Bezmózgowie: Objawy, przyczyny, leczenie

Bezmózgowie to rodzaj schorzenia, które uniemożliwia normalne rozwinięcie mózgu i kości czaszki (National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Gdy jedna z istotnych struktur embrionalnych, cewy nerwowej, nie zamknie się prawidłowo w pierwszych tygodniach ciąży, spowoduje to wiele różnych wrodzonych zaburzeń: między innymi rozszczep kręgosłupa, encephalocele, mielomeningocele (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

W szczególności bezmózgowie występują, gdy najbardziej przedni „cefaliczny” koniec cewy nerwowej nie zamyka się normalnie, co powoduje brak całej lub znaczącej części mózgu, czaszki i / lub skóry głowy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dziecko urodzone z bezmózgowcem ma znaczny brak dużej części mózgu, zwykle przednich. Ogólnie rzecz biorąc, prezentują się w stanie nieświadomym, niezdolnym do przetworzenia dużej części zewnętrznej stymulacji sensorycznej.

Zazwyczaj te dzieci nie widzą ani nie słyszą. Ponadto w wielu przypadkach obszary tkanki mózgowej mogą być eksponowane z powodu braku części czaszki (Cleveland Clinic Children's, 2012).

W innych przypadkach niektóre dzieci rodzą się z utworzonymi obszarami pnia mózgu, więc wydają się mieć pewne prymitywne reakcje na bodźce dźwiękowe lub somatyczne, jednak zazwyczaj są to mimowolne reakcje generowane przez pień mózgu (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Te wrodzone anomalie występują zwykle w pierwszym miesiącu ciąży, w wielu przypadkach zanim kobieta wie, że jest w ciąży. Niestety, wiele przypadków bezmózgowie nie osiąga końca ciąży, a wiele innych osób urodzonych z tą chorobą zwykle nie przekracza godzin lub dni życia, z wyjątkiem bardzo wyjątkowych przypadków (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Chociaż przyczyna bezmózgowia nie jest dokładnie znana, możliwe jest, że niektóre składniki witaminy lub diety matki odgrywają ważną rolę, wraz z innymi czynnikami genetycznymi i dziedzicznymi (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2015).

Charakterystyka bezmózgowienia

Bezmózgowie to patologia, w której poważny defekt występuje w rozwoju embrionalnym układu nerwowego, to znaczy w tworzeniu mózgu, rdzenia kręgowego, a także w sklepieniu czaszki (Anencefalia, 2016).

Cewa nerwowa jest strukturą embrionalną, która podczas rozwoju płodowego spowoduje powstanie mózgu i rdzenia kręgowego. Ponieważ bezmózgowie wynikają z nieprawidłowego zamknięcia tej struktury, są klasyfikowane w patologiach określanych terminem „Wada cewy nerwowej” (National Center for Biomedical Communications Lister Hill US, 2016).

Połączenie tej struktury zwykle odbywa się około 18 i 26 dnia ciąży, a obszar ogonowy cewy nerwowej ustępuje miejsca kręgosłupowi; część dziobowa utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

Zmiany w powstawaniu cewy nerwowej następują w wyniku wady jej zamknięcia. Gdy pojawia się uogólniona awaria zamknięcia cewy nerwowej, występuje bezmózgowie.

Z drugiej strony, gdy nastąpi wadliwe zamknięcie tylnego obszaru, spowoduje to pojawienie się takich afektów, jak encefalocele i ukryta rozszczep kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie są dwiema najczęstszymi wadami cewy nerwowej i dotyczą 1-2 na 1000 żywych urodzeń (Jiménez-León i in., 2013).

Jeśli cewa nerwowa nie zamyka się normalnie, zarówno mózg, jak i rdzeń kręgowy zostaną odsłonięte podczas jej rozwoju i tworzenia się w płynie owodniowym, który zawiera płód w macicy.

Bezpośrednia ekspozycja na ten płyn będzie miała silny wpływ na powstawanie układu nerwowego, ponieważ będzie degenerować się lub stopniowo ulegać rozkładowi (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill US, 2016).

W rezultacie bezmózgowie powodują brak wszystkich lub dużych obszarów mózgu, regionów tak ważnych jak te odpowiedzialne za kontrolę widzenia, słuchu, emocji, ruchu, koordynacji, myślenia itp.

Ponadto kości tworzące czaszkę mogą być również nieobecne lub niekompletnie ukształtowane (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Wszystkie te anomalie układu nerwowego powodują bardzo poważny stan zdrowia, z powodu tego, że w większości przypadków dzieci z umieraniem bezmózgowie przed porodem lub kilka godzin i dni (Lister Hill National Center for Biomedical Communications USA, 2016).

Rodzaje bezmózgowie

Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowie w zależności od ich nasilenia:

• Całkowite bezmózgowie : Występuje w wyniku uszkodzenia płytki nerwowej lub braku indukcji cewy nerwowej między drugim a trzecim tygodniem ciąży. Przedstawia się przy braku trzech pęcherzyków mózgowych, braku tylnego mózgu i bez rozwinięcia zarówno dachu czaszki, jak i

  Pęcherzyki światłowodowe (Herman-Sucharska i in., 2009).

• Częściowe bezmózgowie : występuje częściowy rozwój pęcherzyków wzrokowych i mózgu tylnego (Herman-Sucharska i in., 2009).

Statystyki

Bezmózgowie to jeden z najczęstszych rodzajów wad cewy nerwowej. Na poziomie ogólnym szacuje się, że dotyczy około 1 na 1000 ciąż.

Ponieważ większość z tych ciąż prowadzi do poronienia, częstość występowania choroby u noworodków jest mniejsza, około 1 na 10 000 (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Jak już wskazaliśmy, pomimo faktu, że w większości przypadków ciąż bezmózgowych nie osiąga się pełnego terminu, w przypadku Stanów Zjednoczonych szacuje się, że każdego roku rodzi się około 1 na 4 859 dzieci z bezmózgiem (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Z drugiej strony, w przypadku Europy Środkowej, przypadki bezmózgowie są zwykle obecne w proporcji 1 na 1000 urodzeń, mimo to wskaźnik ten różni się znacznie w zależności od populacji (Sadler, 2005; Bezmózgowie, 2009).

Chociaż dane liczbowe nie są znane z dokładnością, różne raporty statystyczne wskazują, że każdego roku występuje około 5000 urodzeń dzieci z bezmózgowcem.

Ponadto obserwuje się, że u dziewcząt występuje więcej przypadków niż u chłopców, prawdopodobnie z powodu wyższego odsetka samoistnych poronień u płodów płci męskiej (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Objawy i objawy

Jeśli chodzi o oznaki i objawy, które mogą wskazywać na obecność bezmózgowie, możemy odnieść się zarówno do tych, którzy są obecni w matce na etapie ciąży, jak i do tych, którzy są obecni w płodzie.

W przypadku matki, w ciążach dotkniętych bezmózgowiem, można zaobserwować wysoki poziom specyficznego białka, alfa-fetoproteiny. Ponadto możliwe jest również zidentyfikowanie nadmiaru płynu w worku owodniowym (wielowodzie) (Krajowa organizacja chorób rzadkich, 2015).

W przypadku dotkniętej chorobą, już przed urodzeniem można zidentyfikować charakterystyczne cechy tej patologii. W szczególności bezmózgowie charakteryzuje (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Brak lub deformacja sklepienia czaszki.

- Brak dużych obszarów mózgu, zwykle poprzednich.

- Możliwa obecność pnia lub pnia mózgu.

- Brak lub zniekształcenia skóry głowy.

- Nieprawidłowości w rysach twarzy.

Na poziomie klinicznym u dzieci, które urodziły się cierpiące na tę chorobę, oczekuje się, że nie będą mogły przetwarzać żadnego rodzaju stymulacji ani wykonywać ruchów, ani skoordynowanych i dobrowolnych działań. Zazwyczaj rodzą się ślepi i głusi. Ogólnie rzecz biorąc, są one całkowicie odizolowane (Anecephaly, 2016).

Mimo to istnieją przypadki, w których niemowlęta wykazują zachowania i zachowania zakwalifikowane jako „odruchy”, takie jak emitowanie dźwięków lub płacz, oddawanie moczu i wypróżnianie, utrzymywanie rytmów snu i czuwania, między innymi ssanie.

Przyczyny

Etiologiczne przyczyny, które powodują rozwój tej patologii, są obecnie nieznane (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Stwierdzono jednak, że brak kwasu foliowego (witaminy B9) zarówno przed, jak i podczas ciąży, może znacznie zwiększyć ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej w czasie ciąży, takich jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Z drugiej strony, przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży może również zwiększyć ryzyko (Cleveland Clinic Children's, 2012).

W większości przypadków, w szczególności u 90%, rodzice, którzy mają dziecko z bezmózgiem, zwykle nie mają rodzinnej historii tej choroby. Mimo to osoby, które już miały dziecko z bezmózgowcem, mają większe ryzyko posiadania dziecka z tą chorobą.

Częstość nawrotów bezmózgowie wynosi 4-5% i może wzrosnąć do 10-13%, jeśli rodzice mieli już dwoje dzieci z bezmózgiem (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Jak zauważyliśmy, większość przypadków bezmózgowości występuje sporadycznie, występuje u osób, które nie mają rodzinnej historii choroby. Chociaż niewielki procent przypadków występuje w rodzinach, patologia nie ma wyraźnego schematu dziedziczenia (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Anecefalia jest bardzo złożoną chorobą, która jest prawdopodobnie konsekwencją interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Diagnoza

Zazwyczaj obecność bezmózgowie jest identyfikowana przed urodzeniem, poprzez zastosowanie różnych testów diagnostycznych (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analiza krwi : stosowana do identyfikacji obecności / braku wysokich poziomów alfa-fetoproteiny.

- Amniocenteza : zmniejszona ilość płynu owodniowego jest usuwana przez brzuch, aby zmierzyć zarówno poziomy alfa-fetoproteiny, jak i poziomy acetylocholiny, ponieważ wysokie poziomy mogą być związane z obecnością defektów w cewce nerwowej.

- USG : tego typu testy są opóźnionymi ultradźwiękami i są w stanie wizualnie zidentyfikować anomalie anatomiczne.

- Płodowy rezonans magnetyczny : jest procedurą obrazowania mózgu, używaną do identyfikacji obecności wad rozwojowych. Ponieważ wykorzystuje pola magnetyczne, jego użycie jest poważnie ograniczone i używane od 14 do 18 tygodnia w celu potwierdzenia diagnozy.

- Badanie fizykalne : po urodzeniu charakterystyczne cechy bezmózgowie są bardziej niż oczywiste, więc badanie fizyczne jest wystarczające do potwierdzenia diagnozy.

Czy jest leczenie?

Obecnie nie ma lekarstwa ani specjalistycznego leczenia bezmózgowie. Zastosowane środki terapeutyczne ograniczają się do podtrzymywania życia i poprawy jakości życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Jak można temu zapobiec?

Metody wskazywane przez specjalistów medycznych jako ważne czynniki w zapobieganiu bezmózgowie obejmują (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Odpowiednie odżywianie i żywność

Konieczne jest spożywanie pokarmów o wysokiej wartości odżywczej, a także stosowanie suplementów witaminowych przed iw trakcie ciąży.

W szczególności zaleca się spożywanie witaminy B9 lub kwasu foliowego, obecnych w niektórych warzywach lub owocach, takich jak zielone warzywa liściaste lub pomarańczowe. Również produkty takie jak ryż, chleb, makaron lub płatki zbożowe są wzmacniane kwasem foliowym.

Suplementy farmakologiczne kwasu foliowego

W niektórych przypadkach kobiety w ciąży mogą mieć niedobory kwasu foliowego, więc nie jest zaskakujące, że lekarz przepisuje leczenie farmakologiczne oparte na suplemencie witaminowym z kwasem foliowym.

Jakie są prognozy dla dzieci urodzonych z bezmózgowiem?

Większość płodów, które cierpią na bezmózgowie, nie przeżywa. Jednak w wielu przypadkach, kiedy przybywają w momencie porodu, zazwyczaj umierają około kilku godzin lub dni później.

Mimo to zdarzyło się kilka przypadków dzieci, które przeżyły najdłużej:

- Stephanie Keene z Falls Church, Virginia, która mieszkała przez 2 lata

- Vitoria de Cristo, urodzona w Brazylii, 2 lata.

- Nickolas Coke z Pueblo w Kolorado, który mieszkał 3 lata i 11 miesięcy temu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 miesięcy życia.

Bibliografia

1. Bezmózgowie (2016). Bezmózgowie Otrzymany z Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Często zadawane pytania na temat bezmózgowienia . Źródło: Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Bezmózgowie . Uzyskane z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakty o bezmózgowie . Otrzymywany z centrów kontroli i zapobiegania chorobom.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Bezmózgowie . Otrzymany z Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Wady ośrodkowego układu nerwowego: korelacja neurochirurgiczna. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). Bezmózgowie . Źródło z Genetyki Strona główna.
9. NIH. (2015). Bezmózgowie . Uzyskane z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page . Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD (2012). Bezmózgowie . Źródło: Natinoal Organization of Rare Disorders.