zwiększać ryzyko krwotoku śródmózgowego lub nawet nie przynosić korzyści.

Istnieją jednak udokumentowane przypadki korzyści z zastosowania acetazolamidu (ACZ) dla poprawy samej migreny z powodu mikroangiopatii mózgowej, ale potrzebne są dalsze badania.

Ideałem jest podejście interdyscyplinarne, łączące:

• Obserwacja neurologiczna
• Fizykoterapia
• Terapia zajęciowa
• Ocena okresowa i rehabilitacja neuropsychologiczna w celu zrekompensowania, odzyskania lub poprawy zdolności poznawczych.
• Pomoc psychiatryczna dla pacjentów z tego typu zaburzeniami.
• Modyfikacja nawyków i zwyczajów, takich jak: rzucenie palenia, schudnięcie lub wyeliminowanie nadmiaru szkodliwych tłuszczów z diety.
• W ramach prewencji pierwotnej chorzy i ich rodziny powinni otrzymywać wszystkie informacje niezbędne do zrozumienia choroby, jej przyczyn i istniejącego prawdopodobieństwa jej przekazania lub rozwoju.