Colpocephaly: objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Colpocephaly jest wrodzoną anomalią mózgu, która wpływa na strukturę systemu komorowego (Esenwa i Leaf, 2013). Na poziomie anatomicznym mózg wykazuje znaczne rozszerzenie rogów potylicznych komór bocznych (Pérez-Castrillón i in., 2001).

Można zaobserwować, jak tylna część komór bocznych jest większa niż oczekiwana z powodu nieprawidłowego rozwoju istoty białej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Objawy kliniczne tej patologii pojawiają się na początku pierwszych lat życia i charakteryzują się poznawczym, motorycznym opóźnieniem dojrzewania oraz rozwojem epizodów drgawkowych i objawów padaczki (Bartolomé i in., 2013).

Chociaż szczególna przyczyna colpocephaly nie została jeszcze odkryta, ten typ patologii może wynikać z rozwoju niektórych nieprawidłowych procesów podczas rozwoju embrionalnego około drugiego i szóstego miesiąca ciąży (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Diagnoza colpocephaly jest zwykle dokonywana w okresie przed lub w okresie okołoporodowym (Esenwa i Leaf, 2013), diagnoza w dorosłym życiu jest bardzo rzadka (Bartolomé i in., 2013).

Z drugiej strony, rokowanie osób cierpiących na colpocephaly zależy zasadniczo od ciężkości patologii, stopnia rozwoju mózgu i obecności innych rodzajów powikłań medycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Interwencja medyczna colpocephaly jest głównie ukierunkowana na leczenie wtórnych patologii, takich jak drgawki (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Charakterystyka colpocephaly

Colpocephaly jest zaburzeniem neurologicznym typu wrodzonego, to znaczy zmienia się normalny i skuteczny rozwój układu nerwowego, w tym przypadku różnych obszarów mózgu w czasie ciąży.

W szczególności wrodzone zmiany wpływające na ośrodkowy układ nerwowy (CNS) są jedną z głównych przyczyn śmiertelności i zachorowalności płodów (Piro, Alongi i in., 2013).

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wskazuje, że około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia w wyniku choroby wrodzonej.

Ponadto ten rodzaj anomalii stanowi jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia funkcjonalności populacji dzieci, ponieważ powodują one wiele różnych zaburzeń neurologicznych (Herman-Sucharska i in., 2009).

Z drugiej strony, colpocephaly zalicza się do grupy patologii, które wpływają na strukturę mózgu i są znane jako „ zaburzenia mózgu ”.

Zaburzenia mózgu dotyczą obecności różnych zmian lub anomalii ośrodkowego układu nerwowego powstałych we wczesnych stadiach rozwoju płodu (Quenta Huayhua, 2014).

Rozwój układu nerwowego (SN) w stadiach prenatalnych i postnatalnych wynika z szeregu bardzo złożonych procesów i zdarzeń, opartych zasadniczo na różnych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ na środowisko.

Gdy dojdzie do wrodzonej wady układu nerwowego, struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać w nieprawidłowy sposób, powodując poważne konsekwencje dla jednostki, zarówno fizycznie, jak i poznawczo.

W szczególności colpocephaly jest patologią, która wpływa na rozwój komór bocznych, w szczególności na obszary tylne lub potyliczne (Gary i in., 1992), co prowadzi do nienormalnie dużego wzrostu rowków potylicznych.

Ta wrodzona wada zwana colpocephaly została po raz pierwszy opisana przez Bendę w 1940 r. I przywołana w kilku sprawozdaniach klinicznych Yakovlev i Wadsworth w 1946 r. (Nigro i in., 1991).

Jednakże później termin colpocephaly został użyty w odniesieniu do patologii charakteryzującej się utrzymaniem się konfiguracji płodowej komór mózgowych, gdzie rogi potyliczne są rozszerzone i nienormalnie duże (Flores-Sarnat, 2016).

Chociaż jest to stan chorobowy, który w literaturze medycznej jest mało zbadany, wiąże się z występowaniem konwulsyjnych epizodów, opóźnienia umysłowego i różnych zmian czuciowych i ruchowych (Nigro i in., 1991).

Statystyki

Kolpocefalia to bardzo rzadka wrodzona wada rozwojowa. Chociaż nie ma ostatnich danych, od 1992 r. Opisano około 36 różnych przypadków osób dotkniętych tą patologią (Gary i in., 1992)

Brak danych statystycznych dotyczących tej patologii może wynikać z braku konsensusu co do charakterystyki klinicznej, a także błędów w diagnozie, ponieważ wydaje się być związany z różnymi stanami medycznymi.

Objawy i objawy

Charakterystycznym odkryciem strukturalnym colpocephaly jest poszerzenie lub spłaszczenie rogów potylicznych komór bocznych (Nigro i in., 1991).

W naszym mózgu możemy znaleźć układ ubytków komunikowanych ze sobą i skąpanych przez płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), system komorowy (Waxman, 2011).

Ten płyn zawiera białka, elektrolity i niektóre komórki. Oprócz ochrony przed możliwym urazem, płyn mózgowo-rdzeniowy odgrywa ważną rolę w utrzymaniu homeostazy mózgowej, dzięki swojej funkcji odżywczej, immunologicznej i zapalnej (Chauvet i Boch, X).

Komory boczne są największymi częściami tego układu komorowego i składają się z dwóch centralnych obszarów (ciała i atrium) oraz trzech przedłużeń (poroża) (Waxman, 2011)

W szczególności, róg tylny lub potyliczny rozciąga się do płata potylicznego, a jego dach jest tworzony przez różne włókna ciała modzelowatego (Waxman, 2011).

Dlatego wszelkie zmiany, które powodują zniekształcenia lub różne urazy i uszkodzenia komór bocznych, mogą prowadzić do wielu różnych objawów i objawów neurologicznych.

W przypadku colpocephaly najczęstsze cechy kliniczne obejmują: porażenie mózgowe, deficyt intelektualny, mikrocefalię, przepuklinę oponowo-rdzeniową, agenezję ciała modzelowatego, lysecefalię, hipoplazję móżdżku, zmiany motoryczne, skurcze mięśni, epizody drgawkowe i hipoplazję nerwu wzrokowego (Gary i in. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrocefalia

Mikrocefalia jest stanem chorobowym, w którym wielkość głowy jest mniejsza niż normalna lub spodziewana (bardziej zmniejszona w porównaniu do grupy wiekowej i płci), ponieważ mózg nie rozwinął się prawidłowo lub zatrzymał się rosnąć (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Jest to rzadka lub rzadka zmiana, jednak nasilenie mikrocefalii jest zmienne i wiele dzieci z mikrocefalią może doświadczać różnych zmian i opóźnień neurologicznych i poznawczych (Boston Children's Hospital, 2016).

Możliwe jest, że osoby, u których rozwinęła się mikrocefalia, mają nawracające epizody drgawkowe, różne upośledzenia fizyczne, deficyty w nauce, m.in.

Porażenie mózgowe

Termin porażenie mózgowe (CP) odnosi się do grupy zaburzeń neurologicznych, które wpływają na obszary odpowiedzialne za kontrolę motoryczną (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Uszkodzenia i obrażenia mają zwykle miejsce podczas rozwoju płodowego lub w początkowych momentach życia poporodowego i trwale wpłyną na ruch ciała i koordynację mięśni, ale nie będą się stopniowo nasilać (National Institute of Zaburzenia neurologiczne i udar mózgu, 2016).

Zwykle porażenie mózgowe powoduje fizyczną niepełnosprawność, która różni się stopniem zaangażowania, ale może również towarzyszyć niepełnosprawność sensoryczna i / lub intelektualna (ASPACE Confederation, 2012).

W związku z tym mogą pojawić się różne zaburzenia sensoryczne, poznawcze, komunikacyjne, percepcyjne, zachowania, epileptyczne itp. Związane z tą patologią. (Muriel i in., 2014).

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Termin „ przepuklina oponowo-rdzeniowa” odnosi się do jednego z rodzajów rozszczepu kręgosłupa .

Rozszczep kręgosłupa jest wrodzoną wadą rozwojową, która wpływa na różne struktury rdzenia kręgowego i kręgosłupa i, oprócz innych zmian, może powodować paraliż kończyn lub kończyn dolnych (World Health Organization, 2012).

Opierając się na obszarach dotkniętych chorobą, możemy rozróżnić cztery typy rozszczepu kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponową i przepuklinę szpikową (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

W szczególności, szpiczak mnogi, znany również jako otwarta rozszczep kręgosłupa, jest uważany za najcięższy podtyp (Mayo Clinic, 2014).

Na poziomie anatomicznym można zaobserwować, jak kanał kręgowy jest odsłonięty lub otwarty wzdłuż jednego lub kilku segmentów kręgosłupa, w środkowej lub dolnej części pleców. W ten sposób opony i rdzeń kręgowy wystają tworząc worek na plecach (Mayo Clinic, 2014).

W konsekwencji osoby z rozpoznaniem przepukliny oponowo-rdzeniowej mogą wykazywać znaczące zaangażowanie neurologiczne obejmujące objawy takie jak: osłabienie mięśni i / lub porażenie kończyn dolnych; zmiany jelitowe, drgawki i zmiany ortopedyczne, między innymi (Mayo Clinic, 2014).

Ageneza ciała modzelowatego

Ageneza ciała modzelowatego jest rodzajem wrodzonej patologii neurologicznej, która dotyczy częściowego lub całkowitego braku struktury łączącej półkule mózgowe, ciało modzelowate (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Ten typ patologii jest zwykle związany z innymi chorobami, takimi jak wady rozwojowe Chiari, zespół Angelemana, zespół Dandy-Walkera, schiecefalia, holoprosencefalia itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Konsekwencje kliniczne agenezy ciała modzelowatego różnią się znacznie u osób dotkniętych chorobą, chociaż niektóre wspólne cechy to: niedobór w związku z wzorcami wzrokowymi, opóźnienie intelektualne, napady padaczkowe lub spastyczność (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly to wrodzona wada rozwojowa, która jest również częścią grupy zaburzeń mózgu (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Ta patologia charakteryzuje się brakiem lub częściowym rozwojem zwojów mózgowych kory mózgowej (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Powierzchnia mózgu ma nienormalnie gładki wygląd i może prowadzić do rozwoju mikrocefalii, zmian twarzy, opóźnienia psychomotorycznego, skurczów mięśni, drgawek itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Ataki

Epizody konwulsyjne lub napady padaczkowe występują w wyniku nietypowej aktywności neuronalnej, to znaczy, że zwykła aktywność jest zmieniona, powodując drgawki lub okresy nietypowego zachowania i odczuć i może czasami prowadzić do utraty przytomności (Mayo Clinic., 2015 ).

Objawy napadów padaczkowych i ataków mogą się znacznie różnić w zależności od obszaru mózgu, w którym występują, i osoby, która cierpi (Mayo Clinic., 2015).

Niektóre kliniczne cechy napadów to: tymczasowe splątanie, niekontrolowane drżenie kończyn, utrata przytomności i / lub brak padaczki (Mayo Clinic., 2015).

Epizody, oprócz sytuacji zagrożenia dla osoby dotkniętej ryzykiem upadków, utonięć, wypadków drogowych itp., Są ważnym czynnikiem w rozwoju uszkodzenia mózgu z powodu nieprawidłowej aktywności neuronalnej.

Hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku jest patologią neurologiczną charakteryzującą się brakiem pełnego i funkcjonalnego rozwoju móżdżku (hipoplazja, 2013).

Móżdżek jest jednym z największych obszarów naszego układu nerwowego. Chociaż funkcje motoryczne były tradycyjnie przypisywane im (koordynacja i wykonywanie czynności ruchowych, utrzymanie napięcia mięśniowego, równowaga itp.), Ich udział w różnych złożonych procesach poznawczych został podkreślony w ostatnich dziesięcioleciach.

Ostatnio różne badania wykazały silny związek między nieprawidłowościami strukturalnymi i funkcjonalnymi móżdżku a różnymi zaburzeniami psychicznymi, zwłaszcza schizofrenią (Chen i in., 2013; Fatemi i in., 2013), zaburzenie dwubiegunowe (Baldacara i in., 2011; Liang i in., 2013), depresja, zaburzenia lękowe (Nakao i in., 2011; Schutter i in., 2012; Talati i in., 2013), zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) (An i in. al., 2013; Tomasi i in., 2012; Wang i in., 2013) oraz autyzm (Marko i in., 2015; Weigiel i in., 2014).

Hipoplazja nerwu wzrokowego

Hipoplazja nerwu wzrokowego jest innym typem zaburzenia neurologicznego, które wpływa na rozwój nerwów wzrokowych. W szczególności nerwy wzrokowe są mniejsze niż oczekiwano dla płci i grupy wiekowej chorej osoby (Hypoplasia, 2013).

Wśród konsekwencji medycznych, które można wywnioskować z tej patologii, możemy wyróżnić: zmniejszenie widzenia, częściową lub całkowitą ślepotę i / lub nieprawidłowe ruchy oczu (Hypoplasia, 2013).

Oprócz zmian wzrokowych, hipoplazja nerwu wzrokowego jest zwykle związana z innymi powikłaniami wtórnymi, takimi jak: deficyt poznawczy, zespół Morsiera, zaburzenia motoryczne i językowe, deficyt hormonalny, między innymi (hipoplazja, 2013).

Deficyt intelektualny i zmiany motoryczne

W wyniku procesu colpocephaly, osoby dotknięte chorobą mogą przedstawiać uogólnione poznawcze opóźnienie dojrzewania, to znaczy rozwój ich zdolności uwagi, lingwistyki, pamięci i praktyki będzie niższy niż oczekiwany dla ich grupy wiekowej i poziomu wykształcenia.

Z drugiej strony, wśród zmian związanych ze sferą ruchową mogą być skurcze mięśni, zmiany napięcia mięśniowego, wśród innych objawów.

Przyczyny

Kolpocefalia występuje, gdy brak jest pogrubienia lub mielinizacji obszarów potylicznych (Quenta Huayhua, 2014).

Chociaż przyczyna tej zmiany nie jest znana, mutacje genetyczne, zaburzenia migracji neuronalnej, narażenie na promieniowanie i / lub spożycie substancji toksycznych lub zakażeń, jako możliwe przyczyny etiologiczne colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnoza

Kolpocefalia jest rodzajem wady rozwojowej mózgu, którą można zdiagnozować przed urodzeniem, jeśli można wykazać powiększenie rogów potylicznych komór bocznych (Gary i in., 1992).

Niektóre z technik diagnostycznych stosowanych w tej patologii to: ultradźwięki za pomocą ultradźwięków, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, pneumoencefalografia i ventriculography.

Czy istnieje leczenie Colpocephaly?

Obecnie nie ma konkretnego leczenia colpocephaly. Dlatego interwencje będą zależeć od stopnia zaangażowania i objawów wtórnych do tej patologii.

Ogólnie rzecz biorąc, interwencje mają na celu kontrolowanie epizodów napadów, zapobieganie zaburzeniom mięśni, rehabilitację funkcji motorycznych i rehabilitację poznawczą (Gary i in., 1992).

Bibliografia

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R. i Domínguez, E. (2013). Colpocephaly i częściowa agenezja bezobjawowego ciała modzelowatego. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC i Leaf, DE (2013). Colpocephaly u dorosłych. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. i Curet, LB (1992). Colpocephaly . Źródło: Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. i inni. (1989). Kolpocefalia radiologiczna: wrodzona wada rozwojowa lub wynik uszkodzenia wewnątrzmózgowego i okołoporodowego mózgu. Brain & Development,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. i Maher, L. (1991). Colpocephaly w identycznych bliźniakach. Brain & Development,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Zaburzenia głowy . Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC i Herreros-Fernández, V. (2001). Brak ciała modzelowatego, colpocephaly i schizofrenii. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHALAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Komory i błony mózgu. W SG Waxman, Neuroanatomia (strona 149). Meksyk: McGraw-Hill.