Zespół Moebiusa: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Moebiusa lub Möbiusa jest rzadką patologią neurologiczną charakteryzującą się zajęciem, brakiem lub niedorozwojem nerwów, które są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchów twarzy (nerw czaszkowy VII) i ruchów gałek ocznych (nerw czaszkowy VI) (Dziecięce stowarzyszenie twarzoczaszki, 2010 ).

Na poziomie klinicznym, w wyniku tego stanu zdrowia, można zaobserwować obustronne porażenie twarzy i różne wady układu mięśniowo-szkieletowego (Pérez Aytés, 2010).

Tak więc, niektóre z objawów typowych dla zespołu Moebiusa obejmują osłabienie lub porażenie mięśni twarzy, opóźnienie psychomotoryczne, zeza oka, zmiany dentystyczne i ustne, wady rozwojowe rąk i stóp lub między innymi problemy ze słuchem.

Zespół Moebiusa jest wrodzoną chorobą, która występuje od urodzenia, jednak jest rzadka w populacji ogólnej (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ponadto jest to heterogeniczna patologia, której dokładne przyczyny pozostają nieznane (Pérez Aytés, 2010). Mimo to w kilku badaniach eksperymentalnych podkreślono czynniki genetyczne i teratogenne jako możliwe czynniki etiologiczne (Borbolla Pertierra i in., 2014).

Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest zasadniczo kliniczne i zwykle wykorzystuje pewne testy uzupełniające, takie jak elektromiografia twarzy, tomografia komputerowa lub testy genetyczne (Pérez Aytés, 2010).

Z drugiej strony, obecnie nie ma żadnego rodzaju leczenia leczniczego zespołu Moebiusa. Ponadto strategie stymulacji lub rehabilitacji funkcji twarzy zazwyczaj nie są skuteczne (Pérez Aytés, 2010).

Czym jest zespół Moebiusa?

Zespół Moebiusa jest patologią neurologiczną, która dotyka głównie mięśni kontrolujących wyraz twarzy i ruchy oczu (Genetics Home Reference, 2016).

Zespół ten był początkowo opisywany przez kilku autorów, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), jednak to Moebius, który w 1882 r. Dokonał pełnego opisu choroby w badaniu 43 przypadki porażenia twarzy (Palmer-Morales i in., 2013).

Definicja i kryteria rozpoznania zespołu Moebiusa były kontrowersyjne w środowisku medycznym i eksperymentalnym. Często patologię tę mylono z paraliżem lub wrodzonym wrodzonym niedowładem twarzy, który ogranicza się do zajęcia nerwu twarzowego bez innych zmian (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Jednak zespół Moebiusa jest wrodzonym zaburzeniem spowodowanym brakiem, całkowitym lub częściowym, rozwoju nerwów czaszkowych VI i VII. Ponadto, nerwy III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) mogą być również dotknięte.

Nerwy czaszkowe to fragmenty włókien mózgowych, które są rozprowadzane z mózgu do obszarów ciała unerwionych, pozostawiając czaszkę przez różne szczeliny i foraminy (Waxman, 2011).

Mamy 12 par nerwów czaszkowych, niektóre z funkcjami motorycznymi i inne z funkcjami czuciowymi (Waxman, 2011).

W szczególności najbardziej dotknięty zespołem Moebiusa spełnia następujące funkcje:

- nerw czaszkowy VI : ten nerw czaszkowy jest zewnętrznym nerwem motorycznym oka i kontroluje boczny mięsień prostokątny. Podstawową funkcją tego nerwu jest kontrola odwodzenia gałki ocznej (Waxman, 2011). Wpływ tego może prowadzić do rozwoju zeza.

- nerw czaszkowy VII : ten nerw czaszkowy jest nerwem twarzowym. Odpowiada za kontrolę funkcji motorycznych i sensorycznych obszarów twarzy (wyraz twarzy, otwieranie / zamykanie powiek, smak itp.) (Waxman, 2011).

W ten sposób, w charakterystyce klinicznej tego stanu, które występują od urodzenia, osłabienie twarzy lub porażenie jest jednym z najczęstszych lub wspólnych zespołów Moebiusa (Genetics Home Reference, 2016).

U osób dotkniętych chorobą możemy zaobserwować znaczny brak mimiki twarzy, nie można się uśmiechnąć, podnieść brwi lub zmarszczyć brwi (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Z drugiej strony zaangażowanie kontroli oka spowoduje niezdolność lub trudności w wykonywaniu ruchów do tyłu i do przodu za pomocą oczu (Genetics Home Reference, 2016).

Osoby dotknięte problemem będą miały szereg trudności w czytaniu lub śledzeniu ruchu przedmiotów, zamykaniu powiek lub nawet utrzymywaniu kontaktu wzrokowego (Genetics Home Reference, 2016).

Chociaż możliwe są różne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego i znaczna zmiana komunikacji i interakcji społecznych, ogólnie osoby cierpiące na zespół Moebiusa zwykle wykazują normalną inteligencję (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Czy to częsta patologia?

Chociaż dokładne dane dotyczące częstości występowania zespołu Moebiusa nie są dokładnie znane, uważa się, że jest to rzadka choroba neurologiczna.

Na całym świecie niektórzy badacze szacują, że częstość występowania zespołu Moebiusa wynosi około 1 przypadek na 500 000 dzieci urodzonych żywcem (Genetics Home Reference, 2016).

W przypadku Hiszpanii Szpital w La Fe w Walencji przeprowadził badania epidemiologiczne, dzięki którym rozpowszechnił to w 1 przypadku na 500 000 mieszkańców, podczas gdy częstość występowania wynosiłaby około 1 przypadku na 115, 00 dzieci urodzone żywe każdego roku (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

W szczególności badanie to pokazuje, że każdego roku w Hiszpanii może urodzić się około 3 lub 4 dzieci z tą patologią i że łącznie ponad 200 osób z zespołem Moebiusa może obecnie mieszkać na terytorium kraju (Moebius Syndrome Foundation, 2016),

Jeśli chodzi o najbardziej dotkniętą grupę wiekową, jak wskazaliśmy wcześniej, jest to stan wrodzony, więc osoby dotknięte chorobą już rodzą się z tą chorobą. Jednak prezentacja bardzo subtelnych objawów klinicznych może opóźnić diagnozę.

Z drugiej strony, jeśli chodzi o płeć, jest to stan, który dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Objawy i objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne zespołu Moebiusa obejmują osłabienie lub porażenie twarzy, zaburzenia ruchowe i koordynację oczną oraz obecność różnych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego.

W ten sposób główne objawy kliniczne wynikające z tych zmian zazwyczaj obejmują (Pérez Aytés, 2010):

- Częściowe lub całkowite zaangażowanie ruchliwości mięśni twarzy : zaangażowanie nerwu twarzowego powoduje brak ekspresji twarzy (brak uśmiechu / płaczu, twarz „maski” itp.). Afekt może być dwustronny lub częściowy, bardziej dotknięty konkretnym obszarem.

Zazwyczaj w częściowych wzorach górne obszary, takie jak czoło, brwi i powieki, są zazwyczaj bardziej narażone.

- Całkowite lub częściowe upośledzenie ruchliwości powiek : może to również wpływać na muskulaturę oka kontrolowaną przez nerw twarzowy. W ten sposób brak mrugania zapobiega zamoczeniu oka z normalnością, co może spowodować owrzodzenie rogówki.

- Częściowe lub całkowite zajęcie zewnętrznego mięśnia okulomotorycznego : w tym przypadku pojawi się wyraźna trudność w wykonaniu bocznego śledzenia oka. Chociaż nie wpływa to na zdolność widzenia, możliwe jest, że zez rozwija się (asymetryczne odchylenie oczu).

- Trudności w karmieniu, duszeniu, kaszlu lub wymiotach, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia.

- Hipotonia lub osłabienie mięśni, które przyczynia się do rozwoju ogólnego opóźnienia siedzenia (siedzieć) i chodzenia (chodzenia).

- Wpływ na funkcje tronocefaliczne: w tym przypadku jednym z najbardziej dotkniętych jest oddychanie, dzięki czemu możliwe jest wystąpienie przypadków bezdechu centralnego (przerwanie kontroli i wykonanie oddychania na poziomie neurologicznym).

- Zmiana ruchu warg, języka i / lub podniebienia: w wyniku trudności w poruszaniu się tych struktur częstym powikłaniem medycznym jest dyzartria (trudność w artykułowaniu dźwięków mowy).

- Wady rozwojowe lub zmiany na poziomie jamy ustnej: niewspółosiowość zębów i niedostateczne zamknięcie wargowe, powodują, że usta nie zamykają się dobrze iw wyniku tego łatwo wysychają, dzięki czemu traci się ochronny wpływ śliny, sprzyjając rozwój próchnicy zębów.

- Niedostateczne oddychanie: różne problemy z jamą ustną i żuchwą mogą przyczyniać się do zmiany wentylacji, zwłaszcza podczas snu.

- Wady stóp i zmiana chodu: jedną z najczęstszych zmian szkieletowych jest równonoc lub stopa końsko-szpotawa, w której pozycja stopy jest umieszczona na końcu z rośliną obróconą do wewnątrz nogi. Ten rodzaj zmian może powodować poważne zaburzenia w nabywaniu i rozwoju chodzenia.

Oprócz tych zmian, zespół Moebiusa może znacząco wpływać na rozwój interakcji społecznych i ogólnych dostosowań psychologicznych (Strobel i Renner, 2016).

Wyrazy twarzy, takie jak uśmiech lub marszczenie brwi, są istotnym źródłem informacji na poziomie społecznym.

Pozwalają nam one interpretować język niewerbalny, utrzymywać wzajemne interakcje, to znaczy pozwalają nam ustanowić skuteczną komunikację, a ponadto promować kontakty społeczne (Strobel i Renner, 2016).

Wiele osób z zespołem Moebiusa nie jest w stanie pokazać żadnego wyrazu twarzy. (Strobel i Renner, 2016). Ponieważ jest to rzadka patologia, jej charakterystyka kliniczna jest słabo poznana, tak że inni muszą przypisywać tym ludziom nastrój lub stany sytuacyjne (jest to nudne, obojętne, przygnębione itd.).

Chociaż brak wyrazu twarzy można zrekompensować językiem werbalnym i niewerbalnym, w wielu przypadkach osoby dotknięte są zagrożone odrzuceniem społecznym i / lub stygmatyzacją (Strobel i Renner, 2016).

Przyczyny

Zespół Moebiusa jest stanem medycznym, który występuje w wyniku urazu jąder nerwów czaszkowych VI i VIII, oprócz innych, które wpływają na nerwy czaszkowe znajdujące się w pniu mózgu (Borbolla Pertierra i in., 2014),

Jednak obecnie istnieje wiele teorii, które próbują wyjaśnić przyczyny etiologiczne tych uszkodzeń neurologicznych (Palmer-Morales i in., 2013).

Niektóre hipotezy sugerują, że zaburzenie to jest wynikiem przerwania mózgowego przepływu krwi zarodka podczas ciąży (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Niedokrwienie lub brak dopływu tlenu może wpływać na różne obszary mózgu, w tym przypadku na dolny pień mózgu, gdzie znajdują się jądra nerwów czaszkowych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Podobnie brak dopływu krwi może być spowodowany czynnikami środowiskowymi, mechanicznymi lub genetycznymi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

W szczególności występowanie zespołu Moebiusa było związane z noworodkami, których matki przyjmowały bardzo duże dawki mizoprostolu podczas ciąży (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol jest lekiem, który działa na macicę, powodując liczne skurcze, które zmniejszają przepływ krwi przez macicę i płód. W ten sposób wykryto masowe użycie tej substancji w próbach tajnych aborcji (Pérez Aytés, 2010).

Z drugiej strony, na poziomie genetycznym, większość przypadków zespołu Moebiusa występuje sporadycznie, przy braku historii rodziny. Jednakże wykryto linię dziedziczenia, która obejmuje mutacje w genach PLXND i REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Podsumowując, pomimo faktu, że przyczyny zespołu Moebiusa są liczne (genetyczne, anomalie embrionalne, czynniki teratogenne itp.), We wszystkich przypadkach występuje powszechne zakończenie: niedostateczny rozwój lub zniszczenie nerwów czaszkowych VII i VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest wybitnie kliniczne, ponieważ objawy i objawy charakterystyczne dla tej patologii są często wyraźnie widoczne w pierwszych miesiącach życia.

Nie ma szczegółowych ani specyficznych testów stosowanych do jednoznacznego potwierdzenia rozpoznania zespołu Moebiusa, jednak w obecności zgodnych cech klinicznych zazwyczaj stosuje się kilka specjalistycznych testów:

- Elektromiografia twarzy : jest to bezbolesny test, którego celem jest badanie obecności, zmniejszenia lub braku przewodnictwa nerwowego w obszarach kontrolowanych przez nerw twarzowy (Pérez Aytés, 2010). Pozwala nam uzyskać więcej informacji na temat możliwej afektacji.

- Skomputeryzowana tomografia osiowa ( CT ): na bardziej szczegółowym poziomie ten test obrazowania mózgu pozwala nam zaobserwować możliwą obecność uszkodzeń neurologicznych. W szczególności może wykazać obecność zwapnień w obszarach odpowiadających jąderom nerwów VI i VII (Pérez Aytés, 2010).

- Test genetyczny: analizy genetyczne są wykorzystywane do identyfikacji anomalii i zmian chromosomalnych. Chociaż przypadki genetyczne są wyjątkowe, konieczne jest obserwowanie możliwych anomalii w strefach 13q12-q13, w których występują delecje związane z zespołem Moebiusa (Pérez Aytés, 2010).

Czy jest leczenie?

Obecnie różne badania eksperymentalne i badania kliniczne nie zdołały zidentyfikować leczniczego zespołu Moebiusa.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej patologii będzie miało na celu kontrolowanie konkretnych zmian u każdego osobnika.

Ze względu na fakt, że ta patologia powoduje zmiany w różnych obszarach, najbardziej wskazane jest multidyscyplinarne podejście terapeutyczne, poprzez zespół złożony z różnych specjalistów: neurologów, okulistów, pediatry, neuropsychologa itp.

Niektóre problemy, takie jak zez lub deformacje mięśniowo-szkieletowe w stopach, jamie ustnej lub szczęce, można naprawić za pomocą procedur chirurgicznych (Dziecięce stowarzyszenie twarzoczaszki, 2016).

Ponadto operacja twarzy, zwłaszcza w przypadku przenoszenia nerwów i mięśni, pozwala w wielu przypadkach na uzyskanie zdolności do wyrażania mimiki twarzy (Dziecięce Stowarzyszenie Twarzowe, 2016).

Ponadto terapia fizyczna, zawodowa i psychologiczna może pomóc poprawić koordynację, zdolności motoryczne, język i inne trudności (Porażenie twarzy, 2016).