Zespół Ohtahara: objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Ohtahara (OS), znany również jako wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa, jest rodzajem padaczki charakteryzującej się skurczami, atakami padaczkowymi opornymi na podejścia terapeutyczne i poważnym opóźnieniem psychomotorycznym (Ortega-Moreno i in., 2014),

Ten typ padaczki charakteryzuje się tym, że jest jednym z najbardziej przedwczesnych, pojawiającym się w pierwszych miesiącach życia, będąc jednocześnie jednym z najrzadszych (López, Varela i Marca, 2013).

Na poziomie etiologicznym ta patologia może być spowodowana różnymi wydarzeniami, w tym krwotokami, atakami serca, zamartwicą lub zmianami strukturalnymi na poziomie mózgu. Jednak w ponad 60% przypadków nie można zidentyfikować konkretnej przyczyny (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

W odniesieniu do diagnozy, w przypadku napadów i podejrzenia klinicznego padaczki, zwykle stosuje się różne testy diagnostyczne, takie jak komputerowa tomografia osiowa (CAT) lub elektroencefalografia (EEG) (Palencia i LLanes, 1989).

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, różne podejścia zwykle nie mają pozytywnych wyników, zazwyczaj stosuje się dawki witaminy B1, kwasu walproinowego, wigabatryny, diety ketogenicznej itp. (López, Varela i Marca, 2013).

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci cierpiące na zespół Ohtahara zazwyczaj mają słabe prognozy medyczne, umierają w krótkim czasie. Istnieją jednak przypadki, w których przeżywają, postępując w kierunku syndromu Zachodu (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

Charakterystyka zespołu Ohtahara

Zespół Ohtahara jest rodzajem encefalopatii padaczkowej, o różnym pochodzeniu i zależnym od wieku, przedstawiającym pierwsze objawy kliniczne w okresie prenatalnym (Pozo Alonso, Pozo Lauzán i Pozo Alonso, 2003).

Padaczka to rodzaj patologii neurologicznej, która dotyczy głównie ośrodkowego układu nerwowego (Mayo Clinic., 2015). W większości przypadków jest to choroba z przewlekłym przebiegiem charakteryzującym się rozwojem ataków lub napadów padaczkowych (Fernández-Suárez, i in., 2015).

Zdarzenia te, będące wynikiem nieprawidłowej aktywności mózgu, charakteryzują się okresami niezwykłych wrażeń i zachowań, skurczami mięśni, zachowaniem, a nawet utratą przytomności (Mayo Clinic., 2015).

Ponadto uważa się, że padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych na świecie (Medina, 2015). Prawie 50 milionów ludzi cierpi na padaczkę na całym świecie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016), jednak zespół Ohtahara lub dziecięca encefalopatia padaczkowa jest chorobą o niskiej częstości występowania w populacji ogólnej.

W przypadku tej patologii termin encefalopatia jest stosowany konkretnie w odniesieniu do różnych zaburzeń, które zmieniają funkcjonowanie i strukturę mózgu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Niektórzy autorzy, tacy jak Aviña Fierro i Herández Aviña (2007), definiują encefalopatię padaczkową jako grupę poważnych napadowych zespołów drgawkowych, które zwykle rozpoczynają przebieg kliniczny w pierwszych chwilach życia lub we wczesnym dzieciństwie i które muszą postępować w kierunku padaczki. nierozwiązywalny, który idzie szybko w kierunku śmierci osoby dotkniętej chorobą.

Tak więc w 1976 r. Ohtahara i jego grupa opisali rodzaj encefalopatii padaczkowej z wczesnym początkiem i związaną z innymi zespołami, takimi jak zespół Lennoxa-Gastauta i Westa (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999).

Podobnie Clark w 1987 r., Dzięki analizie 11 przypadków, potwierdził cechy tej choroby i nazwał ją syndromem Ohtahara (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

W ten sposób syndrom West został zdefiniowany przez następujące cechy (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999):

• Początek drgawek we wczesnym dzieciństwie.
• Drgawki toniczno-spazmatyczne.
• Napady oporne na podejście terapeutyczne.
• Uogólnione opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.
• Niezbyt obiecująca prognoza medyczna.
• Ewolucja kliniczna do zespołu Westa
• Zróżnicowana etiologia

W końcu dopiero w 2001 r. Międzynarodowa Liga przeciwko padaczce objęła syndrom Ohtahary jako specyficzny podmiot medyczny, zaliczany do encefalopatii padaczkowych występujących w wieku dziecięcym (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

Statystyki

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, około 50 milionów ludzi dotkniętych chorobą na całym świecie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

W szczególności kilka badań oszacowało jego rozpowszechnienie w około 4-10 przypadkach na 1000 mieszkańców (Fernández-Suárez i in., 2015).

Zespół Ohtahara jest rzadkim typem padaczki w populacji ogólnej i niewiele jest przypadków opublikowanych w raportach klinicznych, z większym odsetkiem przypadków w populacji kobiet (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999).

Dlatego też, z epidemiologicznego punktu widzenia, zespół Ohtahara jest uważany za rzadką chorobę, a jego występowanie szacuje się na około 0, 2-4% całkowitej liczby padaczek dziecięcych (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi i Ruggieri)., 2012).

Znaki i objawy

Główną cechą zespołu Ohtahara jest prezentacja drgawek lub napadów padaczkowych. Zwykle kryzysy są toniczne, jednak miokloniczne są również częste (Międzynarodowa Liga Przeciwko Padaczce, 2016).

Ogólnie rzecz biorąc, objawy napadów padaczkowych różnią się w zależności od konkretnej przyczyny etiologicznej i indywidualnego przebiegu klinicznego, ponieważ u niektórych osób wydaje się, że są nieobecne przez kilka sekund, inne zaś wykazują silne drżenie mięśni.

W szczególności, w zależności od ekspansji strukturalnej i ogniska pochodzenia wyładowania padaczkowego, zdarzenia padaczkowe można sklasyfikować jako uogólnione i ogniskowe (Mayo Clinic., 2015).

W przypadku syndromu Ohtahary kryzysy mają zwykle charakter uogólniony, tzn. Nieprawidłowe wyładowania neuronalne dotykają wszystkich lub znacznej części obszarów mózgu (Mayo Clinic., 2015).

Chociaż istnieją różne rodzaje napadów uogólnionych (napady nieobecności, napady toniczne, atoniczne, kloniczne, miconiczne i toniczno-kloniczne), najczęściej w zespole Ohtahara są toniki i miconic.

- Konwulsje toniczne : w tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się rozwojem nienormalnie zwiększonego napięcia mięśniowego, to znaczy znacznej sztywności mięśni, szczególnie w kończynach i plecach. Zmiany mięśniowe w wielu przypadkach powodują upadek chorej osoby.

- Napady miokloniczne : w tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się silnym drżeniem mięśni, nóg i ramion.

Ponadto ten kardynalny objaw charakteryzuje się nierozwiązywalnym charakterem, w większości przypadków klasyczne metody farmakologiczne i chirurgiczne stosowane w leczeniu padaczki zazwyczaj nie działają w zespole Ohtahary.

Jak wygląda przebieg kliniczny?

Jeśli chodzi o wystąpienie objawów klinicznych zespołu Ohtahara, napady padaczkowe i napady padaczkowe zwykle zaczynają manifestować się we wczesnych stadiach życia (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

W szczególności napady toniczno-miokloniczne zwykle zaczynają się ujawniać w pierwszych trzech miesiącach życia, jednak w niektórych wczesnych przypadkach jest to już widoczne już w 10 dni po urodzeniu (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

Po porodzie bez incydentów i normalnego rozwoju w pierwszych chwilach życia kryzysy muszą nastąpić nagle i dotkliwie (Palencia i Llanes, 1989).

Zatem te zdarzenia toniczno-miokloniczne mają zwykle przybliżony czas trwania 10 sekund, a ponadto mogą wystąpić w fazie snu lub w ciągu dnia w stanie czuwania (López, Varea i Marca, 2013).

Zwykle, z powodu powikłań medycznych i rozwoju poważnych zaburzeń neurologicznych (struktura i funkcja), przebieg kliniczny zespołu Ohtahara musi ewoluować do prognozy medycznej od złego do niedoboru (Beald, Cherian i Moshe, 2012).

Większość osób z syndromem Ohtahary umiera w pierwszej części dzieciństwa, jednak w innych przypadkach ten stan zdrowia zmienia się w zespół Zachodu (Beald, Cherian i Moshe, 2012).

Jakie są implikacje kliniczne napadów w zespole Ohtahara?

Dzieci cierpiące na zespół Ohtahara prezentują uogólniony niedorozwój półkul mózgowych, produkt zdarzeń i wyładowań padaczkowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

W wyniku tego wielu dotkniętych chorobą będzie wykazywać znaczne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, szczególnie podkreślone w nabywaniu nowych umiejętności i zdolności motorycznych we wczesnym dzieciństwie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ponadto, gdy ten podmiot medyczny ewoluuje w kierunku syndromu Zachodu, niektóre z poniższych mogą zostać dodane do objawów wymienionych powyżej:

- Skurcze dziecięce : drżenie ciała charakteryzujące się całkowitym zgięciem, sztywnością kończyn i łukiem lędźwiowym (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- Hypsarrythmia : to zdarzenie jest zdefiniowane jako wzorzec wyładowania elektrycznego mózgu o absolutnym zaburzeniu, charakteryzujący się wyładowaniami powolnych fal, skoków i ostrych fal z całkowitym brakiem synchronizacji półkulowej (Clinic of Navarra, 2015)

- Regresja umiejętności ruchowych : oprócz znacznej trudności w nabyciu pewnych umiejętności związanych z koordynacją mięśni lub kontrolą ruchów dobrowolnych, w wielu przypadkach może pojawić się utrata umiejętności uśmiechania się, trzymania głowy, stania wyprostowanego lub zasiądź w Andaluzyjskim Stowarzyszeniu Padaczki, 2016).

- Porażenie mięśniowe : możliwy jest rozwój diplegii, czterokończynowości lub tetraplegii.

- Mikrocefalia : rozwój zmniejszonego obwodu czaszki w porównaniu z osobami w tym samym wieku i grupie płci.

Przyczyny

Etiologia encefalopatii padaczkowych, podobnie jak w przypadku zespołu Ohtahara, jest bardzo zróżnicowana (López, Varea i Marca, 2013).

Jednak niektóre z najbardziej powszechnych obejmują obecność lub rozwój zmian strukturalnych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), patologie o charakterze metabolicznym lub zmiany natury genetycznej (López, Varea i Marca, 2013).

W przypadku anomalii genetycznych badanie niektórych przypadków wykazało obecność mutacji w genie STXBP1 związanej z klinicznym przebiegiem tej choroby (Beald, Cherian i Moshe, 2012).

Diagnoza

Obecnie nie ma konkretnego testu lub testu, który jednoznacznie wskazuje na jego obecność, dlatego protokół diagnostyczny zastosowany w zespole Ohtahary jest podobny do innych typów zaburzeń padaczkowych.

W klinice, oprócz badania objawów i cech drgawek i drgawek, można zastosować dodatkowe testy, takie jak rezonans magnetyczny, elektroencefalografia, tomografia komputerowa, badanie neuropsychologiczne lub badanie genetyczne (National Institute of Neurological Zaburzenia i udar mózgu, 2015).

Leczenie

Leczenie stosowane w zespole Ohtahara opiera się zasadniczo na kombinacji różnych leków stosowanych w innych rodzajach patologii padaczkowych (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

Tak więc niektóre z podejść wykorzystują między innymi: fenobarbital, kwas walproinowy, klonazepam, midazolan, wigabatrynę, topiramat (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).

Ponadto wypróbowano również inne rodzaje interwencji związanych ze sterydoterapią, chirurgią, terapią dietetyczną lub leczeniem zmian metabolicznych (Epilepy Foundation, 2016).

Jednak większość z nich nie ma korzystnego wpływu na kontrolę napadów i postępu patologii. Wraz z upływem czasu napady stają się nawracające i towarzyszy im poważne upośledzenie rozwoju fizycznego i poznawczego (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).