Czym jest recesywność i dominacja?

Termin recesywność jest używany w genetyce do opisania zależności między dwoma allelami tego samego genu. Kiedy mówimy o allelu, którego efekt jest maskowany przez inny, mówimy, że pierwszy jest recesywny.

Termin dominacja jest używany do opisania tej samej relacji między allelami genu, chociaż w przeciwnym kierunku. W tym przypadku, gdy mówimy o allelu, którego efekt maskuje drugiego, mówimy, że jest dominujący.

Jak zauważono, oba terminy są głęboko powiązane i są zwykle definiowane przez opozycję. To znaczy, gdy mówi się, że jeden allel dominuje w stosunku do drugiego, mówi się również, że ostatni jest recesywny w stosunku do pierwszego.

Terminy te zostały ukute przez Gregora Mendla w 1865 r., Z jego eksperymentów z grochem zwyczajnym Pisum sativum .

Recessivity i dominacja w genach multialélicos

Geny wieloalleryczne

Relacje dominacji i recesywności są jednak łatwe do zdefiniowania dla genu z tylko dwoma allelami; te związki mogą być skomplikowane w przypadku genów wielolekowych.

Na przykład w relacji między czterema allelami tego samego genu może się zdarzyć, że jeden z nich jest dominujący względem drugiego; recesywny w stosunku do strony trzeciej i kodominujący w odniesieniu do czwartego.

Polimorfizm genetyczny

Nazywa się to polimorfizmem genetycznym, fenomenem genu prezentującego wiele alleli w populacji.

Pochodzenie terminów „dominujący i recesywny”

Eksperymenty Gregorio Mendla z grochem

Dominujące i recesywne terminy zostały wprowadzone przez Mendla, aby odnieść się do wyników uzyskanych w jego eksperymentach z krzyżowaniem grochu z Pisum sativum . Wprowadził te terminy, badając cechę: „kolor kwiatów”.

Czyste linie

Czyste linie to populacje, które produkują jednorodne potomstwo, albo przez samozapylenie lub wzajemne zapłodnienie.

W swoich pierwszych eksperymentach Mendel używał czystych linii, które utrzymywał i testował przez ponad 2 lata, aby zapewnić jego czystość.

W tych eksperymentach wykorzystywał on jako pokolenie rodzicielskie, czyste linie fioletowych roślin kwiatowych, skrzyżowane z pyłkiem z roślin o białych kwiatach.

Pierwsze wyniki Mendla

Niezależnie od rodzaju krzyża (nawet jeśli zapylają białe kwiaty z purpurowym pyłkiem kwiatowym), pierwsze pokolenie synowskie (F ₁ ) miało tylko fioletowe kwiaty.

W tym F ₂ zaobserwował stałe proporcje około 3 fioletowych kwiatów dla każdego białego kwiatu (stosunek 3: 1).

Mendel powtórzył ten rodzaj eksperymentu, badając inne postacie, takie jak: kolor i tekstura nasion; kształt i kolor strąków; rozmieszczenie kwiatów i wielkość roślin. We wszystkich przypadkach osiągnął ten sam wynik bez względu na testowaną postać.

Następnie Mendel zezwolił na samozapylenie F ₁, uzyskując drugie pokolenie synowskie (F ₂ ), w którym biały kolor pojawił się w niektórych kwiatach.

Późniejsze eksperymenty

Później Mendel zrozumiał, że rośliny F _1, mimo że mają pewien charakter (jak purpurowy kolor kwiatów), zachowały potencjał do wytwarzania potomków o innym charakterze (biały kolor kwiatów).

Warunki dominujące i recesywne zostały następnie użyte przez Mendla do opisania tej sytuacji. Oznacza to, że nazwał fenotyp, który pojawia się w F ₁ dominujący i recesywny w stosunku do drugiego.

Prawa Mendla

Ostatecznie ustalenia tego naukowca zostały podsumowane w tym, co jest obecnie znane jako prawa Mendla.

Wyjaśniały one funkcjonowanie kilku aspektów dziedziczenia, kładąc podwaliny pod genetykę.

Geny, para genów i segregacja

Geny

Eksperymenty przeprowadzone przez Mendla pozwoliły mu stwierdzić, że determinanty dziedziczności mają charakter cząstkowy (o charakterze dyskretnym).

Do tych wyznaczników dziedziczenia nazywamy je dzisiaj genami (choć Mendel nie używał tego terminu).

Para genów

Mendel wywnioskował również, że różne formy genu (allele) odpowiedzialne za obserwowane alternatywne fenotypy znajdują się w duplikatach w komórkach osobnika. Ta jednostka nazywa się dzisiaj: para genów.

Dziś wiemy, dzięki temu naukowcowi, że dominacja i / lub recesywność są ostatecznie określone przez allele pary genów. Możemy zatem odnieść się do allelu dominującego lub recesywnego jako determinant wspomnianej dominacji lub recesywności.

Segregacja

Allele pary genów segregują się w komórkach nasiennych podczas mejozy i ponownie składają się u nowej osoby (w zygocie), dając początek nowej parze genów.

Nomenklatura

Notacja

Mendel używa wielkich liter, aby reprezentować dominującego członka pary genów, oraz małych liter dla recesywnego.

Allele pary genów otrzymują tę samą literę, aby wskazać, że są formami genu.

Homozygoty i heterozygoty

Na przykład, jeśli odnosimy się do znaku „koloru strąka” czystych linii Pisum sativum, żółty kolor jest reprezentowany jako A / A, a zielony jest reprezentowany jako / a. Osoby niosące te pary genów nazywane są homozygotami.

Nośniki pary genów postaci A / a (które wyglądają na żółte) nazywane są heterozygotami.

Żółty kolor strąków jest ekspresją fenotypową zarówno homozygotycznej pary genów A / A, jak i heterozygotycznej pary genów A / a. Podczas gdy zielony kolor jest wyrażeniem tylko homozygotycznej pary a / a.

Dominacja charakteru „koloru strąka” jest wynikiem działania jednego z alleli pary genów, ponieważ rośliny żółtych strąków mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Dominacja i recesywność na poziomie molekularnym

Geny i pary alleliczne

Dzięki nowoczesnym technikom biologii molekularnej wiemy już, że gen jest sekwencją nukleotydową w DNA. Para genów odpowiada dwóm sekwencjom nukleotydowym w DNA.

Ogólnie, różne allele genu są bardzo podobne w swojej sekwencji nukleotydowej, różniące się tylko kilkoma nukleotydami.

Dlatego różne allele są w rzeczywistości różnymi wersjami tego samego genu i mogły powstać w wyniku mutacji punktowej.

Allele i białka

Sekwencje DNA tworzące gen kodują białka, które spełniają specyficzną funkcję w komórce. Ta funkcja jest związana z fenotypowym charakterem jednostki.

Przykład dominacji i recesywności na poziomie molekularnym

Weźmy na przykład przypadek genu, który kontroluje kolor strąka w grochu, który ma dwa allele:

dominujący allel (A), który określa funkcjonalne białko i,
recesywny allel (a), który determinuje dysfunkcyjne białko.

Dominacja

Homozygotyczna dominanta (A / A) wyraża funkcjonalne białko, a zatem przedstawia kolor żółtej otoczki.

W przypadku osobnika heterozygotycznego (A / a) ilość białka wytwarzanego przez dominujący allel jest wystarczająca do wygenerowania żółtego koloru.

Recesywność

Homozygotyczna recesywna osoba (a / a) wyraża tylko dysfunkcyjne białko, a zatem przedstawi zielone strąki.

Przykłady u ludzi

Jak wspomniano wcześniej, terminy dominacja i recesywność są powiązane i zdefiniowane przez opozycję. Dlatego też, jeśli jedna cecha X jest dominująca względem innego Z, to Z jest recesywny w stosunku do X.

Na przykład wiadomo, że cecha „kręcone włosy” dominuje w odniesieniu do „prostych włosów”, dlatego ta druga jest recesywna w stosunku do pierwszej.