14 najczęstszych typów zespołów chromosomowych
Zespoły chromosomalne są wynikiem nieprawidłowych mutacji genetycznych zachodzących w chromosomach podczas tworzenia gamet lub w pierwszych podziałach zygoty.
Poniżej znajduje się lista 14 typów zespołów chromosomalnych i ich przyczyny, podkreślając, jak zachodzą zmiany genetyczne.
Typy zespołów chromosomalnych
1- Zespół Turnera lub monosomia X
Zespół Turnera jest patologią genetyczną związaną z płcią żeńską, która występuje w wyniku częściowego lub całkowitego braku chromosomu X, w całości lub części komórek organizmu (National Organization for Rare Disorders, 2012).
Kariotyp zespołu Turnera przedstawia 45 chromosomów, z modelem 45 X i nieobecnym chromosomem płciowym.
Zespół 2-Patau
Zespół Patau jest trzecią najczęstszą autosomalną trisomią po zespole Downa i zespołem Edwardsa.
W przypadku tego zespołu anomalia genetyczna dotyczy konkretnie chromosomu 13, to znaczy ma trzy kopie tego samego chromosomu.
Zespół 3-Downa lub trisomia 21
Dobrze znany zespół Downa lub trisomia 21 jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest to najczęstszy zespół chromosomalny wrodzonej psychicznej niepełnosprawności poznawczej.
Po dziś dzień przyczyny powodujące nadmiar chromosomów są nadal nieznane, chociaż statystycznie jest to związane z wiekiem matki powyżej 35 lat.
4- Zespół Edwarda
Zespół Edwarda lub trisomia 18 jest ludzką aneuploidią charakteryzującą się obecnością dodatkowego kompletnego chromosomu w parze 18.
Może się to również zdarzyć z powodu częściowej obecności chromosomu 18 z powodu sekwencjonowanej translokacji lub mozaikowatości w komórkach płodowych.
5- Zespół łamliwego chromosomu X.
Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją genu, który jest inaktywowany i nie może pełnić funkcji syntezy tego białka.
Pomimo tego, że jest jednym z najczęstszych zaburzeń dziedzicznych, jest ogólnie nieznany populacji, więc jego diagnoza jest często błędna i późna.
Normalnie dotyczy mężczyzn, ponieważ u kobiet mających dwa chromosomy X drugi chroni je.
Zespół czatu 6- Cri Du lub 5 p
Zespół Cri du Chat, znany również jako zespół miauczenia kota, jest jednym z zaburzeń chromosomalnych wytwarzanych przez delecję na końcu krótkiego ramienia chromosomu 5.
Występuje u jednego z 20 000-50 000 noworodków i charakteryzuje się płaczem, który zwykle mają te dzieci, przypominającym miauczenie kota, stąd jego nazwa.
Zazwyczaj większość z tych przypadków nie jest dziedziczna, ale podczas tworzenia komórek rozrodczych traci się materiał genetyczny.
7- Zespół Wolfa Hirschhorna
Zespół Wolfa Hirschhorna, zwany również zespołem delecji monochromosomalnej Dillan 4 p, charakteryzuje się wieloukładowym zaburzeniem, powodującym poważne zaburzenia umysłowe i zaburzenia wzrostu.
Wiele osób dotkniętych chorobą umiera w fazie prenatalnej lub noworodkowej, ale niektóre z umiarkowanym afektem mogą osiągnąć ponad rok życia.
8 - zespół Klinefeltera lub 47 XXY.
Zespół ten jest spowodowany nieprawidłowością chromosomową, która polega na istnieniu dwóch dodatkowych chromosomów XX i jednego chromosomu Y. Wpływa na mężczyzn i powoduje hipogonadyzm, to znaczy jądra nie działają prawidłowo, co prowadzi do różnych wad rozwojowych i problemów. metaboliczny
Ten rodzaj aneuploidii w chromosomach płci jest zazwyczaj stosunkowo częsty.
Zwykle w połowie przypadków wynika to ze mejozy ojcowskiej I, a reszta z mejozy matki II.
Zespół 9-Robinowa
Zespół Robinowa jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się karłowatością i wadami rozwojowymi kości.
Zidentyfikowano dwa typy zespołu Robinowa, które wyróżniają się nasileniem objawów i objawów oraz wzorcami dziedziczenia: autosomalną formą recesywną i autosomalną dominującą formą.
Autosomalne dziedziczenie recesywne oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce muszą mieć mutacje, aby można było wyrazić zmianę. Rodzice osobnika cierpiącego na tę chorobę typu recesywnego mają kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują żadnych objawów choroby.
Natomiast dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wyrażenia zmiany.
10- Zespół podwójnego Y, XYY
Zespół podwójnego Y lub potocznie nazywany zespołem supermana jest chorobą genetyczną spowodowaną nadmiarem chromosomów.
Jak widać, gdy jest to zmiana w chromosomie Y, dotyczy tylko mężczyzn.
Chociaż jest to spowodowane anomalią chromosomów płciowych, nie jest to poważna choroba, ponieważ nie ma zmian w narządach płciowych ani problemach w okresie dojrzewania.
11- Zespół modlitewny WILLY
Zespół Pradera Willy'ego jest wrodzonym, nie dziedzicznym i rzadkim zaburzeniem. U osób cierpiących na zespół Pradera-Williego występuje utrata lub inaktywacja genów regionu 15q11-q13 długiego ramienia chromosomu 15 odziedziczonego po ojcu.
Wśród objawów mamy hipotonię mięśniową i problemy z karmieniem w pierwszym stadium (hiperfagia i otyłość) po dwóch latach z nieco specyficznymi cechami fizycznymi.
12- Zespół Pallister Killian
Zespół Pallister Killian, zespół ten występuje z powodu nieprawidłowej obecności dodatkowego chromosomu 12 w niektórych komórkach organizmu, powodując różne anomalie mięśniowo-szkieletowe w szyi, kończynach, kręgosłupie itp.
Zespół 13-Waadenburga
Zespół Waaedenburga jest chorobą typu autosomalnego dominującego z różnymi objawami ocznymi i układowymi.
Jest uważany za zespół słuchowo-pigmentowy, charakteryzujący się zmianami w pigmentacji włosów, zmianami barwy tęczówki i utratą czucia w słuchu umiarkowanym lub ciężkim.
14- Zespół Williama
Syndrom Williama charakteryzuje się utratą materiału genetycznego na chromosomie 7, zwanym również monosomią.
Ta patologia charakteryzuje się nietypowymi zmianami twarzy, problemami sercowo-naczyniowymi, opóźnieniem poznawczym, problemami z uczeniem się itp.
Przyczyny zespołów chromosomalnych: nieprawidłowości chromosomalne
Jak wiecie, większość gatunków ma dwie kopie każdego chromosomu, po jednym dla każdego rodzica, więc gdy się zmieni, znajdziemy różne anomalie zarówno w liczbie, jak i strukturze.
Zmiany liczby chromosomów
Wszystkie nasze komórki są diploidalne, co oznacza, że liczba chromosomów jest równa.
Diploidy zakłada, że dla każdego istniejącego chromosomu jest inny równy, dlatego mamy dwie kopie każdego genu, każdy w odpowiednim miejscu każdego chromosomu.
Tworząc zarodek, każdy z członków zapewnia chromosom, X dla płci żeńskiej lub Y dla płci męskiej.
Ważną rzeczą, gdy występuje reprodukcja, jest to, że każdy członek pary tworzy haploidalną gametę, tak że z każdej komórki rozrodczej lub gamet każdego z nich tworzy się zygota, która ponownie staje się komórką diploidalną (46). chromosomy).
- Polyploidías
Gdy liczba chromosomów komórki lub wszystkich z nich jest dokładną wielokrotnością normalnej liczby haploidów (23), mówi się, że ta komórka jest euploidalna, to znaczy ma 46 chromosomów.
Obecnie, dzięki różnym technikom barwienia komórek, możemy policzyć dokładną liczbę chromosomów i jeśli z jakiegoś powodu liczba chromosomów komórki lub wszystkich komórek jest dokładną wielokrotnością liczby haploidów i różni się od liczby diploidalna normalna, mówimy o poliploidalności.
Gdyby liczba kopii każdego chromosomu wynosiła trzy, nazywano by ją triploidią, jeśli jest to cztery, tetraploidia itd.
Jedną z przyczyn triploidalności może być zapłodnienie jaja przez dwa plemniki. Najwyraźniej nie jest to możliwe w istocie ludzkiej, ponieważ większość kończy się aborcjami.
- Aneuploidies
Aneuploidie zwykle zdarzają się, ponieważ w procesie podziału mejotycznego para chromosomów nie rozdziela się, więc gameta lub haploidalne komórki płciowe będą miały jeden dodatkowy chromosom i dlatego będą powtarzane.
- Monosomias
Monosomia występuje, gdy gameta nie otrzymuje odpowiedniego chromosomu, to znaczy nie ma swojego odpowiednika. W związku z tym całkowita liczba chromosomów wynosi 45 zamiast 46
Jedynym przypadkiem żywotnej monosomii jest zespół Turnera. Cierpi na nią kobieta co 3000 urodzonych, co jest dowodem na to, że chromosom X jest niezbędny do normalnego wzrostu.
- Trisomie
Najczęstszym rodzajem aneuploidii w gatunku ludzkim jest trisomia. Spośród nich wszystkie chromosomy płciowe i chromosom 21 są najbardziej zgodne z życiem.
Istnieją trzy trisomie chromosomów płciowych, którym towarzyszą praktycznie normalne fenotypy : 47XXX, 47XXY lub (zespół Klinefeltera) i 47XYY. Pierwszy fenotyp jest kobiecy, a dwa pozostałe będą męskie.
Inne zmiany, które występują w chromosomach płci, to: 48XXXX, Y 48XXYY itd.
Jedną z najbardziej znanych trisomii jest zespół Downa w par 21.
Reszta nie jest opłacalna dla człowieka, ponieważ dzieci urodzone żywe zazwyczaj umierają po kilku latach życia, tak jak w przypadku trisomii chromosomu 13 lub zespołu Patau i 18 lat.
Z drugiej strony mogą pojawić się różne syndromy spowodowane zmianą struktury chromosomów.
Zmiany strukturalne chromosomów
W niektórych przypadkach chromosomy tracą lub zyskują materiał genetyczny (DNA), co oznacza strukturalną modyfikację chromosomu.
Możemy mówić o delecji, gdy część chromosomu zostanie utracona, a to zniknie z kariotypu (przykład, zespół miauczenia kota).
Ale jeśli ten kawałek nie zostanie utracony, ale dołącza do innego chromosomu, to bylibyśmy przed translokacją.
W zakresie, w jakim nie ma utraty lub przyrostu materiału genetycznego, translokacje są uważane za zrównoważone rearanżacje genetyczne. Najważniejsze są wzajemne i Robertsonowskie.
- Wzajemna translokacja : to nic innego jak wymiana materiału genetycznego.
- Translokacja Robertsona : składa się z połączenia przez centromer długich ramion dwóch akrocentrycznych chromosomów z utratą krótkich ramion, a zatem gdy dwa chromosomy łączą się, w kariotypie pojawia się tylko jako jeden.
Ważnym faktem jest to, że udowodniono, że zespół Downa nie przedstawia trisomii par 21, ale pod względem chromosomów jest normalny, ponieważ ma 46. Wydaje się zatem, że dzieje się tak z powodu tego typu translokacji Robertsona 14-21.
Z drugiej strony, nazywamy inwersję, jeśli ten kawałek chromosomu pozostaje tam, gdzie był, ale zorientowany w przeciwnym kierunku.
Jeśli obszar, który jest odwrócony, zawiera centromer, mówi się, że inwersja jest pericentryczna. Jeśli inwestycja znajduje się poza centromerem, mówi się, że inwestycja jest paracentryczna.
W końcu mielibyśmy duplikację, co zdarza się, gdy fragment DNA z chromosomu jest kopiowany lub replikowany dwukrotnie.
Jak widać, zespoły chromosomalne mogą być spowodowane czynnikami dziedzicznymi (anomalia chromosomalna, która jest przekazywana przez jednego z rodziców, nawet jeśli nie ma to wpływu) lub nieznanymi przyczynami, ponieważ gdy występuje losowo, nie można zidentyfikować, które są czynniki ryzyka, aby móc im zapobiec.
Mam nadzieję, że ci się podobało. Jeśli masz jakieś pytania, zostaw nam komentarz. Dzięki!
