Rodzaje padaczki: klasyfikacja i objawy

Istnieje wiele rodzajów epilepsji, a niektóre z nich są wciąż nieznane i źle rozumiane przez społeczeństwo. Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu, która dotyka około 50 milionów ludzi na całym świecie, będąc najczęstszą przyczyną śmierci neurologicznej (WHO, 2016).

Choroba ta może pojawić się w każdym wieku i na każdym poziomie społeczno-ekonomicznym, chociaż większość osób, które ją cierpią (prawie 80%), ma średnio niski status społeczno-ekonomiczny (WHO, 2016).

Ponadto wiele osób cierpiących na tę chorobę i mieszkających w krajach rozwijających się nie otrzymuje leczenia, którego potrzebuje, i zarówno oni, jak i ich rodziny są napiętnowani (WHO, 2016).

Tylko 70% osób z padaczką reaguje na leczenie. Osoby, które nie reagują na leczenie, zazwyczaj muszą przejść operację.

Klasyfikacja zespołów padaczkowych

Oprócz tego, że pomaga lepiej zrozumieć chorobę, dokonuje się również klasyfikacji, aby uzyskać powszechny konsensus wśród wszystkich specjalistów, którzy ją badają, i że nie ma miejsca na zamieszanie, co pomaga przyspieszyć badania i postęp naukowy.

Klasyfikacja najczęściej znana i dzielona wśród specjalistów to klasyfikacja przeprowadzona przez Międzynarodową Ligę przeciwko Padaczce (ILAE), która opracowała pierwszą klasyfikację zespołów padaczkowych w 1989 r. (Gómez-Alonso i Bellas-Lamas, 2011).

Klasyfikacja ta klasyfikowała zespoły padaczkowe w oparciu o dwa podstawowe kryteria, topograficzne i ideologiczne, i obejmowała trzy typy padaczki: częściową / ogniskową, uogólnioną i nieokreśloną lokalizację. Możesz zobaczyć zarys tej klasyfikacji w poniższej tabeli.

Chociaż klasyfikacja ta została powszechnie uznana, z biegiem lat stała się przestarzała, dlatego ILAE zdecydowała się przeprowadzić nową klasyfikację, która została opublikowana w 2010 r., Po kilku latach wstępnych spotkań i klasyfikacji (Gómez-Alonso i Bellas -Lamas, 2011).

Ta nowa klasyfikacja pozwala uniknąć podziału na padaczki w kategoriach ogniskowych i uogólnionych, ponieważ w tych latach wykazano, że topografia padaczki nie jest tak prosta. Zamiast stosować kryteria topografii i ideologii, wykorzystano wiek początku choroby i jej etiologię.

W zależności od wieku rozróżnia się epilepsje, które rozpoczynają się w okresie noworodkowym, w okresie karmienia piersią, w dzieciństwie iw okresie dojrzewania / dorosłości, z mniej specyficznym związkiem z wiekiem .
Według etiologii rozróżnia się różnice genetyczne, te o przyczynach strukturalnych / metabolicznych i tych o nieznanej przyczynie.

Uważa się, że padaczka ma podłoże genetyczne, gdy występuje bezpośrednio w wyniku problemu genetycznego. Konieczne jest sprawdzenie, czy ten problem genetyczny istnieje w przypadku badań genetycznych molekularnych lub dobrze zaprojektowanych badań rodzinnych (np. Badania bliźniąt). Wiele zespołów elektroklinicznych ma podłoże genetyczne, zwłaszcza te o wczesnym początku.

Uważa się, że padaczka ma przyczynę strukturalną / metaboliczną, gdy istnieją dowody na występowanie zaburzenia strukturalnego lub metabolicznego.

Ta kategoria obejmuje epilepsje z powodu urazów lub urazów mózgu, jak również epilepsje z powodu choroby, chociaż choroba ma podłoże genetyczne (takie jak stwardnienie guzowate), ponieważ nie jest to przyczyna genetyczna bezpośrednio powodująca objawy choroby. padaczka.

W grupie padaczek o nieznanej przyczynie uwzględniono niektóre typy padaczki, których przyczyna nie jest znana, takie jak łagodna padaczka rolandyczna, łagodna padaczka potyliczna zespołu Gastauta i Panayiotopoulosa.

ILAE zawiera ostateczne kryterium klasyfikacji zespołów, stopień swoistości syndromowej. Zgodnie z tym kryterium kategorią z syndromami o większej specyficzności syndromowej byłyby te z grupy elektroklinicznej (skategoryzowane według wieku), a następnie konstelacje i wreszcie zróżnicowane według ich etiologii.

W poniższej tabeli można zobaczyć zarys nowej klasyfikacji zespołów padaczkowych według ILAE.

Rodzaje zespołów padaczkowych

Zespół elektrokliniczny

- Wygląd w okresie noworodkowym

Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych miesiącach życia dziecka.

Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa (BFNE) . Zespół ten charakteryzuje się tym, że dziecko cierpi na drgawki przez kilka tygodni, a niektórzy członkowie rodziny, zwykle jeden z rodziców, również cierpią na ten syndrom jako dziecko. Znaleziono związek między tym typem padaczki a kilkoma genami, które obejmują chromosomy 8 i 20.

Wczesna encefalopatia mioklonalna (EME) . Dziecko cierpi na napady padaczkowe z napadami mioklonicznymi (krótkie skurcze mięśni) przewlekle.

Niestety kryzysy te uniemożliwiają dziecku normalny rozwój, czyniąc go całkowicie zależnym, a ponad połowa dzieci cierpiących z powodu tego stanu umiera przed osiągnięciem jednego roku życia. Etiologia jest bardzo zróżnicowana, w tym przyczyny genetyczne, strukturalne i metaboliczne.

Zespół Ohtahara . To rzadki typ padaczki. Dziecko cierpi na napady przewlekłe z napadami padaczkowymi.

Podobnie jak w przypadku EME, kryzysy te uniemożliwiają dziecku normalny rozwój, powodując objawy takie jak senność (związana z encefalopatią) i spastyczność (sztywność), co czyni ją całkowicie zależną.

Większość dzieci cierpiących na tę chorobę umiera przed osiągnięciem wieku dwóch lat. Przyczyny mogą być genetyczne lub strukturalne.

- Wygląd w okresie laktacji

Zespoły padaczkowe zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia

Padaczka z dzieciństwa (niemowlęcia) z migrującymi napadami ogniskowymi . Zespół ten charakteryzuje się występowaniem opornych ogniskowych napadów padaczkowych (opornych na lek) i wiąże się z ciężką encefalopatią.

Kryzysy mogą pochodzić z dowolnej półkuli mózgowej i mogą również migrować z jednego do drugiego. Może cierpieć na epizody stanu padaczkowego, z kryzysami, które trwają długo.

Dzieci, które cierpią z tego powodu, nie mogą się prawidłowo rozwijać, mają problemy poznawcze i mają bardzo krótką oczekiwaną długość życia. Przyczyna tego zespołu nie jest znana, ale uważa się, że ma związek z czynnikami genetycznymi.

Zespół Westa (skurcze infantylne) . Zespół ten zwykle pojawia się w pierwszym roku życia i charakteryzuje się obecnością ataków padaczkowych z krótkimi i rzadkimi skurczami.

Chociaż niektóre dzieci dobrze reagują na leczenie, większość cierpi na przewlekłe skurcze i może rozwinąć się rodzaj padaczki zwany zespołem Lennoxa-Gastauta. Większość dzieci cierpi z powodu trudności w uczeniu się, chociaż nasilenie następstw zależy od przyczyn padaczki.

Miokloniczna padaczka dzieciństwa (niemowlęcia) (MEI) . Zespół ten jest taki sam jak wczesna encefalopatia miokloniczna (EME), z tą różnicą, że pojawia się, gdy dziecko ma co najmniej rok.

Większość dzieci nie ma problemów rozwojowych, chociaż niektóre mogą mieć problemy z nauką w rozwoju języka i zachowaniu. Niestety w niektórych przypadkach dzieci nie reagują dobrze na leki i mogą doznać poważniejszych następstw.

Łagodna padaczka dzieciństwa (niemowlęcia) . Ten typ padaczki może być znany lub nie, w zależności od tego, czy członek rodziny również cierpiał na tego typu stan. Napady padaczkowe zwykle rozpoczynają się między 4 a 9 miesiącem życia.

W czasie kryzysu dziecko zatrzymuje to, co robił, i stawia oczy tak, jakby patrzył na horyzont. Mogą wystąpić od 5 do 10 kryzysów dziennie. Dzieci zwykle rozwijają się normalnie, najbardziej poprawiają się dzięki lekom, aw innych nawet spontanicznie ustępują.

Zespół Dravet . To bardzo rzadki zespół. Kryzys zaczyna się zwykle w pierwszym roku życia i wiąże się z wysoką temperaturą ciała (taką jak drgawki gorączkowe).

Napady występują kilka razy w roku, są dość długie (od 15 do 30 minut) i charakteryzują się występowaniem napadów (bocznych lub nie). W drugim roku życia kryzysy stają się coraz częstsze.

Niestety ten typ padaczki jest bardzo trudny do opanowania medycznie. Dzieci, które na nią cierpią, mają poważne problemy z nauką i są całkowicie zależne. Po 14 lub 16 latach kryzysy są rzadsze.

Miokloniczna encefalopatia w zaburzeniach nie postępujących . Ten typ padaczki charakteryzuje się występowaniem przedłużonego stanu padaczkowego z napadami mioklonicznymi. Rokowanie dzieci cierpiących na ten zespół nie jest zbyt korzystne, większość ma problemy neurologiczne i behawioralne. Przyczyny są nieznane.

- Objawienie w dzieciństwie

Kryzys gorączkowy plus (FS +) . Zespół ten charakteryzuje się występowaniem gorączkowych napadów padaczkowych (ze wzrostem temperatury ciała), które zwykle rozpoczynają się w pierwszym roku życia i trwają do około 11 lat.

Zespół Panayiotopoulosa . Jest to stosunkowo częsty zespół (dotyczy 1 na 7 dzieci z padaczką).

Zwykle pojawia się między 3 a 5 rokiem życia i charakteryzuje się obecnością autonomicznych napadów padaczkowych, w których dziecko ma bladość, złe samopoczucie, pragnienie wymiotów, rozszerzenie źrenic, zwiększone pocenie się i często kończy się z pewnymi spazmami.

Dzieci z tym zespołem mają dobre rokowanie, ponieważ zazwyczaj ustępują samoistnie.

Padaczka z kryzysem miokloniczno-atonicznym . Dawniej znany jako padaczka astmatyczna lub zespół Doose'a. Ten typ padaczki charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych z napadami mioklonicznymi, po których następuje utrata napięcia mięśniowego. Dzieci cierpiące na ten zespół nie mają żadnych problemów rozwojowych.

Łagodna padaczka z końcówkami centrotemporalnymi (BECTS) . Kryzysy pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 14 lat, a ich zakres wynosi od 13 do 18 lat. Podczas kryzysów dziecko cierpi na napady drgawkowe, które mogą być krwawe, i cierpi na problemy neurologiczne, które znajdują odzwierciedlenie w języku, ale są przenoszone wraz z upływem czasu.

Autosomalna dominująca nocna padaczka czołowa (ADNFLE) . Zespół ten zaczyna się zwykle w wieku około 9 lat. Podczas kryzysów pacjenci cierpią na drgawki lub utratę napięcia mięśniowego podczas snu. Rokowanie jest całkiem dobre, chociaż w rzadkich przypadkach stwierdzono pogorszenie funkcji poznawczych.

Padaczka potyliczna późnego dzieciństwa (typ Gastauta) . Zespół ten zwykle pojawia się między 8 a 9 rokiem życia i zwykle ustępuje po 2–4 latach od jego wystąpienia. Napady padaczkowe są podobne do napadów łagodnej padaczki z kolcami skroniowymi. Rokowanie jest bardzo korzystne.

Zespół Lennoxa-Gastauta . Zespół ten zwykle zaczyna się między 3 a 5 rokiem życia. Rodzaje napadów są bardzo niejednorodne i mogą się różnić u różnych osób, w tym kryzysów atonicznych, napadów nieświadomości i napadów. Rokowanie jest dość niekorzystne, kontrola nad kryzysem jest ograniczona nawet w przypadku leków, a dzieci, które cierpią, mają deficyt intelektualny. U niektórych pacjentów napady ustępują w okresie dojrzewania.

Encefalopatia padaczkowa z ciągłym punktem fali podczas snu (CSWS) . Czasami nazywany stanem padaczki podczas powolnego snu (ESES). Osoby cierpiące na ten typ padaczki mają typowy wzorzec elektroencefalogramu (EEG) zwany falą czapkową podczas snu. Pacjenci cierpią na postępujący spadek zarówno poznawczy, jak i behawioralny.

Zespół Landau-Kleffnera (LKS) . Zespół ten zwykle pojawia się, zanim dziecko skończy 6 lat. Napady zwykle pojawiają się najpierw z drgawkami, a później dzieci zaczynają mieć problemy ze zrozumieniem i produkcją języka i mogą rozwinąć agnozję słowną (niezdolność do rozpoznawania słów).

Napady zwykle ustępują, gdy dziecko ma około 5 lat, chociaż może nadal mieć problemy z językiem, a także problemami z zachowaniem i uczeniem się.

Padaczka z nieobecnością dziecka (CAE) . Jest to jeden z najczęstszych rodzajów padaczki u dzieci. Zwykle zaczyna się, gdy dziecko ma od 4 do 7 lat i charakteryzuje się obecnością napadów padaczkowych, w których dziecko traci przytomność, przestaje robić to, co robi i pozostaje nieobecne (stąd jego imię).

Kryzysy te mogą wystąpić kilka razy dziennie w ciągu roku, a czasami towarzyszą im automatyzmy (powtarzające się ruchy palców, dłoni, ust ...). Na szczęście padaczka zwykle zanika w okresie dojrzewania, a rokowanie jest całkiem korzystne.

- Objawienie w okresie dojrzewania i dorosłości

Padaczka z nieobecnością nieletnich (JAE) . Ten typ padaczki jest podobny do padaczki z nieobecnością w dzieciństwie, ale o początku w okresie dojrzewania.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) . Ten typ padaczki jest jednym z najczęstszych. Ludzie, którzy cierpią na nią, mają napady padaczkowe, często światłoczułe, z napadami uogólnionymi i mioklonicznymi. Rokowanie zależy od odpowiedzi na leczenie pacjenta, ale zwykle nie mają problemów poznawczych.

Padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi . Również bardzo często. Zwykle zaczyna się, gdy dana osoba ma około 20 lat i charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych z uogólnionymi napadami padaczkowymi, które występują częściej, jeśli osoba źle spała, jest zmęczona lub przyjęła alkohol.

Ogólnie ma dobre rokowanie, rozwój i zdolności poznawcze osoby są często normalne, ale w celu kontrolowania napadów konieczne jest przyjmowanie leków.

Postępujące padaczki miokloniczne (PME) . Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych z napadami mioklonicznymi i toniczno-klonicznymi. Ten rodzaj kryzysu jest tym, co wszyscy wyobrażają sobie, kiedy mówimy o napadzie padaczkowym: osoba staje się sztywna, a następnie traci napięcie mięśniowe, spada na podłogę i zaczynają się napady.

Niestety jest to choroba przewlekła i nie wszyscy pacjenci dobrze reagują na leki w celu kontrolowania napadów.

Padaczka dominująca autosomalna z cechami słuchowymi (ADEAF) . Ten typ padaczki jest dziedziczny. Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych z napadami ogniskowymi i objawami słuchowymi, takimi jak małe złudzenia słuchowe, zniekształcenia i niezdolność do zrozumienia języka.

Rokowanie jest bardzo korzystne, ludzie zwykle nie cierpią na problemy rozwojowe lub deficyty poznawcze i napady mogą być kontrolowane za pomocą leków.

Inne rodzinne padaczki płata skroniowego . Napady padaczkowe, na które cierpią pacjenci z tym zespołem, obejmują wzorzec pewnych dziwnych odczuć, różnych dla każdego osobnika, które mogą obejmować pamięć starych halucynacji słuchowych, wzrokowych, węchowych lub smakowych. Rokowanie jest dobre, kryzysy są dość dobrze kontrolowane przez leki.

- Z mniej specyficznym związkiem z wiekiem

Ogniskowa padaczka rodzinna ze zmiennymi ogniskami . Jest to dziedziczny zespół, który może pojawić się od dzieciństwa do dorosłości i charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych z ogniskami napadów.

Rozwój i zdolności poznawcze zwykle pozostają normalne, a napady mogą być kontrolowane za pomocą leków.

Padaczki odruchowe . Ten typ padaczki różni się od poprzednich tym, że napady padaczkowe nie pojawiają się spontanicznie, ale w odpowiedzi na bodziec lub aktywność pacjenta.

Bodźce mogą być proste (np. Migające światła, dotykanie lub picie czegoś gorącego, przebywanie w ciemności ...) lub złożone (np. Mycie zębów, słuchanie muzyki ...) oraz czynności (str. np. chodzenie, czytanie, wykonywanie obliczeń umysłowych ...).

Charakterystyczne konstelacje

Medialna epilepsja ze stwardnieniem hipokampa (MTLE z HS) . Napady padaczkowe zwykle zaczynają się od odczucia w brzuchu, że coś się wydarzy (aura brzuszna) i kontynuowane są przez automatyzm pokarmowy, werbalny i gestyczny.

Ten typ padaczki jest zwykle lekooporny, ale zazwyczaj można go wyleczyć operacją chirurgiczną.

Zespół Rasmussena. Jest to rzadka choroba, która występuje, gdy jedna z dwóch półkul staje się zapalna, chociaż przyczyna tego stanu zapalnego jest nadal nieznana. Zapalenie powoduje napady ogniskowe po przeciwnej stronie ciała.

Zespół ten może zniknąć wraz z upływem lat, chociaż ciągłe stany zapalne mogą pozostawiać ciąg dalszy jako problemy rozwoju.

Kryzys żellastyczny z hamartoma podwzgórza . Gwałtowne kryzysy charakteryzują się śmiechem i nagłym i mimowolnym śmiechem, który często określa się jako „zimny” lub „bez emocji”.

Są one zwykle powodowane przez guz podwzgórza zwany hamartoma. Kryzysy są bardzo trudne do opanowania, ale usunięcie guza może pomóc w poprawie objawów poznawczych.

Hemiconvulsion epilepsy-hemiplegia . Ten typ padaczki występuje zwykle w wyniku długotrwałych napadów gorączki. Kryzysy charakteryzują się występowaniem jednostronnych drgawek klonicznych, a pacjenci zwykle rozwijają hemiplegię (paraliż jednej strony ciała).