Makrocefalia: objawy, przyczyny, leczenie

Makrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, w którym występuje nieprawidłowy wzrost wielkości głowy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

W szczególności zwiększa się obwód czaszki, tzn. Odległość wokół najszerszego lub większego obszaru czaszki jest większa niż oczekiwana ze względu na wiek i płeć osoby dotkniętej chorobą (National Institutes of Health, 2015).

Na bardziej klinicznym poziomie makrocefalia występuje, gdy obwód lub obwód czaszki jest powyżej średniej tego wieku i płci w 2 standardowych odchyleniach lub jest większy niż 98. percentyl (Erickson Gabbey, 2014).

Objawy te mogą być widoczne od urodzenia lub rozwinąć się w pierwszych latach życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ogólnie rzecz biorąc, jest to rzadki stan, który częściej dotyka mężczyzn niż kobiety (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Chociaż nie wszystkie przypadki makrocefalii są powodem do niepokoju, często towarzyszą im różne objawy lub objawy medyczne: uogólnione opóźnienie rozwoju, drgawki, dysfunkcje korowo-rdzeniowe, między innymi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Charakterystyka makrocefalii

Makrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, które obejmuje zaburzenia wzrostu czaszki .

W patologiach lub zaburzeniach wzrostu czaszki występują anomalie rozmiaru czaszki z powodu różnych zmian w kościach sklepienia czaszki lub w centralnym układzie nerwowym (Martí Herrero i Cabrera López, 2008).

W szczególności makrocefalię definiuje się jako nieprawidłowy wzrost obwodu czaszki, który jest powyżej oczekiwanej wartości dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Tego typu zmiany mogą być spowodowane zarówno nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrostem wielkości mózgu, jak i nawet

pogrubienie sklepienia czaszki (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Chociaż duża liczba pacjentów dotkniętych makrocefalią nie wykazuje znaczących objawów przedmiotowych lub podmiotowych wywodzących się z patologii, wiele innych przedstawia ważne anomalie neurologiczne.

Statystyki

Nie ma konkretnych danych statystycznych dotyczących występowania marokefalii w populacji ogólnej.

Jednak badania kliniczne uważają, że jest to rzadka lub rzadka patologia, która występuje u około 5% populacji

(Mallea Escobar i in., 2014).

Zwykle jest to zaburzenie, które wpływa na większą część płci męskiej i zwykle występuje w chwili urodzenia lub rozwija się w pierwszym

lat życia, dlatego powszechna jest dziecięca makrocefalia.

Objawy i objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem makrocefalii, wywodzącym się z definicji tej patologii, jest obecność wyjątkowo dużego rozmiaru głowy.

Podobnie jak w przypadku innych patologii lub zaburzeń, które wpływają na wzrost czaszki, rozmiar głowy mierzy się przez obwód lub obwód czaszki, pomiar konturu głowy na górze (Microcephaly, 2016).

Wielkość głowy lub czaszki zależy zarówno od wzrostu mózgu, objętości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) lub krwi, jak i od grubości kości czaszki (Mallea Escobar i in., 2014).

Odmiana któregokolwiek z tych czynników może powodować ważne konsekwencje neurologiczne, dlatego ważne jest, aby kontrola i pomiar wzrostu obwodu czaszki były dokonywane u noworodków i dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia (Mallea Escobar i in. al., 2014).

Standardowe wzorce wzrostu pokazują nam następujące wartości (Mallea Escobar i in., 2014):

- Obwód czaszki u noworodków : 35-36 cm.

- Przybliżony wzrost obwodu czaszki w pierwszym roku życia : około 12 cm, bardziej u mężczyzn.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia : około 2 cm na miesiąc.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w drugim kwartale życia : około 1 cm na miesiąc.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w trzecim i czwartym kwartale życia : około 0, 5 cm na miesiąc.

Wartości uzyskane z pomiaru wielkości głowy w kontrolach medycznych i sanitarnych należy porównać ze standardowym lub oczekiwanym wykresem wzrostu. Dzieci z makrocefalią mają wartości znacznie wyższe niż średnia wieku i płci.

Ze względu na różne etiologie, które spowodują wzrost wielkości głowy, mogą pojawić się różne komplikacje medyczne, które wpływają zarówno na funkcjonowanie neurologiczne, jak i ogólny poziom funkcjonalny chorej osoby.

Komplikacje lub możliwe konsekwencje

Choroby związane z makrocefalią będą zależeć od przyczyny etiologicznej, mimo to występują pewne częste objawy kliniczne (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Bezobjawowa makrocefalia.

- Epizody konwulsyjne.

- Ogólne opóźnienie w rozwoju, deficyty poznawcze i intelektualne, niedowład połowiczy itp.

- Wymioty, nudności, bóle głowy, senność, drażliwość, brak apetytu.

- Zmiany i deficyty chodu, deficyty wzrokowe.

- Objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, niedokrwistości, zmian biochemicznych, układowych patologii kości.

Przyczyny

Jak wspomniano powyżej, makrocefalia może pojawić się z powodu różnych zmian, które wpływają na rozmiar mózgu, objętość płynu mózgowo-rdzeniowego lub z powodu nieprawidłowości kości.

Jedna z publikacji Hiszpańskiego Stowarzyszenia Pediatrii na temat makro i mikrocefalii zawiera szczegółową klasyfikację możliwych przyczyn etiologicznych makrocefalii (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

Patologia mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)

W przypadku makrocefalii spowodowanej obecnością lub rozwojem patologii mózgu i / lub płynu mózgowo-rdzeniowego, można również znaleźć makrocefalię pochodzenia pierwotnego lub wtórnego .

a) Pierwotna makrocefalia

Pierwotna małogłowie występuje w wyniku wzrostu rozmiaru i masy mózgu.

Ogólnie, w tego typu mikrocefalii można zaobserwować większą liczbę komórek nerwowych lub większy rozmiar. Po określeniu obecności tej przyczyny etiologicznej patologia nazywana jest makroencefalią.

Ten rodzaj zmian ma zwykle pochodzenie genetyczne, dlatego rodzinna makrocefalia i hemegalegalia są częścią tej klasyfikacji .

Ponadto często zdarza się, że makroencefalia tworzy zestaw objawów klinicznych innych patologii, takich jak: dysplazja kości, kruche X, zespół Sotosa, zespół Beckwitha, chromosomopatie itp.

b) Wtórna mikrocefalia

Wtórna mikrocefalia, lub znana również jako postępująca lub postępująca mikrocefalia, może być spowodowana zmianami objętości płynu mózgowo-rdzeniowego, takimi jak obecność zmian chorobowych lub substancji zajmujących miejsce.

- Zwiększenie poziomu i objętości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) : nieprawidłowości w produkcji, drenażu lub reabsorpcji płynu mózgowo-rdzeniowego mogą spowodować jego nagromadzenie, a tym samym doprowadzić do wodogłowia.

- Obecność obrażeń u pasażerów : tego typu zmiany dotyczą obecności wewnątrzmózgowych strukturalnych i naczyniowych wad rozwojowych, mas lub kolekcji. Niektóre z patologii, które powodują tego typu obrażenia to: torbiele, guzy, siniaki, wady tętniczo-żylne itp.

- Obecność anomalnych substancji : tego typu zmiany dotyczą obecności chorób metabolicznych lub depozytowych, takich jak choroba Aleksandra, choroba Canavana, metabolopatie itp.

Nieprawidłowości kości

Jeśli chodzi o przypadki makrocefalii spowodowane nieprawidłowościami kości, możemy znaleźć:

- Makrocefalia spowodowana wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych .

- Makrocefalia spowodowana układowymi zaburzeniami kości : krzywica, osteogeneza, osteoporoza itp.

Diagnoza

Makrocefalia to patologia neurologiczna, którą można wykryć w fazie ciąży.

Rutynowe kontrole zdrowia za pomocą ultradźwięków USG są w stanie wykryć nieprawidłowości we wzroście czaszki we wczesnych stadiach ciąży, gdy makrocefalia ma wrodzone lub prenatalne pochodzenie.

Jednak nie zawsze jest możliwe wykrycie go przed urodzeniem, ponieważ wiele przypadków makrocefalii występuje wtórnie do innych schorzeń.

Jest zwykle wykrywany w konsultacjach pediatrycznych poprzez pomiar obwodu czaszki. Ponadto należy wykonać różne testy neurologiczne w celu określenia przyczyny etiologicznej.

W szczególności badanie kliniczne powinno obejmować (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Fizyczne badanie czaszki : należy dokonać dokładnego pomiaru obwodu czaszki i porównać ze standardami wzrostu.

- Badanie neurologiczne : konieczna będzie również ocena różnych czynników neurologicznych (chód, koordynacja ruchowa, deficyty czuciowe, objawy móżdżku, odruchy itp.).

- Badanie pediatryczne : w tym przypadku będzie ono ukierunkowane na badanie przyczyn etiologicznych makrocefalii poprzez analizę patologii genetycznych, neurologicznych itp.

- Badania uzupełniające : poza badaniem fizycznym i neurologicznym, możliwe jest, że konieczne jest zastosowanie dodatkowych badań uzupełniających, takich jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, promieniowanie rentgenowskie, nakłucie lędźwiowe, elektroencefalografia itp. Zwłaszcza w tych makrocefalach nieokreślonego pochodzenia.

Czy istnieje leczenie makrocefalii?

Obecnie nie ma leczniczego leczenia makrocefalii. Ogólnie, leczenie jest objawowe i zależy od dokładnej diagnozy etiologii.

Po wykryciu makrocefalii należy określić przyczynę zaprojektowania najlepszego podejścia terapeutycznego, ponieważ w przypadkach, w których występuje wodogłowie jako główna przyczyna makrocefalii, konieczne będzie zastosowanie interwencji chirurgicznych.

Dlatego leczenie będzie miało znaczącą wartość paliatywną. Metody farmakologiczne można stosować do kontrolowania powikłań medycznych, jak również niefarmakologicznych podejść do następstw neurologicznych i poznawczych.

We wszystkich przypadkach makrocefalii i innych rodzajów zmian w rozwoju czaszki istotne jest przeprowadzenie badania neurologicznego i / lub neuropsychologicznego w celu zbadania poziomu ogólnego funkcjonowania: deficytów rozwojowych, funkcji poznawczych, deficytów językowych, zdolności motorycznych itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Niektóre z niefarmakologicznych interwencji, które można zastosować w objawowych przypadkach makrocefalii, to (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Rehabilitacja neuropsychologiczna.

- Wczesna stymulacja.

- Edukacja specjalna.

- Terapia zajęciowa.

Prognoza

Rokowanie i ewolucja tej patologii zależy zasadniczo od pochodzenia i powiązanej symptomatologii.

U dzieci cierpiących na łagodną małogłowie, brak objawów lub znaczące komplikacje medyczne pozwolą im normalnie rozwijać wszystkie obszary (Erickson Gabbey, 2014).

Jednak w wielu innych przypadkach przyszłe perspektywy będą zależeć od obecności powikłań medycznych (Erickson Gabbey, 2014). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci cierpiące na makrocefalię będą powodować znaczne opóźnienia w rozwoju ogólnym, a zatem będą wymagały interwencji terapeutycznej w celu promowania nabywania nowych umiejętności i osiągania skutecznego poziomu funkcjonalnego.

Bibliografia

1. AAN (2016). Rozdział 13. Typowe problemy neurologii dziecięcej . Źródło: American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Co to jest makrocefalia? Uzyskane z Healthline.
3. García Peñas, JJ i Romero Andújar, F. (2007). Zmiany obwodu czaszki: mikrocefalia i makrocefalia. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M. i Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalia. zaburzenia wzrostu czaszki. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, i Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontacja makrocefalii u dzieci . Otrzymany z Electronic Pediatrics Magazine.
6. Mikrocefalia (2016). Mycocefhaly Otrzymany z Micocefalia.org.
7. Sieć, M.-C. (2016). Wady rozwojowe makrocefaliczno-kapilarne . Pobrane z sieci M-CM.
8. NIH. (2003). Arkusz informacyjny dotyczący zaburzeń głowy . Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Zwiększony obwód głowy . Uzyskane z MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT i Barnes, P. (2007). Makrocefalia, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe i wodogłowie u niemowląt i małych dzieci. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).