Zespół Tourette'a: objawy, przyczyny, konsekwencje i leczenie

Zespół Tourette'a jest zaburzeniem neurologicznym i psychicznym charakteryzującym się pojawieniem się niekontrolowanych tików. Te tiki lub automatyczne zachowania są zazwyczaj zarówno fizyczne, jak i wokalne. Często można je stłumić na pewien czas, ale osoba poszkodowana kończy je wbrew swojej woli.

Niektóre z najczęstszych tików powodowanych przez zespół Tourette'a to nadmierne mruganie, pewne ruchy twarzy, oczyszczanie gardła lub powtarzające się powtarzanie niektórych słów lub zwrotów. Zwykle zachowania te poprzedzone są uczuciem napięcia w dotkniętych mięśniach.

Ten zespół neurologiczny nie jest sam w sobie niebezpieczny i nie wpływa na inteligencję pacjentów ani na ich oczekiwaną długość życia. Może to jednak wywołać dyskomfort u tych, którzy go cierpią. Mimo to większość przypadków jest łagodna, a objawy z czasem zanikają lub kurczą się, zwłaszcza w dorosłym życiu.

Około 1% populacji w wieku szkolnym (dzieci i młodzież) może mieć zespół Tourette'a. Pomimo tego, że w kulturze popularnej kojarzy się z koprolalią (syndromem, który sprawia, że ​​osoba nie może uniknąć mówienia głośnych słów nieprzyzwoitych), oba zaburzenia neurologiczne niekoniecznie są powiązane.

Objawy

Pojawienie się niekontrolowanych tików

Głównym objawem doświadczanym przez osoby z zespołem Tourette'a jest pojawienie się pewnych tików lub zachowań, których nie można kontrolować. Zwykle pojawiają się one w dzieciństwie, około 5 do 9 lat, i osiągają największą intensywność między tym wiekiem a końcem okresu dojrzewania.

Często tiki z czasem stają się coraz rzadsze, gdy osoba wchodzi w dorosłość. Jednak najczęściej jest tak, że nigdy nie znikają całkowicie. Mimo to, w przypadku większości ludzi z Tourette, bardzo trudno jest zrozumieć, że cierpią z powodu pewnego rodzaju zaburzeń neurologicznych.

Tiki nie są zwykle niebezpieczne dla zdrowia osoby, chociaż fakt przenoszenia pewnych części ciała w powtarzalny sposób może spowodować napięcie mięśni lub pewne bóle. Ponadto intensywność tego objawu zmienia się w zależności od dnia i elementów zewnętrznych, takich jak poziom stresu osoby lub jej zmęczenie.

Normalnie tiki, które dotykają ludzi z Tourette, dzielą się na dwa typy: fizyczny i wokalny.

Tiki fizyczne

Tiki fizyczne to powtarzające się ruchy wykonywane mimowolnie przez osoby z tym zaburzeniem. Niektóre z nich najczęściej mrugają w przesadny sposób, poruszając gwałtownie głową, wykrzywiając się lub wzruszając ramionami.

Czasami mogą pojawiać się również inne, bardziej przesadne tiki fizyczne, takie jak skakanie, dotykanie pewnych przedmiotów lub innych osób lub przesuwanie całego ciała w powtarzalny sposób.

Tiki wokalne

Tiki wokalne polegają na wytwarzaniu pewnych dźwięków w niekontrolowany sposób przez osobę z Tourette. Niektóre z nich to gwizdy, oczyszczanie gardła, kaszel, klikanie języka, wypowiadanie przypadkowych słów, a nawet przeklinanie lub obrażanie na głos.

Ten ostatni tik jest najczęściej kojarzony z zespołem Tourette'a. Jest to jednak stosunkowo rzadki wariant, dotykający tylko 1 na 10 pacjentów z tym zaburzeniem neurologicznym.

Wrażenia przedmózgowe

Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z zespołem Tourette'a mogą przewidzieć, kiedy będą wykonywać pewne powtarzające się zachowania, ponieważ odczuwają pewne napięcie w dotkniętych obszarach krótko przed ich wykonaniem.

Na przykład, jeśli tik pacjenta ma związek z oczyszczaniem gardła, poczuje dziwne uczucie w tym obszarze, zanim nastąpi powtarzalne zachowanie. Zwykle te odczucia przedczulne są nieprzyjemne i znikają dopiero, gdy pojawia się tik.

Kontrola tików

W przeciwieństwie do innych zaburzeń o podobnych cechach, osoby z zespołem Tourette'a zazwyczaj są w stanie kontrolować wygląd swoich tików przez pewien czas. Zdolność ta może być praktykowana przez pacjentów i na ogół ich zdolność w tym zakresie rośnie z biegiem lat.

Jednak sterowanie tikami produkowanymi przez Tourette jest zazwyczaj czymś, co wydaje dużo energii. Z tego powodu, gdy dana osoba tłumi swoje objawy przez pewien czas, może skończyć się „eksplozją tikową” w momencie, gdy się zrelaksują.

Na przykład, jeśli pacjent z tym syndromem znajduje się w kontekście społecznym i unika skurczu grymasu w tym czasie, po przybyciu do domu i przebywaniu samemu będzie to zachowanie znacznie bardziej przesadzone i częstsze niż normalnie.

Przyczyny

Dokładna przyczyna zespołu Tourette'a jest nieznana, chociaż wiadomo, że zazwyczaj zaangażowane są zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Zdecydowana większość pacjentów z tym zaburzeniem odziedziczyła go, chociaż nie zidentyfikowano jeszcze genu, który mógłby być odpowiedzialny za jego pojawienie się.

Na poziomie mózgu uważa się, że tiki są spowodowane łagodnymi zaburzeniami w niektórych obszarach, takich jak wzgórze, zwoje podstawy i płat czołowy. Pewne nieprawidłowe zachowania dopaminy, serotoniny lub GABA mogą być również związane z początkiem tej choroby.

Chociaż prawie nie ma przypadków czysto środowiskowych Tourette, niektóre tego typu czynniki mogą wpływać na dotkliwość objawów.

Wreszcie, w niektórych przypadkach pojawienie się tego zespołu może mieć związek z obecnością innych, takich jak zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne lub zaburzenie deficytu uwagi.

Przyczyny genetyczne

Badania genetyczne z udziałem osób cierpiących na zespół Tourette'a (na przykład badania z bliźniakami) wykazały, że zdecydowana większość przypadków tego zaburzenia jest dziedziczna.

Dziś wiemy, że jeśli ojciec ma tę chorobę neurologiczną, ma około 50% szans na przekazanie jej swoim dzieciom.

Istnieje jednak wiele czynników, które wchodzą w grę w tym procesie dziedziczenia. W niektórych przypadkach dzieci rodziców z Tourette'em rozwiną podobną wersję syndromu; w innych wręcz przeciwnie, przedstawią jedynie łagodne tiki, które nie stają się częścią nieporządku, aw innych wcale.

Obecnie nie znaleziono genów odpowiedzialnych za początek tego zespołu. Podobnie jak w przypadku wielu innych zaburzeń, uważa się, że połączenie kilku różnych może sprowokować Tourette'a.

Czynniki środowiskowe

Oprócz przyczyn genetycznych, inne czynniki związane z ciążą, porodem lub dzieciństwem dotkniętych chorobą osób mogą być zaangażowane w wystąpienie zespołu Tourette'a. Jednak przez większość czasu czynniki środowiskowe nie mogą być jedyną przyczyną tego zaburzenia.

Niektóre z najczęstszych przyczyn niegenetycznych związanych z tą chorobą neurologiczną to stres matczyny w czasie ciąży, pewne procesy autoimmunologiczne w dzieciństwie lub obecność wagi niższej niż normalna w momencie urodzenia.

Obecność innych zaburzeń

W przypadkach, w których osoby z zespołem Tourette'a wykazują szczególnie poważne objawy lub wymagają leczenia w celu prowadzenia normalnego życia, problem ten często pojawia się wraz z innymi poważniejszymi zaburzeniami psychicznymi.

Najczęściej pojawiającym się obok Tourette jest zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne. W takich przypadkach tiki mają tendencje do łagodzenia obsesji osoby. Jednak nie we wszystkich przypadkach, w których oba zaburzenia występują razem, występuje to.

Innym problemem psychologicznym, który często występuje w przypadku Tourette, jest zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD). Uważa się, że oba zespoły mogą być powiązane na poziomie genetycznym, chociaż procesy, które mogą powodować oba, nie są dokładnie znane.

Konsekwencje

Często zespół Tourette'a nie powoduje więcej poważnych problemów niż zwykły dyskomfort związany z wykonywaniem powtarzających się łagodnych zachowań.

W większości przypadków tiki nie kolidują w żaden sposób z normalną rutyną osoby. Czasami jednak mogą wystąpić poważniejsze komplikacje.

Na przykład tiki mogą prowadzić niektórych ludzi do niewłaściwych zachowań w pewnych kontekstach społecznych. Najbardziej znanym tego przykładem jest głośne wyrażanie przekleństw lub obelg, chociaż przypadki, w których to się dzieje, są bardzo rzadkie.

Powikłania społeczne

Niektórzy pacjenci z zespołem Tourette'a mogą stwarzać problemy w obszarze ich relacji z innymi. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli tiki wytwarzane przez zaburzenie są szczególnie widoczne. Powikłania mogą być dwojakiego rodzaju.

Z jednej strony pacjent może próbować odizolować się od innych z powodu problemu braku poczucia własnej wartości lub przekonania, że ​​reszta go odrzuci. Z drugiej strony, ludzie w jego otoczeniu mogą go odwrócić z powodu jego zachowań związanych z chorobą, które mogą wydawać się dziwne dla reszty ludzi.

Problemy te są szczególnie poważne w dzieciństwie i okresie dojrzewania, ponieważ ludzie w tym wieku zazwyczaj nie mają zasobów niezbędnych do stawienia czoła izolacji społecznej lub faktowi, że różnią się od innych.

Komplikacje emocjonalne

W najcięższych przypadkach zespołu Tourette'a osoby dotknięte chorobą mogą również powodować pewne problemy emocjonalne. Najczęstszym jest brak poczucia własnej wartości wspomniany powyżej, ale nie jest to jedyny.

Mieszanka pewnych czynników, takich jak izolacja społeczna, brak kontroli nad własnym zachowaniem i stres, który zwykle wywołuje u ludzi, może doprowadzić do rozwoju poważniejszego zaburzenia nastroju. Niektóre z nich to najczęściej depresja i lęk.

Zabiegi

W większości przypadków objawy zespołu Tourette'a zmniejszają się same do tego stopnia, że ​​zwykle nie stanowią problemu. Jednak dla niektórych pacjentów może być bardzo przydatne, aby przejść do pewnego rodzaju terapii w celu złagodzenia najpoważniejszych trudności związanych z tym zaburzeniem.

Z drugiej strony, w pewnych określonych czasach może być użyteczne stosowanie leków psychotropowych, aby pomóc osobie kontrolować tiki. Mimo to nawet kombinacja terapii i leków nie może normalnie całkowicie wyeliminować zespołu; ale większość pacjentów jest w stanie prowadzić normalne życie po interwencji.

Terapia psychologiczna

Gdy konieczne jest leczenie zespołu Tourette'a, najczęstszym podejściem jest zastosowanie pewnych technik opartych na terapii poznawczo-behawioralnej. Ich celem jest zmniejszenie intensywności tików doznawanych przez osobę, a jednocześnie nauczenie się radzenia sobie z konsekwencjami emocjonalnymi i społecznymi spowodowanymi przez zaburzenie.

Pierwszą techniką zwykle stosowaną w celu złagodzenia objawów zespołu Tourette'a jest wyszkolenie osoby do zmiany tików dla innych bardziej odpowiednich społecznie lub trudniejszych do postrzegania. Często jest to dość proste do osiągnięcia i często prowadzi do znacznej poprawy jakości życia pacjentów.

Innym możliwym podejściem jest wyszkolenie osoby, aby stłumiła swoją potrzebę przeprowadzania problematycznych zachowań tak długo, jak to możliwe, aby mogły kontrolować je w środowiskach społecznych.

Jednakże, jak omówiono wcześniej, może to być stresujące dla pacjenta i często powoduje wybuchy behawioralne później.

Wreszcie terapię psychologiczną można również wykorzystać, aby pomóc osobie trenować umiejętności społeczne lub radzić sobie z negatywnymi uczuciami związanymi z zaburzeniem.

Leki

W niektórych szczególnie skomplikowanych przypadkach zespołu Tourette'a niektórzy specjaliści zalecają stosowanie leków psychotropowych w celu złagodzenia najbardziej natrętnych objawów. Jednak nie ma leków skutecznych dla wszystkich pacjentów z tym zaburzeniem.

Z drugiej strony, stosowanie leków w leczeniu chorób psychicznych zwykle przynosi nieoczekiwane komplikacje. Z tego powodu takie podejście jest zwykle stosowane tylko w ostateczności, po wyczerpaniu wszystkich innych możliwości.